Penyakit Huntington disebabkan oleh adanya degenerasi bagian otak. Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.

Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh, sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian, dan bahkan duduk diam.

Perubahan mental yang terjadi pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja).

Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatan dan kehilangan kemampuannya untuk berpikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan bisa melakukan usaha bunuh diri.

Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi mengalami gangguan, sehingga penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.

Penyakit Huntington belum dapat disembuhkan. Penanganan yang diberikan bertujuan untuk membantu mengatasi gejala-gejala yang ada. Obat-obat yang bisa diberikan antara lain untuk :

• Mengatasi gangguan pergerakan, misalnya pemberian obat anti-psikotik, untuk menekan gerakan-gerakan yang tidak terkendali.
• Psikoterapi
• Terapi bicara
• Terapi fisik, untuk membantu menjaga mobilitas penderita selama mungkin dan mengurangi risiko terjatuh. Pada terapi fisik, penderita diajarkan latihan untuk fleksibilitas, keseimbangan, koordinasi, dan kekuatan.
• Terapi okupasi, untuk memperbaiki kemampuan penderita dalam melakukan kegiatan sehari-hari, misalnya menggunakan alat bantu untuk mandi dan berpakaian.

Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.

- E, David. P, Michael. Huntington's Disease. Merck Manual Handbook. 2007.

- Mayo Clinic. Huntington's Disease. 2011.