Penyebab Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital)

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor risiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokter agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja melahirkan bayi dengan kelainan bawaan.

Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

• hilangnya bagian tubuh tertentu
• kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
• kelainan bawaan pada kimia tubuh

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

• Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
  Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
• Inkompatibilitas Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan:

- Teratogen

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan. Beberapa contoh teratogen adalah radiasi, obat-obat tertentu dan racun. Untuk itu, seorang wanita hamil sebaiknya:

• mengkonsultasikan terlebih dulu dengan dokter setiap obat yang dia minum
• berhenti merokok
• tidak mengkonsumsi alkohol
• tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:

• Infeksi rubella. Sindroma rubella kongenital pada bayi ditandai dengan adanya gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
• Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata, gangguan pendengaran, gangguan dalam belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental, atau serebral pallsy.
• Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, serebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran, bahkan kematian bayi.
• Sindroma varicella kongenital, disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

- Gizi

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan risiko terjadinya spina bifida atau kelainan saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

- Faktor Fisik Pada Rahim

Di rahim, bayi berada di dalam cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap trauma. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak, atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Cairan ketuban yang terlalu banyak terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus) atau kelainan saluran cerna, (misalnya atresia esofagus).

- Faktor Genetik dan Kromosom

Faktor genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.

Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik:

1. Autosomal dominan
   Jika suatu kelainan atau penyakit muncul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka kelainan ini bersifat autosomal dominan. Misalnya akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosomal resesif
   Jika terjadinya suatu kelainan bawaan memerlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka kelainan ini bersifat autosomal resesif.
   Misalnya penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
   Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka kelainan ini bersifat X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
   Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang berasal dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). Oleh karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan pada anak laki-laki, karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Misalnya hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.

Suatu kesalahan yang terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan jumlah kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Misalnya adalah sindroma Down (trisomi 21). Semakin tua usia seorang wanita saat hamil (terutama diatas usia 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

Kelainan bawaan lain bisa disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak diketahui penyebabnya). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik pada keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Gejala Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital)

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental dan bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang berat, dan meskipun banyak diantaranya dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama kematian bayi pada tahun pertama setelah dilahirkan.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

- Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

- Defek tabung saraf. Gangguan ini terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut akan melipat membentuk tabung saraf pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. Ada 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:

• Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis
• Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk

- Kelainan jantung, antara lain:

• Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan)
• Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim tidak menutup sebagaimana mestinya setelah bayi lahir)
• Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
• Koartasio aorta (penyempitan aorta)
• Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
• Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)
• Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

- Cerebral palsy. Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.

- Clubfoot. Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.

- Dislokasi panggul bawaan, terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

- Hipotiroidisme kongenital, terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.

- Fibrosis kistik. Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

- Kelainan saluran pencernaan. Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Beberapa kelainan saluran pencernaan yang bisa terjadi adalah:

• Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
• Hernia diafragmatika
• Stenosis pilorus
• Penyakit Hirschsprung
• Gastroskisis dan omfalokel
• Atresia anus
• Atresia bilier

- Sindroma Down, merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

- Fenilketonuria, merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

- Sindroma fragile X. Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

- Distrofi otot. Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.

- Anemia sel sabit, merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

- Penyakit Tay-Sachs. Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

- Sindroma alkohol pada janin. Sindroma ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

Diagnosis Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital)

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor risiko (tes diagnostik).

Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, maka biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor risiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil yang positif, maka dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik

Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari:

• Pemeriksaan darah
• Pemeriksaan USG

Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor risiko. Tes diagnostik terdiri dari:

• Amniosentesis
• Contoh vili korion
• Contoh darah janin
• Pemeriksaan USG yang lebih mendetil

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:

• Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
• Sindroma Down
• Kelainan kromosom lainnya
• Kelainan metabolisme yang diturunkan
• Kelainan jantung bawaan
• Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
• Sumbing bibir atau langit-langit mulut
• Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
• Tumor bawaan

Penanganan Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital)

Penanganan dilakukan sesuai dengan kelainan yang terjadi.

Pencegahan Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital)

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan bawaan:

• Tidak merokok dan menghindari asap rokok
• Menghindari alkohol
• Menghindari obat terlarang
• Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
• Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
• Mengkonsumsi suplemen asam folat
• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
• Menghindari zat-zat yang berbahaya

Vaksinasi

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah diberikan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

• Minimal 3 bulan sebelum hamil: MMR
• Minimal 1 bulan sebelum hamil: varicella
• Aman diberikan pada saat hamil
  • Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
  • Vaksin hepatitis A
  • Vaksin hepatitis B
  • Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga)
  • Vaksin pneumokokus

Zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:

• Alkohol
• Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
• Turunan kumarin (misalnya warfarin)
• Carbamazepine
• Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
• Cocain
• Dietilstilbestrol
• Timah hitam
• Lithium
• Merkuri organik
• Phenitoin
• Streptomycin dan kanamycin
• Tetrasyclin
• Talidomide
• Trimethadion dan paramethadion
• Asam valproat
• Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
• Infeksi
• Radiasi

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik pada keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Referensi:

• L, Gregory S. Overview of Birth Defects. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.