Penyebab

Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik, dimana kelainan/mutasi pada gen Cistic Fibrosis Transmembran Regulator (CFTR).  Normalnya gen ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air masuk dan keluar dari sel-sel tubuh. Ketika protein CFTR ini rusak, sel epitel tidak dapat mengatur perpindahan dari klorida (garam) melalui membran sel, mengganggu keseimbangan esensial dari garam dan air yang diperlukan untuk mempertahankan lapisan tipis cairan dan lendir di dalam paru-paru dan saluran pencernaan. Lendir menjadi tebal, lengket, dan sulit untuk bergerak. Akibatnya, terjadi akumulasi lendir di dalam paru-paru dan menutup saluran pernapasan, mempermudah pertumbuhan bakteri.

Sumber : http://medicastore.com

Gejala

Gangguan dapat terjadi pada banyak organ di seluruh tubuh. Organ yang paling sering terkena adalah paru-paru, pankreas, usus halus, hati, kandung empedu, dan organ-organ reproduksi.

Tanda dan gejala fibrosis kistik bervariasi, tergantung dari keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala bisa memburuk atau membaik seiring dengan waktu. Pada sebagian penderita, gejala bisa mulai muncul sejak bayi. Penderita lainnya mungkin tidak mengalami gejala hingga mencapai usia remaja atau dewasa.

Orang-orang dengan fibrosis kistik cenderung memiliki keringat dengan kadar garam yang lebih tinggi dibanding normal. Orang tua seringkali bisa merasa asin saat mereka mencium anaknya. Anak atau orang dewasa dengan fibrosis kistik banyak berkeringat pada cuaca yang panas atau akibat demam. Kondisi ini bisa menyebabkan dehidrasi karena banyaknya air dan garam yang hilang dari tubuh.

- Tanda dan Gejala pada Sistem Pernapasan

Lendir yang tebal dan lengket pada fibrosis kistik menyumbat saluran napas yang membawa udara masuk dan keluar paru-paru. Hal ini menyebabkan terjadinya :

1. batuk persisten dengan dahak yang kental
2. sesak napas
3. menurunnya kemampuan untuk beraktivitas/berolahraga
4. infeksi paru berulang
5. hidung tersumbat atau peradangan pada hidung

Sumber : http://medicastore.com

Seiring dengan berkembangnya penyakit, gejala cenderung lebih sering terjadi, bentuk dada menjadi seperti tong (barrel-shaped), dan oksigen yang tidak adekuat bisa membuat jari-jari berbentuk tabuh (clubbing fingers) dan ujung-ujung jari berwarna kebiruan. 

- Tanda dan Gejala pada Sistem Pencernaan

Sekret yang kental juga bisa menyumbat saluran yang menyalurkan enzim-enzim pencernaan dari pankreas ke usus halus. Tanpa enzim-enzim ini, usus tidak dapat menyerap zat gizi dari makanan dengan sempurna. Akibatnya:

1. tinja yang berminyak dan berbau busuk
2. berat badan rendah dan gangguan pertumbuhan
3. sumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (ileus mekonium)
4. konstipasi berat

Karena adanya sumbatan pada usus, penderita menjadi sering mengedan saat buang air besar. Hal ini bisa menyebabkan sebagian rektum menonjol keluar dari anus (prolaps rekti). Anak yang lebih besar dan orang dewasa bisa mengalami episode berulang dari sumbatan usus, yang menyebabkan perubahan pola buang air besar, timbulnya nyeri kram perut, konstipasi, penurunan nafsu makan, dan terkadang muntah.

- Tanda dan Gejala CF pada Endokrin

Pankreas berisi pulau Langerhans, yang bertanggung jawab untuk membuat insulin, suatu hormon yang membantu mengatur glukosa darah. Kerusakan pankreas dapat menyebabkan hilangnya sel pulau langerhans, mengarah ke jenis diabetes

- Tanda dan Gejala CF pada Tulang dan Sendi

Vitamin D terlibat dalam regulasi kalsium dan fosfat. Penyerapan yang buruk dari vitamin D dari makanan karena malabsorpsi dapat menyebabkan penyakit tulang osteoporosis di mana tulang jadi lemah dan lebih rentan terhadap patah tulang. Selain itu, orang dengan CF sering mengalami clubbing dari jari tangan dan kaki akibat efek penyakit kronis dan oksigen rendah dalam jaringan mereka.

Sumber : http://img.wikinut.com

- Tanda dan Gejala CF pada Reproduksi 

Infertilitas mempengaruhi baik pria maupun wanita. Pada wanita, beberapa wanita mengalami kesulitan kesuburan karena lendir serviks menebal atau malnutrisi.

Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Selain itu, remaja seringkali mengalami hambatan dalam pertumbuhan, pubertas terlambat, dan ketahanan fisik menurun.

Komplikasi

Komplikasi yang bisa terjadi pada fibrosis kistik :

1. Pada sistem pernapasan : pneumonia, bronkitis berulang, bronkiektasis, infeksi kronis, polip hidung, batuk darah, pneumotoraks, kollaps paru, dan gagal napas
2. Pada sistem pencernaan : kekurangan zat gizi, diabetes, prolaps rekti, intususepsi, dan sumbatan pada saluran empedu (bisa menyebabkan gangguan pada hati dan batu empedu).
3. Pada sistem reproduksi : Ketidaksuburan. Hampir semua pria dengan fibrosis kistik mengalami ketidaksuburan, karena saluran yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat tersumbat oleh mukus atau tidak ada.
4. Komplikasi lainnya : osteoporosis dan ketidakseimbangan elektrolit dalam darah

Diagnosis

Pemeriksaan penyaringan (screening test) untuk fibrosis kistik dilakukan pada semua bayi baru lahir di Amerika. Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim tripsin yang tinggi di dalam darah. Untuk itu, dilakukan pengukuran kadar tripsin di dalam darah pada bayi-bayi baru lahir. Jika kadar tripsin dalam darah tinggi, maka bayi baru lahir melanjutkan pemeriksaan lain untuk memastikan adanya fibrosis kistik. Pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain pemeriksaan genetik dan atau pemeriksaan keringat.

