Penyakit
23-02-2018

Sindroma XXX

Sindroma XXX (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47, XXX) adalah kelainan yang jarang terjadi, dimana bayi wanita dilahirkan dengan tiga kromosom X.

Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46, XX), sedangkan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46, XY). Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47, XXX).

Wanita dengan sindroma tripel X memiliki tiga kromosom X. Meskipun kondisi ini bersifat genetik, tetapi biasanya tidak diturunkan. Biasanya kelainan ini terjadi pada sel telur ibu atau sperma ayah yang tidak terbentuk dengan sempurna, sehingga menimbulkan adanya kromosom X tambahan.

Kromosom X tambahan biasanya didapatkan dari ibu. Semakin tua usia ibu, maka kemungkinan janin terkena sindroma tripel X menjadi semakin besar. Sekitar 1 dari 1000 bayi perempuan dilahirkan dengan kelainan ini.

Sindroma tripel X mungkin tidak menimbulkan tanda atau gejala. Jika gejala-gejala muncul, dapat berupa :

  • Perawakan tubuh yang tinggi
  • Adanya lipatan kulit yang bisa menutupi sudut mata bagian dalam (lipatan epikantus)
  • Perkembangan kemampuan bicara dan berbahasa yang terlambat
  • Tonus otot yang lemah 
  • Jari kelingking yang melengkung (klinodaktili)
Sumber : www.en.wikipedia.org
  • Gangguan perilaku dan kesehatan mental
  • Kelainan ovarium atau kegagalan ovarium prematur
  • Konstipasi atau nyeri perut

Sindroma tripel X jarang menimbulkan kelainan fisik yang jelas. Anak-anak dengan sindroma tripel X bisa memiliki inteligensi yang agak kurang, gangguan dalam kemampuan berbicara dan gangguan dalam belajar, dibandingkan saudara kandungnya.

Terkadang sindroma ini bisa menyebabkan menstruasi yang tidak teratur dan ketidaksuburan. Namun, beberapa wanita dengan sindroma tripel X bisa melahirkan anak-anak yang normal dan memiliki kromosom yang normal.

Pada kasus yang sangat jarang, pernah ditemukan adanya bayi yang dilahirkan dengan empat atau bahkan lima kromosom X. Semakin banyak kromosom X yang dimiliki, maka semakin besar kemungkinan untuk terjadinya kelainan fisik dan intelektual.

Karena banyak anak perempuan dengan sindroma triple X memiliki kondisi yang sehat dan tampak normal, maka kelainan ini bisa tidak terdiagnosa sepanjang hidupnya, atau kelainan baru terdiagnosa saat dilakukan pemeriksaan untuk sebab yang lain.

Pemeriksaan genetik pre-natal, seperti amniosintesis atau pemeriksaan vili korionik, dapat memastikan diagnosa sindroma tripel X sebelum lahir.

Setelah lahir, sindroma tripel X bisa didiagnosa dengan melakukan analisa kromosom dari contoh darah anak.

Sebelum pemeriksaan genetik dilakukan, penting sekali untuk melakukan konsultasi genetik terlebih dahulu, sehingga didapatkan semua informasi mengenai kelainan ini.

Terapi sindroma triple X didasarkan dari gejala-gejala yang ada, jika ada. Misalnya, jika ia memiliki gangguan dalam belajar, maka ia perlu mendapatkan konseling untuk mencari teknik dan strategi belajar yang sesuai untuknya.

Gangguan perkembangan perlu diatasi dengan memberikan rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya, baik di rumah maupun di klinik khusus. Jika terjadi gangguan perkembangan berbicara, perlu dilakukan terapi bicara.

Anak-anak dengan sindroma tripel X bisa lebih rentan untuk mengalami stress. Oleh karena itu, dukungan perlu diberikan untuk anak tersebut.

Perubahan kromosom yang menyebabkan sindroma tripel X tidak dapat diperbaiki sehingga sindroma ini tidak dapat disembuhkan. Namun, penanganan untuk sebagian besar gejala memungkinkan anak untuk menjalani hidup normal dengan sindroma ini.

- Mayo Clinic. Triple X Syndrome. 2012.

- P, Nina N. Triple X Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.