Orangtua seorang anak yang bertubuh mungil, sebut saja si Amang berusia 7 tahun, sempat frustasi karena anaknya tidak bisa gemuk dan sulit makan sejak usia 1 tahun. Setelah berkonsultasi dengan berbagai dokter ahli tak ada kemajuan yang dialami anaknya. Akhirnya seorang dokter memvonis anaknya menderita penyakit seliak, sehingga permasalahan anaknya bisa berkurang meskipun sudah terlambat.

Penyakit seliak atau juga sering disebut Celiak Disease, Nontropical Sprue, Enteropati Gluten, Celiac Sprue adalah merupakan suatu penyakit keturunan, dimana terjadi intoleransi terhadap gluten (sejenis protein), yang menyebabkan perubahan dalam usus halus sehingga terjadi gangguan penyerapan nutrisi yang masuk ke tubuh sehingga menyebabkan berbagai gangguan pada fungsi tubuh manusia.

Penyakit seliak terjadi pada 1% di antara populasi anak dan dewasa. Pada usia dewasa terdapat 2-3 kali lebih banyak perempuan dibandingkan laki-laki. Penyakit ini tidak hanya dikenal di Eropa tetapi juga di Timur Tengah, Asia, Amerika dan Afrika. Meskipun banyak manusia terkena penyakit ini dan angka kejadian semakin meningkat, tetapi masih banyak terjadi underdiagnosis, meskipun bahkan di salah satu negara di Eropa dilaporkan terjadi 1 penderita pada 77 orang.

Di Indonesia sampai sekarang masih belum diketahui pasti angka kejadiannya, tetapi diduga angkanya tidak jauh dari 1 dibandingkan 100 orang. Penulis mengadakan penelitian pada penderita kesulitan makan pada anak yang berobat di Picky Eaters Clinic Jakarta (Klinik Khusus Kesulitan Makan Pada Anak) diduga sekitar 34% dari populasi anak sulit makan tersebut adalah penderita penyakit seliak, karena saat dilakukan penghindaran terhadap diet gluten terdapat perbaikan klinis yang bermakna.

PENYEBAB

Penyakit seliak merupakan penyakit permanen yang bersifat jangka panjang. Beberapa faktor yang berpengaruh terhadap terjadinya penyakit, yaitu faktor genetik, lingkungan dan disebabkan oleh kepekaan terhadap gluten, yaitu protein yang terdapat dalam terigu dan gandum hitam, barley (jewawut) dan gandum. Makanan yang mengandung bahan tersebut adalah roti, biskuit, pasta, saos dan sebagainya. Proses terjadinya kelainan ini adalah adanya antibodi terhadap gluten yang dapat mengganggu permukaan usus halus. Gangguan ini menyebabkan lapisan usus yang berjonjot-jonjot menjadi rata. Permukaan yang rata ini kurang mampu mencerna dan menyerap makanan.

Usus Normal	Usus pada Penderita Penyakit Seliak

Berbagai faktor dapat mempengaruhi proses terjadinya penyakit ini, diantaranya adalah faktor genetik, faktor lingkungan dan faktor imunitas saluran cerna. Faktor genetik yang telah diidentifikasi adalah HLA-DQ2 or HLA-DQ8 proteins, yang merupakan produk dari gen HLA. Faktor lingkungan yang berpengaruh adalah pemberian ASI eksklusif, pemberian diet gluten terlalu dini atau terlalu banyak dan infeksi rotavirus saluran cerna pada usia bayi muda. Berbagai faktor inilah yang ikut menentukan mengapa gejala klinis pada penderita berbeda dan sangat bervariasi.

MANIFESTASI KLINIS

Penyakit seliak bisa mengenai berbagai usia dan setiap individu berbeda manifestasi klinis yang terjadi. Beberapa orang gejala mulai tampak saat usia anak pada orang lain timbul saat usia dewasa. Pada usia anak biasanya gejalanya timbul setelah pemberian makanan tambahan baru yaitu sekitar usia 4-6 bulan. Bila makanan tersebut mengandung gluten maka keluhan yang timbul adalah sulit buang air besar, diare, perut kembung dan sering rewel.

