Penyebab Retinoblastoma

Kanker ini terjadi akibat adanya mutasi pada gen-gen tertentu yang mengatur perkembangan mata. Terkadang mutasi genetik ini diturunkan dari orang tua atau terjadi pada tahap awal perkembangan janin. Anak-anak yang terkena dapat menurunkan mutasi genetik ini pada keturunannya di kemudian hari, yang akhirnya juga dapat mengalami retinoblastoma.

Pada kasus yang lain, mutasi genetik terjadi pada tahap lanjut perkembangan janin dan hanya mengenai sel-sel mata janin. Mutasi ini tidak bersifat diturunkan.

Retinoblastoma bersifat diturunkan (herediter) pada semua anak dengan kanker pada kedua matanya dan 15-20% pada anak dengan kanker pada satu mata.

Retinoblastoma biasanya tidak menyebar keluar dari mata, tetapi adakalanya dapat menyebar ke otak di sepanjang saraf optikus. Retinoblastoma juga dapat menyebar ke organ lain, seperti sumsum tulang.

Gejala Retinoblastoma

Gejalanya berupa:

• Pupil berwarna putih
• Mata juling (strabismus).
• Mata merah dan nyeri 
• Gangguan penglihatan
• Iris pada kedua mata memiliki warna yang berlainan
• Bisa terjadi kebutaan

" Leukoria pada Retinoblastoma "

Sumber : https://eyewiki.aao.org

Kapan harus ke dokter ?

Segeralah konsultasikan anak ke dokter, jika anak anda mempunyai keluhan pada mata atau mata anak anda terlihat seperti mata kucing. Rutinlah untuk melakukan pemeriksaan rutin pada mata anak, terutama pada keluarga yang mempunyai riwayat kanker mata.

Diagnosis Retinoblastoma

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

• Pemeriksaan mata menggunakan oftalmoskop untuk melihat retina
• CT scan atau MRI kepala, kedua pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi retinoblastoma dan juga menentukan apakah kanker telah menyebar ke otak
• USG mata (ekoensefalogram kepala dan mata)
• Pemeriksaan punksi lumbal, untuk melihat apakah terdapat sel-sel kanker di dalam cairan serebrospinal. Adanya sel-sel kanker di dalam cairan ini merupakan bukti bahwa kanker telah menyebar ke otak
• Pemeriksaan sumsum tulang, untuk melihat apakah kanker telah menyebar ke sumsum tulang atau tidak

Pengobatan Retinoblastoma

Pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi retinoblastoma dapat berupa tunggal ataupun kombinasi. Berikut metode pengobatan yang dapat dilakukan :

• Kemoterapi. Metode pengobatan ini dilakukan dengan cara memberikan obat anti kanker melalui infus. Kemoterapi ini bertujuan untuk menyerang sel kanker secara langsung.
• Terapi radiasi. Terapi ini menggunakan energi frekuensi tinggi untuk menghancurkan sel kanker. Terapi radiasi dapat dilakukan dengan dua cara yaitu melaui Terapi radiasi eksternal (EBRT) atau internal (brachytherapy). Namun, terapi ini jarang dilakukan karena kemungkinan komplikasi jangka panjang.
• Terapi fokal. Terapi fokal merupakan terapi yang berfokus untuk menghancurkan sel tumor secara langsung. Terapi ini dapat berupa terapi laser dengan menggunakan energi panas yang kuat untuk menghancurkan sel, atau krioterapi dengan menggunakan suhu dingin yang kuat untuk menghancurkan sel.
• Pembedahan. Pembedahan dilakukan jika terdapat risiko penyebaran retinoblastoma. Tindakan pembedahan yang dilakukan adalah enukleasi, yaitu tindakan untuk mengangkat mata. Hal ini bertujuan untuk mencegah penyebaran kanker lebih lanjut. Kemungkinan tindakan pembedahan ini, dapat menganggu fungsi penglihatan anda.

Setelah terapi, mata akan diperiksa kembali setiap 2-4 bulan untuk menentukan apakah kanker muncul kembali. Anak dengan retinoblastoma yang bersifat diturunkan (herediter) terutama memiliki risiko yang tinggi untuk terjadinya kekambuhan. Dalam waktu 30 tahun sejak didiagnosis, pada sekitar 70% penderita retinoblastoma herediter terjadi kanker yang kedua, misalnya sarkoma jaringan lunak, melanoma, dan osteosarkoma.

Komplikasi Retinoblastoma

Retinoblastoma dapat menimbulkan komplikasi , meliputi :

• Rekurensi Kanker (Kekambuhan Kanker)

Setelah pengobatan, retinoblastoma dapat berisiko mengalami kekambuhan pada mata atau pada area disekitarnya. Maka dari itu, walaupun setelah pengobatan diperlukan kembali untuk selalu dengan dokter yang merawat anda. Jika kanker mengalami kekambuhan, penanganan akan diberikan bergantung dari kondisi anak.

• Meningkatkan risiko terkena kanker lainnya

Anak-anak dengan retinoblastoma yang dapat menurun dalam keluarga mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena jenis kanker lainnya, meliputi :

• Kanker tulang
• Kanker kandung kemih
•  Kanker payudara
•  Limfoma Hodgkin
• Kanker paru
• Melanoma

Prognosis Retinoblastoma

Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan pada retinoblastoma adalah 95%. Retinoblastoma dapat berpeluang untuk mendapatkan hasil yang baik dalam pengobatan jika terdiagnosis cepat (sebelum usia 2 tahun). Anak yang berhasil melewatkan pengobatan retinoblastoma, diperlukan selalu pengawasan yang ketat.

Pencegahan Retinoblastoma

Anggota keluarga dari anak yang terkena retinoblastoma sebaiknya melakukan pemeriksaan mata rutin. Anak kecil lain di dalam keluarga juga perlu diperiksa apakah juga mengalami retinoblastoma, dan orang dewasa perlu diperiksa apakah ada tumor jinak pada mata yang disebabkan oleh gen yang sama.

Jika di dalam keluarga terdapat riwayat retinoblastoma, sebaiknya mengikuti konsultasi genetik untuk membantu melihat resiko terjadinya retinoblastoma pada keturunannya.

• K, David N. Retinoblastoma. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.
• Retinoblastoma. Mayo Clinic. 2012.
• American Academy of Ophthalmology . Retinoblastoma . 2023