Penyebab Porfiria

Enzim-enzim yang berbeda bekerja pada tahap-tahap pembentukan heme. Jika terjadi kekurangan salah satu enzim tersebut, maka prekursor kimia heme akan terkumpul dalam jaringan (terutama dalam sumsum tulang atau hati). Prekursor-prekursor ini (termasuk asam delta-aminolevulenat, porfobilinogen dan porfirin) akan muncul dalam darah dan dibuang melalui air kemih atau tinja.

Semua jenis porfiria, kecuali porfiria kutanea tarda, bersifat herediter (merupakan penyakit keturunan). Semua penderita porfiria herediter memiliki kekurangan enzim yang sama. Tetapi mereka memiliki mutasi yang berbeda dalam gen untuk enzim tersebut, kecuali jika berasal dari keluarga yang sama.

Faktor lingkungan dapat memicu perkembangan tanda dan gejala pada beberapa jenis porfiria. Ketika terkena pemicunya, permintaan tubuh atas produksi heme meningkat. Hal ini akan menguasai enzim yang kekurangan dan menyebabkan tanda-tanda dan gejala porifiria.

Pemicunya antara lain:

• 1. Obat-obatan (paling sering adalah barbiturat dan antibiotik sulfonamid. Pil KB dan obat penenang juga dapat menyebabkan gejala-gejala)
• 2. Diet atau puasa
• 3. Merokok
• 4. Infeksi
• 5. Stres
• 6. Penggunaan alkohol
• 7. Menstruasi
• 8. Paparan sinar matahari
• 9. Kelebihan zat besi dalam tubuh

Gejala Porfiria

Porfirin yang berlebihan menyebabkan fotosensitivitas, dimana seseorang akan sangat peka terhadap sinar matahari. Hal ini terjadi karena jika terpapar cahaya dan oksigen, porfirin akan menghasilkan oksigen yang bermuatan dan tidak stabil, yang dapat merusak kulit.

Bisa terjadi kerusakan saraf yang menyebabkan nyeri atau bahkan kelumpuhan, jika ditemukan penumpukan dari asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen.

Terdapat adalah dua kategori umum porfiria yakni porifiria akut dan porifiria kulit :

1. Porfiria akut. Penyakit porifiria menyebabkan gejala-gejala pada sistem saraf dan kulit. Serangan porfiria akut jarang terjadi sebelum pubertas dan sesudah menopause pada wanita. Tanda dan gejala dapat berlangsung satu sampai dua minggu.

• Insomnia
• Kecemasan atau gelisah
• Sakit perut parah
• Sembelit
• Muntah
• Diare
• Sakit di kaki, lengan, atau punggung
• Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan atau kelumpuhan
• Dehidrasi
• Keringat berlebihan
• Kejang
• Kebingungan
• Halusinasi
• Disorientasi
• Paranoia
• Urin berwarna merah
• Tekanan darah tinggi

2. Porfiria kulit. Penyakit porifiria kulit menyebabkan gejala kulit terlalu sensitif terhadap sinar matahari, tetapi tidak mempengaruhi sistem saraf. Beberapa bentuk porfiria kulit mulai menunjukkan tanda-tanda dan gejala ketika bayi atau masa kanak-kanak, yaitu:

• Gatal
• Nyeri dan kemerahan pada kulit (eritema)
• Pembengkakan kulit (edema)
• Kulit melepuh
• Urin berwarna merah

Diagnosis Porfiria

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Untuk memastikan diagnosa bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium, misalnya untuk mengukur kadar asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen dalam air kemih, atau kadar porfirin dalam darah.

Pengobatan Porfiria

Pengobatan porfiria akut berfokus untuk menghilangkan gejala. Mungkin memerlukan rawat inap untuk kasus yang berat. Perawatannya termasuk:

• Menghentikan obat yang dapat telah memicu gejala
• Obat untuk mengontrol nyeri
• Memberikan pengobatan infeksi atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala
• Pemberian infus gula (glukosa) untuk menjaga asupan karbohidrat
• Cairan infus untuk memerangi dehidrasi
• Suntikan hemin atau hePorfiria, Kulit Melepuh Terkena Sinar Matahari

Pengobatan porfiria kulit berfokus pada mengurangi jumlah porfirin dalam tubuh dan untuk membantu menghilangkan gejala, meliputi:
1. Pengeluaran darah untuk mengurangi zat besi dalam tubuh sehingga menurunkan kadar porfirin. Mungkin perlu menjalani beberapa kali proses pengeluaran darah sebelum masuk tahap penyembuhan.

2. Obat. Obat yang biasa digunakan untuk mengobati malaria; hydroxychloroquine (Plaquenil) dan chloroquine (Aralen), dapat menyerap kelebihan porfirin membantu tubuh menyingkirkannya lebih cepat. Obat-obat ini umumnya digunakan hanya pada orang yang tidak bisa mentolerir proses mengeluarkan darah.

3. Beta karoten. Ini untuk pengobatan jangka panjang. Tubuh mengubah beta karoten menjadi vitamin A yang diperlukan untuk kesehatan mata dan kulit. Beta karoten dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar matahari.

Referensi:

• T. Stig. Overview of Porphyria. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.