Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber) diturunkan secara genetik melalui rantai autosom dominan.

Pada penyakit Telangiektasi Hemoragik Herediter, terdapat kelainan pembentukan pembuluh darah, dimana pembuluh darah arteri langsung berhubungan dengan pembuluh darah balik (vena) tanpa melalui pembuluh kapiler. Akibatnya, tekanan darah yang besar dari arteri akan meregangkan dan memperbesar pembuluh darah balik (vena), sehingga bisa menyebabkan penekanan atau iritasi ke jaringan sekitar dan perdarahan. Perdarahan di hidung (mimisan) cukup sering terjadi pada penderita. Perdarahan yang lebih serius bisa terjadi di otak, hati, paru-paru, atau organ tubuh lainnya.

Gejala yang bisa ditemukan antara lain:

• Perdarahan dari hidung (mimisan) yang sering terjadi pada anak-anak
• Perdarahan saluran cerna, meliputi adanya darah pada feses (kotoran) atau feses yang berwarna hitam
• Port wine stain, yaitu perubahan warna merah keunguan pada kulit yang disebabkan oleh pelebaran pembuluh darah. Kelainan ini biasanya disebut sebagai tanda lahir
• Kejang atau stroke, akibat perdarahan yang terjadi di otak
• Napas yang pendek
• Perdarahan di bawah kulit tampak sebagai bintik-bintik berwarna merah sampai ungu, terutama di wajah, bibir, lapisan mulut dan hidung serta ujung jari tangan dan jari kaki

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan antara lain:

• Analisis gas darah
• Pemeriksaan darah
• Echocardiogram
• Endoskopi
• Pemeriksaan genetik untuk melihat adanya kelainan pada gen tertentu yang berhubungan dengan penyakit ini

Obat-obatan yang dapat membantu mengurangi perdarahan berkaitan dengan Telangiektasi Hemoragik Herediter dapat dibagi menjadi tiga kategori:

• Obat yang berkaitan dengan hormon. Obat-obatan yang mengandung estrogen dapat membantu, tetapi dengan dosis tinggi, sering terjadi efek samping. Obat anti-estrogen seperti tamoxifen dan raloxifene juga digunakan untuk mengontrol telangiektasi hemoragik herediter.
• Obat yang menghambat perkembangan pembuluh darah. Salah satu terapi yang paling menjanjikan adalah bevacizumab yang diberikan secara intravena. Obat lain yang dapat menghambat perkembangan pembuluh darah sedang diteliti sepreti pazopanib dan pomalidomide.
• Obat yang memperlambat penghancuran bekuan darah. Asam traneksamat dapat membantu menghentikan perdarahan berat dalam kondisi gawat darurat, dan dapat bermanfaat bila digunakan secara teratur untuk mencegah perdarahan.

Bila pasien mengalami anemia defisiensi, dokter mungkin menyarankan terapi zat besi intravena yang biasanya lebih efektif dibandingkan dengan zat besi tambahan yang diminum.

Referensi:

• Genetics Home Reference. Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia. 2007.
• H, Chad. Osler-Weber-Rendu Syndrome. Medline Plus. Philadelphia. 2011.
• www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hht/diagnosis-treatment/drc-20351136. 2022

(Diperbarui tanggal 6 September 2023)