Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penyebab terjadinya hiperplasi adrenal kongenital adalah adanya kelainan genetik yang diturunkan. Sebagian besar gangguan yang disebabkan oleh hiperplasi adrenal kongenital berhubungan dengan kurangnya kortisol, yang berperan penting dalam mengatur tekanan darah, menjaga kadar gula darah, dan melindungi tubuh terhadap stress.

Anak dengan hiperplasi adrenal kongenital klasik juga bisa mengalami kekurangan produksi aldosteron dan produksi androgen yang berlebihan. Hipotalamus akan mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisis untuk merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai.

Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisis, maka kelenjar adrenal bisa membesar, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang cukup. Kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi.

Gejala Hiperplasia Adrenal Kongenital

Kekurangan hormon adrenal menyebabkan sejumlah gejala , tergantung pada jenis hormon yang berkurang. Kekurangan aldosteron menyebabkan terlalu banyak natrium yang dibuang melalui air kemih sehingga tekanan darah menjadi rendah dan kadar kalium dalam darah menjadi tinggi.

Kekurangan kortisol yang sangat berat (terutama jika pembentukan aldosteron juga terhambat) , bisa menyebabkan kegagalan adrenal yang dapat berakibat fatal dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir.

Kadar androgen yang tinggi biasanya tidak berpengaruh terhadap janin laki-laki , meskipun beberapa bayi laki-laki bisa memiliki penis yang lebih besar. Namun kelebihan hormon adrenal pada janin perempuan bisa menyebabkan :

• Maskulinisasi alat kelamin luar (pseudohermafroditisme wanita)
• Labia (bibir kemaluan) kiri dan kanan menyatu dan hanya terbentuk 1 lubang untuk uretra dan vagina
• Pembesaran klitoris sehingga menyerupai penis. Indung telur, rahim dan alat reproduksi dalam lainnya juga terbentuk secara normal.

Pada anak laki-laki yang masih kecil, kadar androgen yang tinggi akan mempercepat laju pertumbuhan. Tetapi karena pematangan tulang terjadi lebih cepat daripada normal dan pertumbuhan terlalu cepat terhenti, maka pada akhirnya tinggi badan akan lebih pendek dari normal.

Diagnosis Hiperplasia Adrenal Kongenital

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengukuran kadar hormon adrenal pada contoh air kemih atau darah.

Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Untuk menggantikan hormon yang tidak dapat diproduksi oleh kelenjar adrenal, diberikan hormon sintetis (buatan). Setelah kekurangan hormon teratasi, hipotalamus dan kelenjar hipofisis akan berhenti merangsang kelenjar adrenal sehingga pembentukan hormon lain yang berlebihan akan berhenti.

Pengukuran tekanan darah perlu dilakukan sesering mungkin karena jika kadar hormon tersebut terlalu tinggi atau terlalu rendah dapat menimbulkan gangguan pada keseimbangan garam dan cairan di dalam tubuh sehingga mempengaruhi tekanan darah.

Pertumbuhan dievaluasi sebanyak 2 kali/tahun dan umur tulang ditentukan setiap tahun melalui pemeriksaan rontgen tangan.

Anak perempuan yang terpapar oleh androgen yang tinggi sehingga mengalami gangguan dalam pertumbahan genitalia secara fungsional dan kosmetik, seringkali harus menjalani pembedahan rekonstruksi pada genitalia (alat kelamin luar) untuk membuat lubang vagina.

Jika hiperplasia adrenal kongenital telah didiagnosa pada janin saat masih dalam kandungan, maka terapi untuk hiperplasia adrenal kongenital bisa dimulai sebelum anak dilahirkan. Akibatnya, sekresi hormon pria (androgen) berkurang dan membuat genitalia janin perempuan bisa berkembang dengan normal, serta mengurangi ciri-ciri maskulin yang bisa muncul dikemudian hari pada janin perempuan.

Referensi :

• J, Nicholas. Congenital Adrenal Hyperplasia. The Merck Manual. 2009.
• Mayo Clinic. Congenital Adrenal Hyperplasia. 2011.

Diperbarui 19 September 2023