Penyakit
23-02-2018

Sindroma Cri Du Chat

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma 5p-) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya bagian dari kromosom nomor 5.

Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

Sindroma ini terjadi karena hilangnya bagian dari kromosom nomor 5. Penyebab hilangnya bagian kromosom ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan terjadi pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

Gejala yang ditemukan bisa berupa :
- Tangisan bayi bernada tinggi dan terdengar seperti suara kucing
- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
- Letak telinga yang rendah atau bentuk telinga yang abnormal
- Keterbelakangan mental
- Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu
- Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
- Skin tag di depan telinga
- Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
- Kepala kecil
- Rahang kecil
- Kedua mata terpisah jauh
- Bayi tampak lemas
- Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
- Hidung lebar
- Leher pendek
- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
- Sering disertai kelainan jantung

Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan:
- Hernia inguinalis
- Tonus otot yang lemah
- Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)
- Abnormalitas lipatan telinga bagian luar

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Analisa kromosom menunjukkan hilangnya bagian kromosom 5. Rontgen tulang tengkorak bisa menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat. Terapi hanya diberikan untuk mengatasi gejala-gejala yang ada. 

Orang tua dari anak yang terkena sindroma ini harus melakukan konseling genetik dan pemeriksaan untuk menentukan apakah salah satu orang tua juga memiliki perubahan pada kromosom 5.

- H, Chad. Cri Du Chat Syndrome. Medline Plus. 2011.

- P, Nina N. Overview of Chromosomal Disorders. Merck Manual Handbook. 2013.