Menurut kidshealth.org , down syndrome diberi nama sesuai dengan nama orang yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1887, yaitu John Langdon Down. Dan kemudian pada tahun 1959, baru diketahui bahwa kondisi tersebut terjadi akibat adanya kromosom ekstra dalam tubuh.

Down syndrome (DS) atau yang juga disebut dengan trisomy 21 merupakan suatu kondisi dimana kelebihan materi genetik menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak, baik secara mental ataupun fisikal. Down syndrome dapat terjadi pada anak dengan perbandingan 1 dari 800 anak.

Meskipun anak dengan down syndrome memiliki kesamaan bentuk fisik & perkembangan mental, tetapi gejala dari down syndrome sendiri dapat bervariasi dari yang ringan hingga berat. Biasanya perkembangan mental & fisik anak dengan down syndrome lebih lambat dibandingkan mereka yang tidak mempunyai kondisi tersebut.

IDDS (Intellectual and Developmental Disabilities) adalah suatu ketidak mampuan yang menyebabkan terbatasnya kemampuan intelektual & adaptasi prilaku (konseptual, sosial serta keterampilan praktis yang bisa digunakan dalam kehidupan sehari-hari). Pada orang dengan down syndrome, mereka biasanya mempunyai IQ yang terletak antara rendah-sedang di IDDS. Oleh karena itu biasanya orang dengan down syndrome mengalami keterlambatan dalam hal perkembangan bahasa ataupun motorik mereka.

Berikut adalah beberapa tanda fisik yang umum terlihat pada down syndrome, seperti yang medicastore ambil dari www.nichd.nih.go :

• Muka yang terlihat datar dengan mata yang terlihat seperti tertarik ke atas & leher yang pendek.

• Bentuk garis tangan yang dalam.

• Bintik putih di pupil mata.

• Fungsi otot yang kurang & ikatan persendian yang longgar.

• Kaki & tangan yang kecil.

Sedangkan untuk masalah kesehatan yang sering terlihat pada orang dengan down syndrome adalah seperti berikut, yang juga medicastore ambil dari www.nichd.nih.go :

 

• Penyakit jantung kongenital.

• Masalah pendengaran.

• Masalah pada pencernaan, seperti usus kecil yang tersumbat.

• Penyakit seliak / Celiac diease.

• Masalah pada mata seperti katarak.

• Disfungsi tiroid.

• Masalah pada tulang rangka.

• Dementia yang menyerupai alzheimer.

Kemungkinan untuk mempunyai anak dengan down syndrome akan meningkat siring dengan bertambahnya usia ibu hamil, mulai dari 1 berbanding 1.250 pada ibu hamil dengan usia 25 tahun hingga 1 berbanding 100 pada wanita yang hamil pada usia 40 tahun.

Karena kemungkinan untuk melahirkan anak dengan down syndrome meningkat seiring dengan bertambahnya usia sang ibu, maka banyak penyedia layanan kesehatan yang merekomendasikan ibu hamil dengan usia > 35 tahun untuk melakukan tes prenatal terhadap kondisi tersebut. Dengan melakukan pemeriksaan sebelum bayi tersebut lahir, maka memungkinkan orang tua & keluarga untuk dapat mempersiapkan kebutuhan khusus bayi tersebut setelah lahir kelak. Setelah bayi lahir, dapat dilakukan tes darah untuk mengkonfirmasi apakah bayi tersebut memiliki down syndrome atau tidak.

Orang tua yang telah mempunyai anak dengan down syndrome atau juga mempunyai kelainan pada kromosomnya juga mempunyai resiko yang tinggi untuk melahirkan bayi dengan down syndrome.

Berikut adalah angka kejadian down syndrome berdasarkan usia ibu saat hamil, yang diambil medicastore dari www.ndss.org :

Usia Ibu Hamil	Kejadian Down Syndrome	Usia Ibu Hamil	Kejadian Down Syndrome
20 tahun	1 dari 2000	35 tahun	1 dari  350
21 tahun	1 dari  1700	36 tahun	1 dari  300
22 tahun	1 dari  1500	37 tahun	1 dari  250
23 tahun	1 dari  1400	38 tahun	1 dari  200
24 tahun	1 dari  1300	39 tahun	1 dari  150
25 tahun	1 dari  1200	40 tahun	1 dari  100
26 tahun	1 dari  1100	41 tahun	1 dari  80
27 tahun	1 dari  1050	42 tahun	1 dari  70
28 tahun	1 dari  1000	43 tahun	1 dari  50
29 tahun	1 dari  950	44 tahun	1 dari  40
30 tahun	1 dari  900	45 tahun	1 dari  30
31 tahun	1 dari  800	46 tahun	1 dari  25
32 tahun	1 dari  720	47 tahun	1 dari  20
33 tahun	1 dari  600	48 tahun	1 dari  15
34 tahun	1 dari  450	49 tahun	1 dari  10

Masyarakat masih banyak yang tidak mengetahui mengenai down syndrome, berikut adalah mitos yang beredar di masyarakat & fakta yang sebenarnya mengenai hal tersebut, yang medicastore ambil dari www.ndss.org :

• Mitos : Down syndrome merupakan kelainan genetik yang jarang terjadi. Fakta : Down syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang paling sering terjadi. Sekitar 1 dari 691 bayi yang dilahirkan memiliki down syndrome. Di Amerika serikat sendiri saat ini terdapat > 400.000 orang dengan down syndrome.
• Mitos : Orang dengan down syndrome memiliki angka harapan hidup yang rendah.
  Fakta : Angka harapan hidup pada orang dengan down syndrome telah meningkat pesat kahir-akhir ini, dengan angka harapan hidup yang hampir menyamai orang yang tidak memiliki down syndrome.

• Mitos : Kebanyakan anak yang memiliki down syndrome lahir dari ibu yang berusia lebih tua.
  Fakta : Sebagian besar anak dengan down syndrome terlahir dari ibu yang berusia < 35 tahun karena wanita yang lebih muda biasanya mempunyai lebih banyak anak. Akan tetapi angka kejadian anak yang lahir dengan down syndrome akan meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu saat hamil.