Penyebab Kelainan Genitalia

Kelainan pada organ genitalia bagian luar (penis, testis, atau klitoris) biasanya terjadi akibat kelainan kadar hormon seks pada janin sebelum dilahirkan. Organ seksual pria dan wanita berkembang dari jaringan yang serupa saat masih embrio.

Sebelum lahir, kadar testosteron yang tinggi membuat genitalia berkembang menjadi penis dan skrotum. Sedangkan kadar testosteron yang rendah atau tidak ada menyebabkan pembentukan klitoris, labia mayor, dan pemisahan vagina dan saluran uretra.

Namun, kadar testosteron yang sedang menyebabkan terjadinya ketidakjelasan dalam perkembangan alat kelamin (ambigu). Seseorang yang secara genetik laki-laki menjadi memiliki penis yang kecil dan testis yang tetap berada di perut, tidak turun ke dalam skrotum. Sedangkan seseorang yang secara genetik perempuan memiliki klitoris yang membesar dengan labia yang menyatu. Penampilan genitalia pada kedua jenis kelamin menjadi sangat mirip.

Penyebab kelainan genitalia (alat kelamin) biasanya adalah hiperplasia adrenal kongenital (gangguan metabolik) dan kelainan kromosom. Pembesaran kelenjar adrenal (hiperplasia adrenal kongenital) merupakan penyebab paling sering pseudohermafroditisme pada wanita. Gangguan ini menghasilkan hormon pria secara berlebihan karena adanya enzim yang hilang, yang menyebabkan hormon pria tidak dapat diubah menjadi hormon wanita seperti yang terjadi pada wanita normal.

Terkadang, hormon pria juga bisa masuk dari darah ibu ke dalam plasenta. Misalnya, pada ibu yang mengkonsumsi progesteron untuk mencegah keguguran (sebagian progesteron diubah menjadi testosteron) atau ibu yang memiliki tumor yang menghasilkan hormon.

Kelainan pseudohermafrodit pada pria bisa terjadi akibat kekurangan hormon seks pria (androgen), ketidakmampuan jaringan tubuh untuk merespon androgen, adanya paparan hormon seks wanita (estrogen), atau adanya kelainan kromosom.

Selain itu, kelainan organ genitalia juga bisa terjadi pada:

• Sindroma feminisasi testikuler
• Disgenesis gonad XY
• Agenesis gonad XY
• Kelainan kromosom, misalnya sindroma Turner (XO), sindrome Klinefelter (XXY), sindroma 4p, sindroma 13q
• Sindroma Smith-Lemli-Opitz

Gejala Kelainan Genitalia

Pada saat lahir, bayi memiliki alat kelamin yang tidak jelas. Hermafrodit sejati memiliki kedua organ reproduksi bagian dalam (pria dan wanita), yaitu ovarium (indung telur) dan testis. Tetapi hal ini jarang terjadi. Anak dengan genitalia ambigus biasanya adalah pseudohermafrodit, dimana alat kelamin luarnya tidak jelas, dengan alat reproduksi bagian dalam berupa ovarium atau testis.

Kelainan Genitalia Pria

Pria yang pseudohermafrodit memiliki genetik laki-laki dengan penampilan alat kelamin bagian luar seperti perempuan, tetapi memiliki testis yang tidak turun.

Setelah terbentuk, testis menghasilkan sebagian besar hormon androgen di tubuh seorang pria. Gangguan perkembangan testis menyebabkan kekurangan hormon androgen. Hormon androgen yang kurang saat masa kanak-kanak menyebabkan gangguan perkembangan ciri-ciri seksual. Anak laki-laki yang mengalaminya memiliki suara yang tetap bernada tinggi dan kurangnya perkembangan otot sesuai usianya. Perkembangan penis, testis, dan skrotum menjadi terhambat. Rambut pubis dan ketiak menjadi tipis. Lengan dan tungkai menjadi panjang yang abnormal.

Kelainan Genitalia Wanita

Wanita yang pseudohermafrodit memiliki organ-organ dalam wanita, tetapi memiliki klitoris yang membesar, sehingga menyerupai penis kecil.

Diagnosa Kelainan Genitalia

Evaluasi diagnostik yang dilakukan untuk anak-anak dengan genitalia yang tidak jelas (ambigu) bisa berupa:

• Pemeriksaan fisik
• Pemeriksaan darah, yang dilakukan untuk analisa kromosom dan pemeriksaan kadar hormon
• Pemeriksaan pencitraan, seperti foto sinar-X dan ultrasonografi panggul, untuk membantu identifikasi organ-organ seks interna

Keputusan akan jenis kelamin anak harus dibuat dengan cepat. Hal ini berkaitan juga dengan perlakuan orang tua terhadap anak. Jika penentuan jenis kelamin dan tindak lanjutnya tidak dilakukan dengan cepat, anak juga bisa mengalami gangguan identitas gender.

Hiperplasia adrenal kongenital, yang merupakan penyebab paling sering terjadinya pseudohermafroditisme pada wanita, bisa menyebabkan kelainan elektrolit (natrium dan kalium) di dalam darah yang serius. Gangguan ini dapat didiagnosis melalui pemeriksaan darah.

Pengobatan Kelainan Genitalia

Kekurangan hormon androgen bisa diatasi dengan pemberian hormon tambahan yang akan merangsang pertumbuhan, perkembangan seksual, dan kesuburan.

Untuk merekonstruksi alat kelamin luar, dilakukan pembedahan korektif. Secara umum, lebih mudah untuk merekonstruksi kelamin wanita daripada kelamin pria. Pembedahan untuk memperbaiki keadaan ini biasanya dilakukan pada saat mendekati masa pubertas Jika seorang anak ditentukan memiliki jenis kelamin wanita, maka pembedahan dilakukan untuk membuat penampilan genitalia seperti seorang wanita. Pembedahan bisa meliputi pengecilan ukuran klitoris, pembentukan atau perbaikan vagina, dan perbaikan uretra.

Gangguan hiperplasi adrenal kongenital, sebagai penyebab paling sering terjadinya pseudohermafroditisme pada wanita, bisa dibantu dengan pemberian kortikosteroid.

Referensi:

• K, Neil K. Ambiguous Genitalia. Medline Plus. 2012.
• L, Gregory S. Genital Defects. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.

Diperbarui 12 September 2023