Pemeriksaan Keringat

Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengukur kadar garam dalam keringat. Diagnosa fibrosis kistik dipastikan jika didapatkan adanya kadar garam dalam keringat yang lebih tinggi dari normal pada orang-orang yang memiliki gejala-gejala fibrosis kistik atau memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.

Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan ini dapat memastikan diagnosa fibrosis kistik pada orang-orang yang memiliki satu atau lebih gejala fibrosis kistik yang khas atau memiliki riwayat fibrosis kistik dalam keluarga. Diagnosis dipastikan dengan menemukan adanya dua gen fibrosis kistik yang abnormal.

Pemeriksaan Lainnya

Fibrosis kistik bisa mengenai berbagai organ, sehingga bisa dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu menegakkan diagnosis:

1. Analisa tinja
   Karena kadar enzim pankreas berkurang, maka pada analisa tinja didapatkan rendahnya atau tidak terdeteksinya enzim pencernaan elastase, trypsin, dan chymotrypsin (yang dihasilkan oleh pankreas) atau tingginya kadar lemak.
2. Tes fungsi paru. Pemeriksaan ini merupakan indikator yang baik untuk menentukan seberapa baik paru-paru berfungsi. Tes ini mengukur berapa banyak udara masuk dan keluar saat bernapas, seberapa cepat dapat menghirup udara dan mengeluarkannya, dan seberapa baik paru-paru memberikan oksigen ke darah.
3. Rontgen dada dan CT scan dada, untuk membantu menunjukkan adanya infeksi paru atau kerusakan paru-paru yang luas. Rontgen dada dapat menunjukkan apakah paru-paru meradang atau terluka, atau apakah paru terperangkap udara.
4. Rontgen sinus. Tes ini mungkin menunjukkan tanda-tanda sinusitis, komplikasi dari CF.
5. Tes kultur dahak. Tes ini untuk melihat bakteri yang tumbuh di dalamnya. Jika memiliki bakteri yang disebut Pseudomonas berlendir, maka mungkin individu itu memiliki CF yang sudah berada tahan lebih lanjut yang memerlukan pengobatan agresif.

Penanganan

Tidak ada penyembuhan untuk fibrosis kistik. Terapi yang diberikan bertujuan untuk :

1. mencegah dan mengatasi infeksi paru
2. mengatasi sumbatan lendir pada paru
3. mencegah dan mengatasi sumbatan saluran cerna
4. memberikan nutrisi yang adekuat
5. mencegah komplikasi

Penanganan yang dilakukan antara lain :

1. Pengobatan untuk mengatasi dan mencegah infeksi paru, serta mengatasi sumbatan lendir pada paru. Terapi fisik bisa dilakukan untuk melongarkan mukus pada saluran napas. Teknik yang sering dilakukan adalah dengan menepuk-nepuk dada bagian depan dan belakang dengan tangan yang ditangkupkan.
2. Pembedahan bisa dilakukan untuk mengatasi berbagai kondisi yang bisa terjadi pada orang-orang dengan fibrosis kistik, misalnya sumbatan usus atau polip hidung yang menghambat pernapasan.
3. Transplantasi paru, bisa dilakukan jika terdapat gangguan pernapasan berat, komplikasi paru yang mengancam nyawa, atau resistensi terhadap pengobatan.
4. Jika penderita mengalami diabetes, maka perlu mendapatkan penanganan untuk mengendalikan kadar gula darah.
5. Karena adanya gangguan pencernaan dan penyerapan, maka sebagian besar anak perlu mendapatkan asupan kalori 30-50% lebih banyak dari jumlah yang biasanya dianjurkan untuk tercapainya pertumbuhan yang adekuat. Proporsi lemak dalam makanan juga harus diberikan dalam jumlah cukup sampai tinggi.
6. Pemberian susu formula khusus, yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa membantu bayi yang memiliki gangguan pada pankreas dan hambatan pertumbuhan.
7. Pemberian tambahan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) dalam fomula khusus yang lebih mudah diserap.
8. Pemasangan selang untuk makan bisa dilakukan untuk memberikan tambahan nutrisi pada orang-orang yang tidak dapat menyerap nutrisi yang cukup dari makanan.
9. Asupan cairan dan garam harus lebih banyak pada saat penderita berolahraga, mengalami demam, atau terpapar udara panas.

Prognosis

Beratnya penyakit pada setiap penderita bervariasi dan tergantung pada luas daerah paru-paru yang terkena. Namun, perburukan penyakit tidak dapat dihindarkan, fibrosis kistik akan menyebabkan gangguan fungsi paru dan pada akhirnya kematian. Penderita fibrosis kistik biasanya meninggal karena gagal napas setelah bertahun-tahun mengalami penurunan fungsi paru. Namun, sejumlah kecil penderita meninggal karena gagal jantung, penyakit hati, perdarahan pada saluran napas, atau komplikasi pembedahan.

Referensi:

• - http://kidshealth.org/parent/medical/lungs/cf.html
• - http://www.mayo Clinic.com/Cystic Fibrosis. 2012.
• - http://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm
• - http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs.html
• - http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
• - http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html
• - http://www.patient.co.uk/health/Cystic-Fibrosis.htm
• - R, Beryl J. Cystic Fibrosis. Merck Manual Home Health Handbook. 2012.