Penyakit Kelainan Darah, Thalassemia

Salah satu penyakit kelainan darah adalah thalassemia.

Pada penyakit kelainan darah ini tubuh memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang lebih sedikit.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membantu darah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Hemoglobin terdiri dari empat bagian: dua protein alfa dan dua protein beta. Thalassemia mempengaruhi satu atau beberapa gen yang memproduksi protein tersebut.

Bila seseorang menderita thalassemia ringan, terapi mungkin tidak diperlukan, akan tetapi pada kasus berat, diperlukan transfusi darah rutin.

Bagaimana Gejala Thalassemia?

Sebagian besar gejala diketahui sejak beberapa bulan pertama setelah lahir.

Pada kasus yang lebih ringan, gejala bisa baru diketahui saat kanak-kanak atau bahkan ketika dewasa.  

Gejala penyakit ini bergantung pada jenisnya dan seberapa berat kondisinya.

Gejala dapat berupa:

  • Letih, lemah
  • Kulit pucat atau kekuningan
  • Sesak
  • Denyut jantung tidak teratur
  • Kelainan bentuk tulang wajah

Gejala thalassemia

  • Pertumbuhan lambat
  • Perut membengkak

Beberapa penderita dapat mengalami osteoporosis dan penurunan kesuburan.

Apa Penyebab Thalassemia?

Penyakit kelainan darah ini disebabkan oleh mutasi gen yang memproduksi hemoglobin.

Seorang anak dapat terlahir dengan penyakit ini bila mewarisi gen tersebut dari kedua orang tuanya.

Orang tua anak dengan thalassemia biasanya adalah karier (pembawa) gen yang bermutasi.

Jenis-jenis Thalassemia

Thalassemia terbagi menjadi dua, yaitu thalassemia alfa dan beta.

Pada thalassemia alfa, keparahan penyakit bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwariskan orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin berat gejala.

Pada thalassemia beta, keparahan penyakit bergantung pada bagian molekul yang terpengaruh.

Berdasarkan keparahan penyakit, penyakit kelainan darah ini terbagi menjadi:

  1. Thalassemia minor dan karier

Anak dengan thalassemia minor tidak bergejala (kecuali anemia ringan pada beberapa kasus), dan tidak memerlukan penanganan.

  1. Thalassemia intermedia

Anak dengan thalassemia intermedia memiliki gejala anemia ringan hingga berat dan dapat diketahui pada awal masa kanak-kanak atau ketika lebih besar usianya. Anak dapat memerlukan transfusi darah selama hamil atau ketika sakit.

  1. Thalassemia mayor

Anak dengan thalassemia mayor memerlukan perawatan medis seterusnya, termasuk transfusi darah dan terapi kelat untuk membuang kelebihan besi dari darah.

Bagaimana Mengetahui Anak Menderita Thalassemia?

Biasanya penyakit ini diketahui selama kehamilan atau segera setelah lahir, terutama anak dengan kondisi sedang hingga berat.

Pemeriksaan darah dapat menunjukkan jumlah sel darah merah dan kelainan pada bentuk, ukuran atau warnanya.

Selain itu pemeriksaan darah juga dapat digunakan untuk menganalisis DNA untuk memeriksa mutasi gen.

Pemeriksaan saat Hamil

Ketika masih dalam kandungan, pemeriksaan untuk penyakit kelainan darah ini dilakukan melalui:

  1. Chorionic villus sampling. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke 11 kehamilan
  2. Amniosentesis. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke 16 kehamilan.

Bagaimana Penanganan Thalassemia?

Pada kasus ringan tidak diperlukan penanganan.

Pada kondisi sedang hingga berat, penanganan berupa:

  1. Transfusi darah secara rutin. Pada kondisi yang lebih berat, transfusi mungkin perlu dilakukan setiap minggu. Lama kelamaan, transfusi dapat menyebabkan menumpuknya besi di dalam darah, yang dapat merusak jantung, liver dan organ lainnya.
  2. Terapi kelasi. Terapi ini membuang kelebihan besi di dalam darah. Terapi dapat dengan obat oral, atau dengan injeksi.
  3. Transplantasi sel punca (stem cell). Transplantasi sel punca dapat menjadi pilihan terapi. Pada kasus berat, dapat membantu pasien sehingga tidak memerlukan transfusi darah dan obat untuk mengontrol kelebihan besi.

Mengkonsumsi makanan sehat dan olahraga teratur juga dapat membantu untuk tetap sehat.

Penderita penyakit kelainan darah ini tidak disarankan untuk mengkonsumsi suplemen atau vitamin yang mengandung besi, kecuali ada rekomendasi dari dokter.

Dokter mungkin merekomendasikan asam folat untuk membantu tubuh membentuk sel darah merah baru.

Selain itu, agar tulang tetap kuat, penderita sebaiknya juga mengkonsumsi kalsium dan vitamin D dalam jumlah cukup.

Konsultasikan dengan dokter mengenai jenis atau jumlah (dosis) suplemen yang tepat.

Bila penderita telah menjalani operasi pengangkatan limpa, sebaiknya sebisa mungkin menghindari terinfeksi.

Bisakah Thalassemia Dicegah?

Sebagian besar kasus tidak dapat dicegah. Bila Anda menderita penyakit kelainan darah ini atau membawa gen thalassemia (karier), konsultasikan dengan ahli genetika bila Anda ingin memiliki keturunan.

Dengan bantuan teknologi, proses pembuahan sel telur oleh sperma dilakukan dilaboratorium, kemudian akan dilakukan skrining apakah membawa gen yang bermutasi atau tidak.

Embrio yang tidak memiliki gen thalassemia kemudian akan diimplantasikan ke rahim.

 

 

 

 

 

Referensi:

  • https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/ (Gambar Cover)
  • https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/t/thalassemia
  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001
  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
  • https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/