Penyakit
23-02-2018

Sindroma Fragile X

Sindroma Fragile X (Sindroma Martin-Bell, Fragile X Syndrome) adalah suatu kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya gangguan intelektual dan perilaku.

Sindroma fragile X paling sering terdiagnosa sebagai penyebab gangguan intelektual sedang yang diturunkan. Kelainan ini lebih sering mengenai anak laki-laki. Sindroma fragile X merupakan penyebab nomor 2 tersering gangguan intelektual pada anak laki-laki (setelah sindroma Down). Namun, tidak seperti sindroma fragile X, sindroma Down biasanya tidak diturunkan.

Sindroma fragile X terjadi pada sepertiga kasus dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan sepersepuluh kasus pada wanita. Keadaan ini terjadi pada 1 diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita.

Gejala-gejala sindroma fragile X disebabkan oleh adanya kelainan pada gen tertentu pada kromosom X. Sindroma fragile X diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orangtuanya.

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindroma ini bisa memiliki gangguan fisik, intelektual, dan perilaku. Penampakan fisik seringkali kurang jelas, yaitu berupa perkembangan yang terlambat, telinga yang besar dan menonjol, dagu dan dahi yang menonjol, dan testis yang besar pada anak laki-laki (paling jelas terlihat saat pubertas). Selain itu, bisa juga ditemukan adanya kelenturan sendi yang abnormal dan penyakit jantung (prolaps katup mitral).

Anak-anak bisa memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Bisa terjadi autisme, termasuk pengulangan kata-kata dan perilaku, menghindari kontak mata, dan kecemasan dalam bersosialisasi. Penderita wanita bisa mengalami menopause pada pertengahan usia 30-an.

Sumber : www.fragilexohio.org

Sindroma fragile X bisa dideteksi melalui pemeriksaan DNA setelah dilahirkan, biasanya ketika anak usia sekolah atau saat remaja. Anak laki-laki dengan autisme dan gangguan intelektual harus diperiksa apakah terkena sindroma fragile X atau tidak.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma fragile X.

Penanganan dini yang bisa dilakukan berupa terapi bicara dan berbahasa, serta terapi okupasi. Terapi ini dapat membantu anak-anak dengan sindroma fragile X memaksimalkan kemampuan mereka.

Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma fragile X, maka dianjurkan melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui resiko terjadinya sindroma yang sama pada keturunannya.

- P, Nina N. Fragile X Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.