Penyakit
23-02-2018

Porfiria Intermiten Akut

Porfiria Intermiten Akut merupakan porfiria akut yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan gejala-gejala pada sistem saraf dan nyeri perut.

Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase. Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini tidak pernah menunjukkan gejala-gejala.

Faktor-faktor lain, seperti obat-obatan, hormon atau diet, dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan gejala-gejala. Berbagai obat (termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid) dapat menimbulkan serangan. Hormon (progesteron dan steroid lainnya), diet rendah kalori-rendah karbohidrat serta pemakaian alkohol yang berlebihan dapat mempercepat timbulnya gejala. Stress yang terjadi akibat infeksi, penyakit lain, pembedahan atau tekanan psikis juga kadang mempengaruhi terjadinya penyakit ini.

Biasanya pemicu serangan adalah kombinasi dari beberapa faktor tersebut. Kadang-kadang faktor penyebab serangan tidak diketahui.

Serangan biasanya timbul setelah pubertas dan lebih sering terjadi pada wanita.
Nyeri perut merupakan gejala yang paling sering terjadi. Selain itu, bisa juga terjadi :

  • Gejala-gejala saluran cerna, seperti mual, muntah, konstipasi (sembelit), diare, dan perut kembung.
  • Gejala-gejala akibat gangguan sistem saraf, seperti kesulitan dalam berkemih, peningkatan denyut jantung, tekanan darah tinggi, kegelisahan, dan kelemahan otot. Kelemahan cepat menyebar ke seluruh otot, termasuk otot-otot pernafasan. Gemetar dan kejang juga dapat terjadi.

Pemulihan bisa terjadi dalam beberapa hari, walaupun penyembuhan total dari kelemahan otot yang berat memerlukan waktu sampai beberapa bulan atau tahun.

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Untuk memastikan diagnosa, bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium, antara lain untuk mengukur prekursor heme (asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen) dalam air kemih. Pemeriksaan juga dapat dilakukan pada keluarga yang tidak bergejala, untuk mengidentifikasi adanya karier.

Serangan berat diobati dengan memberikan heme secara intravena. Heme akan diambil di hati, sebagai pengganti dari pembuatan heme yang berkurang. Kadar asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen dalam darah dan urin akan berkurang dan gejala akan membaik, biasanya dalam beberapa hari. Jika pengobatan ditunda, penyembuhan akan berlangsung lebih lama dan bisa terjadi kerusakan saraf yang menetap.

Serangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan mempertahankan asupan makanan yang baik dan menghindari obat-obatan yang dapat memicu serangan. Perilaku mengurangi makanan untuk menurunkan berat badan dengan cepat harus dihindari.

- T, Stig. Acute Intermittent Porphyria. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.