Pada anak yang lebih besar anak biasanya juga disertai keluhan nyeri perut. Beberapa anak mengalami sulit makan, kegagalan pertumbuhan, perut kembung yang terasa sakit, sering buang angin. Bentukan tinja biasanya banyak, berlemak, pucat dan sangat berbau busuk. Bila disiram di atas kloset terdapat bentukan benda padat yang melayang.

Di dalam mulut terlihat luka seperti sariwan atau disebut aphthus ulcers dan terdapat perubahan warna gigi atau kehilangan enamel gigi. Penderita seliak sering mengalami gigi caries atau gigi keropos. Pada kulit terjadi bintil kemerahan yang agak nyeri dan gatal terutama di daerah bokong, dada atau tangan dan kaki bagian luar yang sering disebut dermatitis herpertiformis.

Gangguan lain yang bisa terjadi adalah nyeri pada otot, tulang dan persendian atau kejang pada otot. Anak perempuan dengan penyakit seliak mungkin akan mengalami gangguan siklus menstruasi. Bahkan banyak laporan ilmiah menyebutkan gangguan infertilitas atau kesulitan punya anak sering terjadi pada penyakit ini.

KOMPLIKASI YANG TERJADI

Gangguan utama dalam penyakit ini adalah gangguan penyerapan nutrisi yang memasuki tubuh maka gangguan yang dapat terjadi adalah anemia kekurangan zat besi, kadar protein darah menurun drastis, akan terjadi penimbunan cairan dan pembengkakan jaringan atau edema. Pada beberapa penderita, gejala tersebut tidak nampak sampai mencapai usia dewasa. Bila gangguan sudah terjadi sejak usia anak resiko yang akan terjadi adalah gangguan pada tulang-tulang panjang atau osteopeni. Tergantung pada berat dan lamanya kelainan, akibat kadar protein, kalsium, natrium dan kalium darah yang rendah.

Akibat adanya malabsorbsi dapat terjadi karena kekurangan zat gizi yang menimbulkan gagal tumbuh atau gangguan peningkatan berat badan dan tinggi badan.Kekurangan protrombin yang diperlukan dalam proses pembekuan darah akan menyebabkan penderita mudah menjadi memar dan mudah mengalami perdarahan.

Beberapa peneliti menyebutkan penyakit seliak dapat mengakibatkan manifestasi neurologi atau gangguan persarafan, diantaranya adalah epilepsi, kejang, gangguan belajar, gangguan konsentrasi, depresi dan pada anak sering rewel yang tidak diketahui sebabnya. Juga dilaporkan adanya gangguan neuropati perifer dengan gejala kesemutan dan rasa kebas pada kaki dan tangan. Gangguan neurologis lain yang dilaporkan adalah "mielopati", "ensefalitis brainstem", "sindrom serebelar", "myoclonic ataxia" (sindrom Ramsay-Hunt) dan "leukoencefalopati progresif kronik".

Banyak peneliti mengungkapkan bahwa penderita seliak sering dikaitkan dengan terjadinya penyakit "autoimmune" lainnya seperti: penyakit thyroid, lupus, diabetes tipe 1, penyakit liver, penyakit pembuluh darah kolagen, reumatoid artritis atau sindrom Sj?gren's. Disebutkan penderita seliak akan 50 kali lebih mudah mengalami penyakit diabetes dibandingkan orang normal. Penderita juga 10 kali lebih mudah mengalami kekurangan Imunoglubulin A yang mengakibatkan daya tahan tubuh seseorang berkurang sehingga mudah terserang infeksi demam, batuk dan pilek. Penderita seliak yang tidak tertangani dengan baik akan beresiko menimbulkan proses keganasan (kanker) pada saluran cerna seperti adenocarcinoma dan "Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma".

