Penyakit
23-02-2018

Sindroma 4p- (Sindroma Wolf-Hirschhorn)

Sindroma 4p- (Sindroma Wolf-Hirschhorn) adalah suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan monosomi parsial kromosom 4p dan menyebabkan berbagai kelainan pada tubuh. Empat ciri utama sindroma ini adalah gambaran dismorfik wajah, hambatan dalam perkembangan dan pertumbuhan, gangguan intelektual, dan kejang.

Sindroma Wolf-Hirschhorn merupakan gangguan kromosom yang sangat jarang terjadi, yang disebabkan oleh hilangnya sebagian lengan pendek kromosom 4 (monosomi parsial kromosom 4).

Sindroma ini terjadi akibat kelainan kromosom yang terjadi secara acak saat pembentukan sel-sel reproduktif (sel telur atau sperma) atau pada tahap awal perkembangan janin.

Pada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfik:
- Hipertelorisme okular (jarak antara kedua mata sangat lebar)
- Jembatan hidung yang datar dan dahi yang tinggi (seperti helm prajurit Yunani)
- Hidung lebar atau seperti paruh
- Mikrosefalus (kepala kecil)
- Letak telinga lebih rendah
- Jarak antara hidung dengan bibir atas yang dekat
- Sudut mulut mengarah ke bawah
- Dagu yang kecil (Mikrognatia)
- Pembentukan telinga yang kurang baik dengan lubang yang kecil atau adanya lipatan-lipatan kulit
- Wajah asimetris
- Kelainan pada kulit kepala
- Kelopak mata atas turun (ptosis)
- Koloboma iris (celah pada iris mata)
- Celah pada bibir/langit-langit

Fig. 1. Sumber : http://pediatrics.aappublications.org

Selain itu, gejala-gejala lain yang bisa dialami oleh orang-orang dengan sindroma Wolf-Hirschhorn :

  • hambatan pertumbuhan dan perkembangan
  • gangguan makan dan berat badan sulit bertambah pada anak
  • tonus otot lemah (hipotonus) dan otot-otot kurang berkembang
  • perkembangan fungsi motorik (seperti duduk, berdiri, dan berjalan) sangat terhambat
  • kebanyakan penderita memiliki perawakan yang pendek 
  • gangguan intelektual, mulai dari yang ringan sampai yang berat
  • komunikasi verbal dan berbahasa cenderung lemah
  • kejang, yang tidak mempan pada terapi dan cenderung menghilang dengan bertambahnya usia
  • perubahan pada kulit : kulit kering atau berbintik-bintik
  • kelainan pada rangka tubuh, misalnya skoliosis dan kifosis
  • gangguan gigi, termasuk tidak adanya gigi
  • bisa juga menyebabkan kelainan pada jantung, saluran kemih, dan otak
  • pada anak laki-laki bisa terjadi testis yang tidak turun (kriptorkidisme) dan kelainan posisi uretra (hipospadia)
  • gangguan kekebalan tubuh

Banyak anak yang meninggal saat masih bayi. Anak-anak yang bertahan hingga usia 20 tahunan memiliki kelainan yang berat.

Diagnosis diddasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. 

Diagnosis prenatal (sebelum bayi lahir) ditunjukkan dengan adanya gangguan pertumbuhan di dalam rahim (IUGR, intrauterine growth retardation). Analisa kromosom bisa dilakukan dengan amniosintesis atau pengambilan contoh vili korionik. 

Pemeriksaan yang bisa dilakukan sesudah anak dilahirkan : 

  • EEG (Elektroensefalografi) pada anak yang mengalami kejang
  • Pencitraan saluran kemih
  • Ekokardiografi, untuk melihat apakah terdapat kelainan jantung, misalnya defek septum atrium atau defek septum ventrikel
  • pemeriksaan imunitas tubuh (misalnya imunoglobulin dan sel T)
  • MRI dan CT scan untuk melihat apakah terdapat kelainan pada otak
  • Rontgen kerangka tubuh, yang menunjukkan adanya hambatan proses osifikasi tulang karpal (pergelangan tangan) dan panggul.
Diagnosis dipastikan dengan melakukan analisa kromosom. 

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma 4p-. Penatalaksanaan sindroma ini bersifat suportif dan tergantung pada tiap individu, misalnya seseorang dengan sindroma Wolf-Hirschhorn yang memiliki celah pada bibir atau langit-langit mulut (sumbing) juga membutuhkan pembedahan, sedangkan yang lainnya mungkin tidak memerlukannya. Beberapa penanganan yang dapat dilakukan :

  • Kesulitan dalam makan mungkin bisa diatasi dengan memasang selang gastrostomi
  • Pengendalian kejang, yang mungkin sulit untuk dilakukan.
  • Terapi bicara dan komunikasi
  • Deteksi dini dan penanganan untuk kelainan tulang, mata, jantung, dan pendengaran
  • Konseling genetik

Konseling genetik akan menilai risiko yang ada pada anggota keluarga. Pemeriksaan prenatal bisa dilakukan jika salah satu orang tua diketahui membawa kelainan ini.

- C, Harold. Wolf-Hirschhorn Syndrome. Medscape. 2013.

- Genetics Home Reference. Wolf-Hirschhorn Syndrome. 2013.

- P, Nina N. Overview of Chromosomal Disorders. Merck Manual Handbook. 2013.

- T, Colin. Wolf-Hirschhorn. 2011. www.patient.co.uk

- Web MD. Wolf-Hirschhorn Syndrome. 2012.