Penyakit
23-02-2018

Telangiektasi Hemoragik Herediter

Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber) adalah suatu penyakit keturunan, dimana terdapat kelainan pembuluh darah sehingga pembuluh darah menjadi rapuh dan mudah mengalami perdarahan.

Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber) diturunkan secara genetik melalui rantai autosom dominan.

Pada penyakit Telangiektasi Hemoragik Herediter, terdapat kelainan pembentukan pembuluh darah, dimana pembuluh darah arteri langsung berhubungan dengan pembuluh darah balik (vena) tanpa melalui pembuluh kapiler. Akibatnya, tekanan darah yang besar dari arteri akan meregangkan dan memperbesar pembuluh darah balik (vena), sehingga bisa menyebabkan penekanan atau iritasi ke jaringan sekitar dan perdarahan. Perdarahan di hidung (mimisan) cukup sering terjadi pada penderita. Perdarahan yang lebih serius bisa terjadi di otak, hati, paru-paru, atau organ tubuh lainnya.

Gejala yang bisa ditemukan antara lain :

  • Perdarahan dari hidung (mimisan) yang sering terjadi pada anak-anak
  • Perdarahan saluran cerna, meliputi adanya darah pada feses (kotoran) atau feses yang berwarna hitam
  • Port wine stain, yaitu perubahan warna merah keunguan pada kulit yang disebabkan oleh pelebaran pembuluh darah. Kelainan ini biasanya disebut sebagai tanda lahir
  • Kejang atau stroke, akibat perdarahan yang terjadi di otak
  • Nafas yang pendek
  • Perdarahan di bawah kulit tampak sebagai bintik-bintik berwarna merah sampai ungu, terutama di wajah, bibir, lapisan mulut dan hidung serta ujung jari tangan dan jari kaki

a) b)

a) Port wine stain, b) Teleangiektasis pada kulit

(Sumber : www.webmd.com, www.drugline.org)

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan antara lain :

  • Analisa gas darah
  • Pemeriksaan darah
  • Echocardiogram
  • Endoskopi
  • Pemeriksaan genetik untuk melihat adanya kelainan pada gen tertentu yang berhubungan dengan penyakit ini

Perdarahan bisa dihentikan dengan memberikan penekanan atau astringen (zat yang dapat menghentikan perdarahan). Jika perdarahan kembali berulang, bisa digunakan sinar laser untuk menghancurkan pembuluh darah yang mengalami kelainan. Perdarahan hebat bisa dihentikan dengan menyumbat arteri dengan suatu bahan yang dimasukkan melalui kateter ke dalam pembuluh darah atau dengan mencangkokkan jaringan yang normal.

Perdarahan hampir selalu berulang, sehingga menyebakan anemia akibat kekurangan zat besi. Oleh karena itu, penderita juga bisa diberikan zat besi tambahan.

- Genetics Home Reference. Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia. 2007.

- H, Chad. Osler-Weber-Rendu Syndrome. Medline Plus. Philadelphia. 2011.