Penyebab Osteokondrodisplasia

Pada osteokondrodisplasia, lempeng pertumbuhan yang mengandung tulang rawan tidak dapat membuat sel-sel tulang yang baru. Akibatnya pertumbuhan tulang menjadi terganggu.

Akondroplasia diturunkan dalam pola autosomal dominan, tetapi pada 80% kasus penyebabnya adalah mutasi genetik spontan. Jika salah satu orangtua menderita akondroplasia, maka anak memiliki risiko sebesar 50% untuk menderita penyakit ini. Jika kedua orangtua menderita akondroplasia, maka resiko anak untuk menderita penyakit ini meningkat menjadi 75%.

Gejala Osteokondrodisplasia

Setiap jenis osteokondrodisplasia menimbulkan gejala-gejala yang berbeda. Osteokondrodisplasia biasanya menyebabkan perawakan tubuh yang pendek (dwarfisme) dan seringkali disertai dengan perbandingan tubuh dan anggota gerak yang tidak proporsional. Sebagian penderita memiliki alat gerak (lengan dan tungkai) yang lebih pendek dibandingkan badan, sebagian lainnya memiliki badan yang lebih pendek dibandingkan alat gerak.

Sebagian anak dan orang dewasa dengan gangguan ini memiliki anggota gerak yang pendek, kaki yang melengkung membentuk huruf O (bowlegs), dahi yang menonjol, hidung seperti pelana, dan punggung yang melengkung. Terkadang sendi-sendi tidak dapat bergerak secara penuh.

Gejala-gejala lain yang bisa ditemukan:

• Cara berjalan seperti bebek
• Gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga
• Lordosis (lengkung tulang belakang bagian bawah lebih besar sehingga bokong tampak lebih menonjol)
• Kifosis (lengkung tulang belakang pada punggung bagian atas meningkat sehingga agak menonjol) 

Diagnosis Osteokondrodisplasia

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan foto sinar-x tulang dilakukan untuk memastikan diagnosis. Terkadang, gen abnormal yang berperan dalam terjadinya osteokondrodisplasia bisa dideteksi, biasanya dengan melakukan pemeriksaan darah. Analisis gen ini paling bermanfaat untuk memprediksi penyakit sebelum dilahirkan. Diagnosa osteokondrodisplasia pada beberapa kasus bisa dibuat sebelum bayi dilahirkan, yaitu dengan menggunakan fetoskopi atau ultrasonografi (contohnya jika lengan dan tungkai janin sangat pendek).

Pengobatan Osteokondrodisplasia

Tidak ada pengobatan khusus. Jika terjadi kelainan persendian yang sifatnya berat sehingga mempengaruhi fungsinya, kadang dilakukan pembedahan untuk menggantinya dengan sendi tiruan. Kelainan pada tulang belakang yang berat, harus diperbaiki guna mencegah kerusakan pada korda spinalis.

Referensi :

• P, Frank. S, David D. Osteochondrodysplasias. Merck Manual Handbook. 2008.
• P, Frank. S, David D. Osteochondrodysplasias. The Merck Manual. 2012.

Diperbarui 20 September 2023