Penyebab Penyakit Granulomatosa Kronis

Lebih dari 50% kasus penyakit granulomatosa kronis bersifat diturunkan dan kebanyakan terjadi pada laki-laki. Pada penyakit granulomatosa kronis, sel-sel darah putih tidak menghasilkan zat-zat aktif yang membuatnya tidak dapat membunuh bakteri dan jamur seperti seharusnya.

Mutasi genetik yang terkait dengan penyakit granulomatosa kronis bersifat herediter. Dokter mengklasifikasikan penyakit granulomatosa kronismenjadi dua jenis berdasarkan gen yang terlibat:

• Penyakit granulomatosa kronis terkait-X: Jenis penyakit yang paling umum ini melibatkan mutasi gen CYBB. Penyakit ini hampir selalu menyerang laki-laki.
• Penyakit granulomatosa kronis resesif autosom: Mutasi pada gen CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1, atau NCF4 menyebabkan jenis penyakit granulomatosa kronis ini.

Gejala Penyakit Granulomatosa Kronis

Penyakit granulomatosa kronis biasanya diawali dengan munculnya abses berulang saat masa anak-anak, tetapi gejala juga bisa baru terjadi saat masa remaja. Infeksi organisme tertentu bahkan dapat menyebabkan kematian.

Lesi granulomatosa multipel bisa muncul pada paru-paru, hati, kelenjar getah bening, saluran pencernaan, dan saluran kemih. Penderita penyakit granulomatosa kronis bisa mengalami hambatan dalam pertumbuhan.

Beberapa gejala lain yang dapat ditemukan pada penyakit granulomatosa kronis:

• Infeksi pada tulang dan sendi
• Infeksi kulit yang sering terjadi dan sulit untuk disembuhkan, misalnya abses
• Diare menetap

Gejala Penyakit Granulomatosa Kronis

Dokter Anda akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga pasien dan memerintahkan beberapa tes untuk mendiagnosis CGD. Tes-tes ini meliputi:

• Pemeriksaan fisik: Selama pemeriksaan fisik, dokter dapat mencari peradangan dan granuloma.
• Tes darah: Dokter menggunakan tes darah, termasuk tes khusus yang disebut DHR atau nitroblue tetrazolium, yang menambahkan bahan kimia ke sampel darah untuk mengukur kemampuan sel darah putih dalam membuat spesies oksigen reaktif
• Pengujian genetik: Seorang dokter mempelajari sampel darah atau jaringan untuk mengidentifikasi gen yang salah yang menyebabkan CGD.

Pengobatan Penyakit Granulomatosa Kronis

Penanganan penyakit granulomatosa kronis diberikan dengan pemberian antibiotik profilaksis dan juga terkadang diberikan anti jamur, interferon gamma, dan pada kasus dengan infeksi berat dapat diberikan transfusi granulosit atau transplantasi sumsum tulang.

Pilihan obat antibiotik dan dosis obat yang digunakan untuk mengatasi suatu penyakit tergantung dari hasil pemeriksaan dokter dan kondisi yang dialami oleh masing-masing orang.

Sekitar 1 dari 15 orang mempunyai reaksi alergi setelah mengkonsumsi antibiotik golongan penisilin. Beberapa orang bahkan bisa mengalami reaksi alergi yang parah yang disebut dengan syok anafilaksis. Reaksi alergi juga bisa terjadi pada antibiotik golongan lainnya. Bila seseorang mempunyai alergi terhadap antibiotik sebaiknya beritahukan ke dokter saat berkonsultasi. 

Masalah lain dalam penggunaan antibiotik adalah beberapa jenis bakteri telah menjadi resisten terhadap pemakaian antibiotik, karena telah banyak digunakan secara tidak tepat. Oleh karena itu sebaiknya konsultasikan dulu ke dokter sebelum menggunakan obat antibiotik dan konsumsi obat sesuai anjuran dokter.

Obat jamur yang diminum (oral) adalah obat jamur yang berbentuk kapsul, tablet atau cairan. Hati-hati bila mengkonsumsi obat jamur oral terutama bila mempunyai masalah pada jantung, hati atau ginjal. Pemakaian dan pemilihan obat harus dilakukan atas pentunjuk dokter. Contoh obat jamur yang dikonsumsi secara oral adalah Ketoconazole dan Nystatin.

Efek samping obat anti jamur yang ringan dan hanya berlangsung sebentar antara lain: sakit perut, diare, kembung, sakit kepala, kemerahan di kulit, dan gangguan pencernaan. Namun, obat anti jamur juga bisa menimbulkan efek samping yang berat, seperti:

• Reaksi alergi, seperti bengkak pada wajah, leher atau lidah serta sulit untuk bernapas
• Reaksi kulit yang berat, seperti kulit mengelupas atau timbul blister

Bila mengalami efek samping diatas, maka hentikan pemakaian obat dan segera konsultasikan ke dokter. Bila mengalami kesulitan bernapas segera dibawa ke bagian gawat darurat rumah sakit.

Referensi:

• my.clevelandclinic.org
• NHS. Antibiotics. 2012.
• NHS. Antifungal medicines. 2012
• Rebecca H Buckley. Chronic Granulomatous Disease. Merck Manual. 2012.

Diperbarui 31 Agustus 2023