Penyakit
23-02-2018

Sindroma XYY

Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y.

Pria biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, yang digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 kelahiran anak laki-laki.

Jumlah kromosom pada pria & wanita

Kebanyakan sindroma XYY tidak diturunkan. Perubahan kromosom biasanya terjadi secara acak saat pembentukan sel-sel sperma. Adanya kesalahan saat pembelahan sel dapat menghasilkan sel sperma dengan tambahan kromosom Y. Jika salah satu dari sel ini berkontribusi dalam menyusun gen anak, maka anak tersebut akan memiliki kromosom Y tambahan pada setiap sel-sel tubuhnya.

Penyebab dari penyimpangan kromosom yang menyebabkan terbentuknya sindroma XYY belum diketahui.

Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.

Pada awal masa kanak-kanak, anak dengan sindroma XYY memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan sekitar 7 cm diatas rata-rata. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.

Anak laki-laki dengan sindroma XYY bisa memiliki kesulitan dalam berbahasa dan membaca. Tingkat inteligensi masih normal, tetapi cenderung sedikit lebih rendah dibandingkan anggota keluarga yang lain. Selain itu bisa terjadi gangguan dalam belajar, hiperaktivitas, gangguan dalam memusatkan perhatian, serta gangguan perilaku minor.

Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan analisa kromosom.

Anak laki-laki dengan sindroma XYY seringkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya, dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, maka biasanya tidak akan menimbulkan masalah. Mereka cenderung akan mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan mengalami kesulitan belajar di sekolah, sehingga perlu ditangani sejak dini secara adekuat.

Pria dengan sindroma XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

Anak laki-laki XYY yang tumbuh dalam lingkungan yang baik dan penuh perhatian, serta mendapatkan dukungan dan stimulus yang mereka perlukan, tidak akan mengalami gangguan perilaku. Namun, anak laki-laki XYY yang tumbuh dalam lingkungan yang jelek, tanpa cinta, serta tidak mendapatkan stimulus dan dukungan yang memadai, berisiko untuk mengalami gangguan perilaku dan gangguan dalam bersosialisasi. Untuk itu, diperlukan bantuan melalui penyuluhan dan pengobatan oleh psikolog atau psikiater.

- P, Nina N. XYY Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

- National Organization for Rare Disorders. XYY Syndrome. 2012.