Penyakit neoplasia endokrin multipel terjadi akibat adanya mutasi genetik.

PENYAKIT NEOPLASIA ENDOKRIN MULTIPEL TIPE I

Pada penyakit tipe I tumor tumbuh pada:

• Kelenjar paratiroid (kelenjar kecil yang terletak di dekat kelenjar tiroid)
• Pankreas
• Kelenjar hipofisis
  atau pada ketiga kelenjar tersebut.

Berbagai gangguan yang bisa ditemukan akibat peningkatan kadar hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tersebut antara lain:

• Peningkatan kadar kalsium dalam darah, sehingga bisa terjadi batu ginjal
• Penurunan kadar gula darah akibat peningkatan produksi insulin
• Peningkatan produksi asam lambung
• Diare berat, sampai bisa terjadi dehidrasi
• Gangguan menstruasi pada wanita atau impotensi pada pria
• Akromegali (pertumbuhan tulang yang berlebih)

Pada sekitar sepertiga kasus, tumor sel pankreas bersifat ganas dan kadang menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tetapi kanker ini tumbuh lebih lambat diabandingkan kanker pankreas lainnya.

PENYAKIT NEOPLASIA ENDOKRIN MULTIPEL TIPE IIA

Neoplasia endokrin multipel IIA bisa meliputi:

• Sejenis kanker tiroid yang jarang terjadi (karsinoma meduler tiroid)
• Feokromositoma (tumor kelenjar adrenal yang biasanya bersifat jinak)
• Kelenjar paratiroid yang terlalu aktif

Gejala yang bisa ditemukan antara lain:

• Peningkatan tekanan darah, bisa hilang timbul atau menetap, dan seringkali berat
• Peningkatan kadar kalsium dalam darah, sehingga bisa terjadi pembentukan batu ginjal dan kadang gagal ginjal

PENYAKIT NEOPLASIA ENDOKRIN MULTIPEL TIPE IIB

Neoplasia endokrin multipel tipe IIB bisa terdiri dari:

• Kanker tiroid meduler
• Feokromositoma
• Neuroma (pertumbuhan pada saraf)

Gejala yang bisa ditemukan antara lain:

• Benjolan pada selaput lendir, misalnya pada bibir, lidah, mulut, atau mata
• Gangguan saluran cerna, seperti konstipasi atau diare
• Kelainan tulang belakang, tulang kaki, dan tulang paha. Banyak penderita yang memiliki tulang anggota gerak yang panjang dan persendian yang longgar (sikap tubuh marfanoid).

Pemeriksaan genetik perlu dilakukan pada seseorang yang memiliki satu tumor yang diduga berhubungan dengan neoplasia endokrin multipel dan pada orang yang memiliki anggota keluarga telah terdiagnosis penyakit ini.

Belum ada pengobatan untuk semua jenis neoplasia endorkin multipel. Setiap tumor diobati secara individual, baik melalui pengangkatan maupun melalui perbaikan keseimbangan hormon. 

Referensi:

• Genetics Home Reference. Multiple Endocrine Neoplasia. 2006.
• P, A Daly; L, Landsberg. Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome. Merck Manual. 2008.