PENANGANAN PENDERITA

Diagnosis pasti harus dengan melakukan biopsi usus halus (duodenum), yang menunjukkan permukaannya yang mendatar dengan karakteristik adanya limfositosis intraepithelial, hiperplasia Kripta, atrofi dan pada pemeriksaan ulangan ditemukan perbaikan setelah makanan yang mengandung gluten dihentikan. Kriteria diagnostic yang dikembangkan oleh the European Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition hanya dibutuhkan kriteria perbaikan klinis dengan penghindaran diet gluten. Pemeriksaan darah standar yang dilakukan adalah pemeriksaan antibodi endomysial IgA yang mempunyai petanda spesifik yang tinggi pada penyakit ini dengan akurasi sekitar 100%, pemeriksaan lain adalah dengan antibodi gliadin dengan akurasi yang lebih rendah.

Penghindaran makanan yang mengandung gluten adalah penanganan terbaik yang harus dilakukan.Pemberian makanan di rumah juga harus diperhatikan dari berbagai jenis makanan yang mengandung gluten. Demikian pula bila membeli makanan kemasan harus membiasakan melihat label atau kandungan yang ada di dalam makanan tersebut. Banyak negara maju sudah mencantumkan kandungan bebas gluten dalam makanan kemasan bahkan beberapa restoran juga mencantumkan makanan yang bebas gluten.

Pemberian terapi suportif seperti pemberian kalsium, zat besi, vitamin B dan diet tinggi protein tampaknya harus dilakukan untuk mengurangi kekurangan yang ditimbulkan akibat gangguan penyakit ini.

MISDIAGNOSIS

Mendengar nama penyakitnya saja masih merupakan hal asing bagi telinga masyarakat Indonesia. Bahkan gangguan ini masih dianggap tidak ada atau sangat jarang oleh sebagian klinisi di Indonesia. Hal ini bisa dimaklumi karena di Amerika Serikat yang sudah demikian maju ilmu kedokterannyapun penyakit seliak merupakan penyakit gangguan saluran cerna kronis yang tidak popular dan sering diabaikan keberadaanya. Sehingga dalam penanganan seliak sering terjadi kesalahan diagnosis atau "misdiagnosis". Apalagi di Indonesia, dengan tingkat pengetahuan dan sarana tehnologi medis yang ada tampaknya kejadian kesalahan diagnosis pada penyakit ini jauh lebih besar.

Dalam beberapa kasus keluhan anemia dan kelelahan dianggap sebagai gejala bukan gangguan saluran cerna seperti chronic fatigue syndrome, depression atau disebabkan berbagai penyakit lainnya. Menurut Reader's Digest penyakit seliak merupakan salah satu dari 10 penyakit terbesar yang mengalami "misdiagnosed". Sepuluh Penyakit yang sering terjadi kesalahan diagnosis tersebut adalah hepatitis C, lupus, penyakit seliak, hemochromatosis, aneurysm, penyakit lyme, hypothyroidism, polycystic ovary syndrome, klamidia, and "sleep apnea".

Kesalahan diagnosis atau diagnosis alternatif yang diberikan pada penderita seliak karena kemiripannya adalah "Irritable Bowel Syndrome", "Crohn's disease", Ulcerative colitis, Ulkus lambung, Divertikulosis, infeksi saluran cerna, Chronic fatigue syndrome, depresi, Diabetic Diarrhea, Diabetic Gastroparesis, alergi makanan, intoleransi makanan, Scleroderma and Ulcerative colitis. Permasalahan "underdiagnosis" di Amerika Serikat diakibatkan karena kesulitan diagnosis, gejala penyakit seliak sama dengan berbagai penyakit lainnya, banyak dokter belum mengetahui penyakit dengan baik, dan hanya beberapa laboratorium yang berpengalaman dan terlatih dalam penanganan penyakit seliak.

