Hemofilia adalah suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan.

“Gejala akut yang dialami oleh penderita Hemofilia A adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, bengkak, panas, dan nyeri paska perdarahan sehingga pada banyak kasus penderita mengalami keterbatasan gerak sendi,” ucap Prof. Dr. Karmel Tambunan, SpPD, KHOM dalam media edukasi di Hotel Grand Hyatt, Jakarta tanggal 21 November yang lalu.

“Sedangkan pada gejala kronis penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan yang kronis, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita sekitar 25% dan berbagai gejala lainnya,” lanjutnya.

Kiri-kanan : Prof. Dr. Djajadiman Gatot, SpA (K), Prof. Dr. Karmel Tambunan, SpPD, KHOM

Tentang Hemofilia

Terdapat dua jenis penyakit Hemofilia, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A adalah jenis Hemofilia yang paling banyak ditemukan. Hemofilia A disebabkan karena kurangnya atau menurunnya aktifitas dari protein pembeku darah faktor VIII. Sedangkan Hemofilia B terjadi karena kurangnya faktor IX. Dengan perawatan dan penanggulangan yang baik, lebih dari 400.000 orang penderita Hemofilia A di dunia saat ini dapat hidup sehat dan melakukan aktifitas mereka.

Prevalensi Hemofilia A di dunia sebesar 1/10.000 pria. Sedangkan insidensinya sebesar 1/4.000 bayi laki-laki. Presentasi kasus yang didiagnosis dan diterapi (2001 – 2002) di negara maju mencapai 82% – 95%, namun di negara berkembang hanya 2% – 12%.

Hemofilia diturunkan oleh orangtua kepada anaknya melalui kromosom X. Hemofilia A hampir selalu terjadi pada laki-laki, kecuali bila seorang pria penderita Hemofilia A menikah dengan perempuan penderita Hemofilia A maka semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan akan menderita Hemofilia A. Namun apabila hanya ibu yang menderita Hemofilia sedangkan ayah tidak mengidap maka semua anak laki-laki mereka akan terkena Hemofilia sedangkan semua anak perempuan akan menjadi pembawa (carrier) tetapi tidak mengidap Hemofilia.

Terapi Hemofilia A

Dalam awal perkembangannya, pengobatan Hemofilia dilakukan setelah terjadi perdarahan (terapi on-demand) menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Namun saat ini penatalaksanaan Hemofilia telah meluas menjadi bersifat pencegahan terhadap perdarahan (prophylaxis) yaitu infus faktor VIII secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum FVIII (kadar konsentrasi FVIII dalam darah yang dibutuhkan untuk mencegah sebagian besar perdarahan).

Terapi terhadap Hemofilia A kini menunjukkan perkembangan yang signifikan dengan tersedianya Recombinant antihemophilic factor VIII produksi Bayer. Terobosan baru ini tidak saja dapat menghentikan perdarahan (on-demand), tetapi juga terbukti efektif dalam mencegah perdarahan (profilaksis).

Terbukti dapat ditoleransi dengan baik karena berasal dari pengembangan DNA dan bukan berasal dari darah manusia (rekombinan), sehingga risiko penularan kuman penyakit dapat diminimalkan. Di samping itu, penolakan tubuh terbukti rendah (low rate inhibitor)sehingga dapat meminimalkan komplikasi pengobatan.

Dalam mendapatkan perawatan, penderita Hemofilia seringkali terbentur dengan masalah kepraktisan, kenyamanan dan keamanan. Selama ini penderita harus datang ke rumah sakit guna melakukan pengobatan dan apabila ingin melakukan pengobatan di rumah, penderita/keluarganya harus mencari perlengkapan pengobatan satu persatu misalnya obat Hemofilia, cairan pelarut obat, jarum suntikan dan kelengkapan lainnya. Masalah pun tidak berhenti sampai di situ, faktor keamanan atau sterilitas dari penggunaan jarum suntik secara berkali-kali pun patut dipertanyakan.

Recombinant antihemophilic factor VIII produksi Bayer Schering Pharma dengan sistem Medimop yang canggih menyediakan sediaan yang lengkap yang mencakup obat, zat pelarut serta alat penyuntikan sehingga dapat menurunkan risiko kontaminasi dalam proses pencampuran. Terobosan yang terbukti aman, efektif serta dapat ditoleransi dengan baik ini diharapkan akan memberikan harapan baru bagi penderita Hemofilia A di seluruh dunia termasuk di Indonesia.

“Pasien Hemofilia apabila ditangani dengan baik akan menjadi sumber daya manusia yang berkualitas,” tambah Prof. Dr. Djajadiman Gatot, SpA (K) yang juga hadir sebagai pembicara.