Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease)
Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) merupakan penyakit yang terjadi akibat kelainan enzim yang berperan dalam metabolisme glikogen, sehingga menyebabkan berbagai gangguan, seperti hambatan pertumbuhan, kelemahan, dan kebingungan.
Glikogen dibuat oleh banyak molekul glukosa yang saling berhubungan. Glukosa merupakan sumber energi utama tubuh untuk otot (termasuk otot jantung) dan otak. Glukosa yang tidak segera digunakan untuk energi disimpan sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan ke tubuh jika diperlukan.
Ada berbagai jenis penyakit penimbunan glikogen, yaitu:
- Tipe Ia (penyakit von Gierke), tipe Ib, tipe Ic, tipe Id
- Tipe II (penyakit Pompe)
- Tipe III (penyakit Forbes-Cori)
- Tipe IV (penyakit Andersen)
- Tipe V (penyakit McArdle)
- Tipe VI (Penyakit Hers)
- Tipe VII (Penyakit Tarui)
- Tipe IX (Defisiensi liver phosphorylase kinase)
- Tipe XI (Sindroma Fanconi-Bickel)
Penyakit-penyakit ini disebabkan oleh kurangnya salah satu enzim yang penting untuk proses pembentukan glukosa menjadi glikogen dan pemecahan glikogen menjadi glukosa. Penyakit ini bersifat diturunkan. Sekitar satu dari 20000 bayi yang dilahirkan memiliki beberapa bentuk penyakit penimbunan glikogen.
Penyebab Penyakit penimbunan glikogen
Penyebab Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease)
Penyakit penimbunan glikogen merupakan penyakit yang diturunkan, dan bersifat autosomal resesif.
Seseorang bisa menjadi karier penyakit penimbunan glikogen. Orang tersebut sehat, tetapi membawa gen yang bermasalah. Seseorang dengan penyakit penimbunan glikogen memiliki kedua orang tua yang membawa gen yang bermasalah. Jika kedua orang tua adalah karier, maka kemungkinan dari setiap anaknya untuk terkena penyakit ini adalah 1:4.
Pada beberapa jenis penyakit penimbunan glikogen, misalnya penyakit tipe VI dan sebagian penderita penyakit tipe IX, memiliki pola penurunan genetik yang berbeda, yaitu terkait dengan kromosom X.
Pada pola ini, wanita bisa menjadi karier, yaitu dengan membawa gen yang bermasalah pada salah satu kromosom X, tetapi efek buruk dari gen tersebut bisa ditutupi oleh kromosom X lain yang normal sehingga tidak terjadi kelainan. Sedangkan pria (yang hanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y) akan terkena penyakit tersebut jika memiliki gen bermasalah pada kromosom X-nya.
Gejala Penyakit penimbunan glikogen
Gejala Glycogen Storage Disease
Beberapa jenis penyakit ini hanya menimbulkan sedikit gejala. Tetapi jenis penyakit yang lain bisa bersifat fatal. Tingkat keparahan penyakit, gejala, dan usia saat gejala muncul bervariasi pada setiap jenisnya.
Untuk penyakit tipe II, V, dan VII, gejala utama yang terjadi biasanya berupa kelemahan. Untuk tipe I, III, dan VI, gejala yang ditemukan adalah kadar gula darah yang rendah serta pembesaran perut (karena pembesaran hati akibat glikogen yang berlebih). Kadar gula darah yang rendah menyebabkan penderita menjadi lemah, berkeringat, bingung, dan terkadang kejang, bahkan koma. Akibat lain yang bisa terjadi pada anak adalah hambatan dalam pertumbuhan, sering terkena infeksi, dan timbulnya luka pada mulut dan saluran cerna.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan akumulasi asam urat pada sendi, yang dapat menyebabkan terjadinya gout, dan pada ginjal, yang dapat menimbulkan batu ginjal. Gagal ginjal sering terjadi pada penyakit penimbunan glikogen tipe I, yaitu pada dekade kedua kehidupan atau setelahnya.