Melihat angka kejadian yang cukup tinggi serta resiko yang terjadi dalam gangguan ini sangat beragam dan sangat mengganggu dan berbahaya maka sebaiknya harus lebih mencermati berbagai gejala yang ditimbulkan pada tubuh sejak dini. Bila cermat dan tidak terlambat maka hanya dengan menghindari makanan yang mengandung gluten ternyata manusia bisa terbebaskan dari berbagai ancaman kesehatan yang dapat terjadi. Di Indonesia kasus ini belum banyak ditemukan diduga hanya karena banyak kasus belum terungkap karena banyak "misdiagnosis" yang terjadi. Ancaman besar yang tersembunyi ini ternyata mengintai setiap individu di dunia termasuk di Indonesia.

DAFTAR PUSTAKA

1. Green PH, Jabri B. Coeliac disease. Lancet 2003;362:383-391.
2. Sollid LM, Lie BA. Celiac disease genetics: current concepts and practical applications. Clin Gastroenterol Hepatol 2005;3:843-851.
3. Greco L, Romino R, Coto I, et al. The first large population based twin study of coeliac disease. Gut 2002;50:624-628.
4. Persson LA, Ivarsson A, Hernell O. Breast-feeding protects against celiac disease in childhood -- epidemiological evidence. Adv Exp Med Biol 2002;503:115-123.
5. Ivarsson A, Hernell O, Stenlund H, Persson LA. Breast-feeding protects against celiac disease. Am J Clin Nutr 2002;75:914-921.
6. Carlsson A, Agardh D, Borulf S, Grodzinsky E, Axelsson I, Ivarsson SA. Prevalence of celiac disease: before and after a national change in feeding recommendations. Scand J Gastroenterol 2006;41:553-558.
7. Norris JM, Barriga K, Hoffenberg EJ, et al. Risk of celiac disease autoimmunity and timing of gluten introduction in the diet of infants at increased risk of disease. JAMA 2005;293:2343-2351.
8. Stene LC, Honeyman MC, Hoffenberg EJ, et al. Rotavirus infection frequency and risk of celiac disease autoimmunity in early childhood: a longitudinal study. Am J Gastroenterol 2006;101:2333-2340.
9. Ivarsson A. The Swedish epidemic of coeliac disease explored using an epidemiological approach -- some lessons to be learnt. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2005;19:425-440.
10. West J, Logan RF, Hill PG, et al. Seroprevalence, correlates, and characteristics of undetected coeliac disease in England. Gut 2003;52:960-965.
11. M?ki M, Mustalahti K, Kokkonen J, et al. Prevalence of celiac disease among children in Finland. N Engl J Med 2003;348:2517-2524.
12. Bingley PJ, Williams AJ, Norcross AJ, et al. Undiagnosed coeliac disease at age seven: population based prospective birth cohort study. BMJ 2004;328:322-323.
13. Murray JA, Van Dyke C, Plevak MF, Dierkhising RA, Zinsmeister AR, Melton LJ III. Trends in the identification and clinical features of celiac disease in a North American community, 1950-2001. Clin Gastroenterol Hepatol 2003;1:19-27.
14. D'Amico MA, Holmes J, Stavropoulos SN, et al. Presentation of pediatric celiac disease in the United States: prominent effect of breastfeeding. Clin Pediatr (Phila) 2005;44:249-258.
15. Rampertab SD, Pooran N, Brar P, Singh P, Green PH. Trends in the presentation of celiac disease. Am J Med 2006;119(4):355.e9-355.e14.
16. Green PH. The many faces of celiac disease: clinical presentation of celiac disease in the adult population. Gastroenterology 2005;128:Suppl 1:S74-S78.
17. Sanders DS, Carter MJ, Hurlstone DP, et al. Association of adult coeliac disease with irritable bowel syndrome: a case-control study in patients fulfilling ROME II criteria referred to secondary care. Lancet 2001;358:1504-1508.
