Porfiria adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim-enzim yang terlibat dalam sintesa heme, yaitu senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi warna merah pada darah.
Porfiria adalah gangguan yang mengakibatkan penumpukan zat kimia yang disebut porfirin dalam tubuh. Porfirin sebenarnya bahan kimia tubuh yang normal, namun tidak normal jika jumlahnya bertambah banyak.Porfiria biasanya mempengaruhi sistem saraf, kulit atau keduanya.
Ada 3 jenis porfiria yang paling sering ditemukan adalah:
Enzim-enzim yang berbeda bekerja pada tahap-tahap pembentukan heme. Jika terjadi kekurangan salah satu enzim tersebut, maka prekursor kimia heme akan terkumpul dalam jaringan (terutama dalam sumsum tulang atau hati). Prekursor-prekursor ini (termasuk asam delta-aminolevulenat, porfobilinogen dan porfirin) akan muncul dalam darah dan dibuang melalui air kemih atau tinja.
Semua jenis porfiria, kecuali porfiria kutanea tarda, bersifat herediter (merupakan penyakit keturunan). Semua penderita porfiria herediter memiliki kekurangan enzim yang sama. Tetapi mereka memiliki mutasi yang berbeda dalam gen untuk enzim tersebut, kecuali jika berasal dari keluarga yang sama.
Faktor lingkungan dapat memicu perkembangan tanda dan gejala pada beberapa jenis porfiria. Ketika terkena pemicunya, permintaan tubuh atas produksi heme meningkat. Hal ini akan menguasai enzim yang kekurangan dan menyebabkan tanda-tanda dan gejala porifiria.
Pemicunya antara lain:
1. Obat-obatan (paling sering adalah
barbiturat dan antibiotik sulfonamid. Pil KB dan obat penenang juga
dapat menyebabkan gejala-gejala)
2. Diet atau puasa
3. Merokok
4. Infeksi
5. Stres
6. Penggunaan alkohol
7. Menstruasi
8. Paparan sinar matahari
9. Kelebihan zat besi dalam tubuh
Porfirin yang berlebihan menyebabkan fotosensitivitas, dimana seseorang akan sangat peka terhadap sinar matahari. Hal ini terjadi karena jika terpapar cahaya dan oksigen, porfirin akan menghasilkan oksigen yang bermuatan dan tidak stabil, yang dapat merusak kulit.
Bisa terjadi kerusakan saraf yang menyebabkan nyeri atau bahkan kelumpuhan, jika ditemukan penumpukan dari asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen.
Terdapat adalah dua kategori umum porfiria yakni porifiria akut dan porifiria kulit :
1. Porfiria
akut. Penyakit porifiria menyebabkan gejala-gejala pada sistem saraf
dan kulit. Serangan porfiria akut jarang terjadi sebelum pubertas dan
sesudah menopause pada wanita. Tanda dan gejala dapat berlangsung satu
sampai dua minggu.
1. Insomnia
2. Kecemasan atau gelisah
3. Sakit perut parah
4. Sembelit
5. Muntah
6. Diare
7. Sakit di kaki, lengan, atau punggung
8. Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan atau kelumpuhan
9. Dehidrasi
10. Keringat berlebihan
11. Kejang
12. Kebingungan
13. Halusinasi
14. Disorientasi
15. Paranoia
16. Urin berwarna merah
17. Tekanan darah tinggi
2. Porfiria kulit. Penyakit porifiria kulit menyebabkan gejala kulit terlalu sensitif terhadap sinar matahari, tetapi tidak mempengaruhi sistem saraf. Beberapa bentuk porfiria kulit mulai menunjukkan tanda-tanda dan gejala ketika bayi atau masa kanak-kanak, yaitu:
1. Gatal
2. Nyeri dan kemerahan pada kulit (eritema)
3. Pembengkakan kulit (edema)
4. Kulit melepuh
5. Urin berwarna merah
Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Untuk memastikan diagnosa bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium, misalnya untuk mengukur kadar asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen dalam air kemih, atau kadar porfirin dalam darah.
Pengobatan porfiria akut berfokus untuk menghilangkan gejala. Mungkin
memerlukan rawat inap untuk kasus yang berat. Perawatannya termasuk:
1. Menghentikan obat yang dapat telah memicu gejala
2. Obat untuk mengontrol nyeri
3. Memberikan pengobatan infeksi atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala
4. Pemberian infus gula (glukosa) untuk menjaga asupan karbohidrat
5. Cairan infus untuk memerangi dehidrasi
6. Suntikan hemin atau hePorfiria, Kulit Melepuh Terkena Sinar Matahari
Pengobatan
porfiria kulit berfokus pada mengurangi jumlah porfirin dalam tubuh dan
untuk membantu menghilangkan gejala, meliputi:
1. Pengeluaran darah
untuk mengurangi zat besi dalam tubuh sehingga menurunkan kadar
porfirin. Mungkin perlu menjalani beberapa kali proses pengeluaran darah
sebelum masuk tahap penyembuhan.
2. Obat. Obat yang biasa
digunakan untuk mengobati malaria; hydroxychloroquine (Plaquenil) dan
chloroquine (Aralen), dapat menyerap kelebihan porfirin membantu tubuh
menyingkirkannya lebih cepat. Obat-obat ini umumnya digunakan hanya pada
orang yang tidak bisa mentolerir proses mengeluarkan darah.
3.
Beta karoten. Ini untuk pengobatan jangka panjang. Tubuh mengubah beta
karoten menjadi vitamin A yang diperlukan untuk kesehatan mata dan
kulit. Beta karoten dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar
matahari.
- T. Stig. Overview of Porphyria. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.