Jenis dan Karakteristik Penyakit Penimbunan Glikogen
| Nama | Organ yg terkena | Gejala | Enzim yg hilang |
| Tipe O | Hati, otot | Pembesaran hati disertai penimbunan lemak di dalam sel-sel hati (perlemakan hati) Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) |
Glikogen sintetase |
| Penyakit von Gierke (Tipe IA) | Hati, ginjal | Pembesaran hati dan ginjal Pertumbuhan yang lambat Kadar gula darah sangat rendah Kadar lemak dan asam urat yg tinggi di dalam darah |
Glukose-6-fosfatase |
| Sel tipe IB | Hati, sel darah putih | Sama dengan penyakit von Gierke tetapi tidak terlalu berat Jumlah sel darah putih berkurang Infeksi mulut dan usus berulang |
Glukose-6-fosfatase translokase |
| Penyakit Pompe (Tipe II) | Semua organ | Pembesaran hati dan jantung | Lisosomal glukosidase |
| Penyakit Forbes (Tipe III) | Hati, otot, jantung, sel darah putih |
|
Sistem enzim debrancher |
| Penyakit Andersen (Tipe IV) | Hati, otot, jaringan lainnya |
|
Sistem enzim brancher |
| Penyakit McArdie (Tipe V) | Otot | Kram otot saat beraktivitas | Fosforilase otot |
| Penyakit Hers (Tipe VI) | Hati |
|
Fosforilase hati |
| Penyakit Tarui (Tipe VII) |
Otot rangka, sel darah merah |
|
Fosfofruktokinase |
Kapan harus ke dokter?
Segeralah konsultasi diri anda ke dokter, jika anda mengalami keluhan yang mengarah ke penyakit ini.
Diagnosis Penyakit penimbunan glikogen
Diagnosis Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease)
Penyakit penimbunan glikogen bisa diturunkan di dalam keluarga. Dengan demikian mungkin terdapat riwayat penyakit ini di dalam keluarga.
Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan antara lain:
- Pemeriksaan laboratorium, antara lain untuk melihat adanya mioglobin pada air kemih, serta pemeriksaan darah, misalnya untuk melihat kadar gula dalam darah, fungsi hati dan fungsi ginjal
- Pemeriksaan ultrasonografi, misalnya untuk melihat apakah terdapat pembesaran hati atau gangguan jantung.
- Biopsi jaringan otot atau hati, bisa dilakukan untuk melihat adanya penimbunan glikogen dan lemak dalam jaringan, serta mengukur kadar enzim yang ada.
Penanganan Penyakit penimbunan glikogen
Pengobatan Glycogen Storage Disease
Penanganan penyakit penimbunan glikogen bervariasi, tergantung dari gangguan yang terjadi. Kebanyakan pengobatan bertujuan untuk menjaga kadar gula darah tetap normal. Hal ini dapat dilakukan dengan memberi tambahan glukosa melalui suntikan ke pembuluh darah atau melalui selang yang dipasang dari hidung ke dalam lambung. Jika pemberian nutrisi tambahan tidak berhasil, maka mungkin perlu dilakukan transplantasi hati. Penderita yang memiliki gangguan pada sistem imunitas tubuh perlu mendapat penanganan rutin untuk mencegah terjadinya infeksi.
Pada beberapa jenis penyakit penimbunan glikogen, berbagai percobaan telah berhasil menggunakan terapi enzim pengganti untuk enzim yang mengalami defisiensi (kurang) atau tidak tidak dapat bekerja dengan normal. Misalnya pada penyakit Pompe, pengobatan ini dapat membantu memulihkan gangguan jantung dan kelemahan otot yang terjadi.
Kadar mioglobin juga perlu dikurangi dengan membatasi aktivitas fisik. Minum banyak cairan, terutama setelah melakukan latihan fisik, bisa membantu untuk melarutkan mioglobin.
Dokter Spesialis
Untuk informasi atau penanganan penyakit ini, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Referensi
Referensi:
- Lee M Sanders. Disorders of Carbohydrate Metabolism. Merck Manual. 2009.
- Tim Kenny. Glycogen Storage Disorders. 2011. www.patient.co.uk
DIperbarui 29 Agustus 2023