18. Dickey W, Kearney N. Overweight in celiac disease: prevalence, clinical characteristics, and effect of a gluten-free diet. Am J Gastroenterol 2006;101:2356-2359.
19. ] Ciacci C, Cavallaro R, Romano R, et al. Increased risk of surgery in undiagnosed celiac disease. Dig Dis Sci 2001;46:2206-2208.
20. Goh C, Banerjee K. Prevalence of coeliac disease in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus in a clinic based population. Postgrad Med J 2007;83:132-136.
21. Viljamaa M, Kaukinen K, Huhtala H, Kyronpalo S, Rasmussen M, Collin P. Coeliac disease, autoimmune diseases and gluten exposure. Scand J Gastroenterol 2005;40:437-443.
22. Catassi C, Kryszak D, Louis-Jacques O, et al. Detection of celiac disease in primary care: a multicenter case-finding study in North America. Am J Gastroenterol 2007;102:1454-1460.
23. Revised criteria for diagnosis of coeliac disease: report of Working Group of European Society of Paediatric Gastroenterology and Nutrition. Arch Dis Child 1990;65:909-911.
24. Rostom A, Dub? C, Cranney A, et al. The diagnostic accuracy of serologic tests for celiac disease: a systematic review. Gastroenterology 2005;128:Suppl 1:S38-S46.
25. Rostom A, Murray JA, Kagnoff MF. American Gastroenterological Association (AGA) Institute technical review on the diagnosis and management of celiac disease. Gastroenterology 2006;131:1981-2002.
26. Lenhardt A, Plebani A, Marchetti F, et al. Role of human-tissue transglutaminase IgG and anti-gliadin IgG antibodies in the diagnosis of coeliac disease in patients with selective immunoglobulin A deficiency. Dig Liver Dis 2004;36:730-734.
27. Dickey W, Hughes DF, McMillan SA. Reliance on serum endomysial antibody testing underestimates the true prevalence of coeliac disease by one fifth. Scand J Gastroenterol 2000;35:181-183.
28. Memeo L, Jhang J, Hibshoosh H, Green PH, Rotterdam H, Bhagat G. Duodenal intraepithelial lymphocytosis with normal villous architecture: common occurrence in H. pylori gastritis. Mod Pathol 2005;18:1134-1144.
29. Thompson T. Oats and the gluten-free diet. J Am Diet Assoc 2003;103:376-379.
30. Hallert C, Grant C, Grehn S, et al. Evidence of poor vitamin status in coeliac patients on a gluten-free diet for 10 years. Aliment Pharmacol Ther 2002;16:1333-1339.
31. Meyer D, Stavropolous S, Diamond B, Shane E, Green PH. Osteoporosis in a North American adult population with celiac disease. Am J Gastroenterol 2001;96:112-119.
32. Cellier C, Flobert C, Cormier C, Roux C, Schmitz J. Severe osteopenia in symptom-free adults with a childhood diagnosis of coeliac disease. Lancet 2000;355:806-806.
33. West J, Logan RF, Smith CJ, Hubbard RB, Card TR. Malignancy and mortality in people with coeliac disease: population based cohort study. BMJ 2004;329:716-719.
34. Green PH, Rampertab SD. Small bowel carcinoma and coeliac disease. Gut 2004;53:774-774.
35. Culliford A, Daly J, Diamond B, Rubin M, Green PH. The value of wireless capsule endoscopy in patients with complicated celiac disease. Gastrointest Endosc 2005;62:55-61.
36. Howdle PD, Jalal PK, Holmes GK, Houlston RS. Primary small-bowel malignancy in the UK and its association with coeliac disease. QJM 2003;96:345-353.
37. Bagdi E, Diss TC, Munson P, Isaacson PG. Mucosal intra-epithelial lymphocytes in enteropathy-associated T-cell lymphoma, ulcerative jejunitis, and refractory celiac disease constitute a neoplastic population. Blood 1999;94:260-264.