Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih lebih sering ditemukan dibanding kelainan bawaan lainnya. Kelainan bawaan yang menyebabkan sumbatan menyebabkan air kemih tertahan, sehingga bisa menyebabkan terjadinya infeksi atau pembentukan batu ginjal. Kelainan bawaan pada saluran kemih dan kelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari.

Kelainan Ginjal dan Ureter

Pada saat pembentukan ginjal bisa terjadi sejumlah kelainan:

• Ektopik : ginjal tidak terletak pada tempat yang seharusnya
• Malrotasi : ginjal berada pada posisi yang salah
• Horseshoe kidney : kedua ginjal bersatu
• Agenesis ginjal : ginjal tidak terbentuk
• Sindroma Potter : kedua ginjal tidak terbentuk
• Penyakit ginjal polikistik : ginjal mengandung banyak kista

Kelainan yang mungkin ditemukan pada ureter (saluran kemih yang menghubungkan ginjal dengan kandung kemih):

• Ekstra ureter
• Misplaced ureter
• Ureter yang melebar atau menyempit

Air kemih bisa mengalir balik dari kandung kemih ke dalam ureter yang abnormal, sehingga mudah terjadi infeksi ginjal (pielonefritis). Ureter yang menyempit bisa menghalangi aliran air kemih dari ginjal ke kandung kemih dan bisa menyebabkan ginjal membesar (hidronefrosis) serta menyebabkan kerusakan ginjal.

Horseshoe Kidney

Pada horseshoe kidney, ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda. Kelainan ini biasanya tidak menimbulkan gejala atau masalah dan seringkali tidak terdeteksi. Ginjal tapal kuda mungkin ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan rontgen atau USG di daerah ginjal yang dilakukan untuk keperluan lain.

Pada beberapa kasus, ginjal tapal kuda bisa menyebabkan gangguan pada pengaliran air kemih ke dalam ureter, sehingga meningkatkan risiko terjadinya infeksi ginjal dan gangguan fungsi ginjal. Jika timbul gangguan, maka keadaan ini bisa diperbaiki melalui pembedahan.

Ginjal Agenesis

Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal. Ginjal ini biasanya berukuran lebih besar dari normal. Dengan satu ginjal, seseorang masih bisa menjalani kehidupan yang normal. Tetapi ada 3 hal penting yang dapat membantu menjamin kesehatan ginjal:

• Katakan pada setiap dokter yang anda kunjungi bahwa Anda hanya memiliki satu ginjal.
• Untuk mengurangi kemungkinan terbentuknya batu ginjal, minum air putih sebanyak mungkin, karena batu dapat merusak ginjal.
• Lakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur.

Sindroma Potter

Sindroma Potter dan Fenotip Potter adalah suatu keadaan kompleks yang berhubungan dengan gagal ginjal bawaan dan oligohidramnion (cairan ketuban yang sedikit).

Fenotip Potter digambarkan sebagai suatu keadaan khas pada bayi baru lahir, dimana cairan ketuban sangat sedikit atau tidak ada. Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki pelindung yang cukup terhadap dinding rahim. Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal.

Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik), sehingga pada saat lahir, paru-paru tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Pada sindroma Potter, kelainan yang utama adalah gagal ginjal bawaan, baik karena kegagalan pembentukan ginjal (agenesis ginjal bilateral) maupun karena penyakit lain pada ginjal yang menyebabkan ginjal gagal berfungsi. Dalam keadaan normal, ginjal membentuk cairan ketuban (sebagai air kemih) dan tidak adanya cairan ketuban menyebabkan gambaran yang khas dari sindroma Potter.

Gejalanya berupa:

• Wajah Potter (kedua mata terpisah jauh, terdapat lipatan epikantus, pangkal hidung yang lebar, telinga yang rendah dan dagu yang tertarik ke belakang)
• Tidak terbentuk air kemih
• Gawat pernapasan

Diagnosis ditegakkan berdasarkan adanya fenotip Potter, oligohidramnion, gangguan pada paru-paru dan kelainan saluran kemih-kelamin.

Pemeriksaan yang bisa dilakukan:

• USG pada ibu hamil (menunjukkan oligohidramnion serta tidak adanya ginjal janin atau ginjal yang sangat abnormal)
• Rontgen perut bayi
• Rontgen paru-paru bayi
• Analisa gas darah

Pengobatan ditujukan untuk memperbaiki penyumbatan pada saluran kemih.

Kelainan Kandung Kemih

Sejumlah kelainan bawaan yang bisa ditemukan pada kandung kemih :

• Ekstrofi : kandung kemih tidak terbentuk secara sempurna sehingga terbuka ke permukaan perut
• Kelainan pada dinding kandung kemih, yaitu adanya kantung (divertikula) yang memungkinkan aliran kemih terhenti dan meningkatkan risiko terjadinya infeksi saluran kemih
• Penyempitan pada lubang kandung kemih yang tersambung ke uretra bisa menyebabkan pengosongan kandung kemih yang tidak sempurna. Aliran kemih menjadi lambat dan bisa terjadi infeksi
  Kelainan kandung kemih bisa diatasi dengan pembedahan

Kelainan Uretra

Uretra adalah saluran yang mengalirkan air kemih keluar tubuh. Uretra bisa abnormal atau tidak terbentuk. Pada anak laki-laki bisa ditemukan kelainan berikut:

• Hipospadia : lubang uretra berada pada penis bagian bawah
• Epispadia : uretra pada penis terbuka dan tidak tertutup seperti halnya sebuah tabung

Baik pada anak perempuan maupun anak laki-laki, penyempitan uretra bisa menyumbat aliran air kemih. Kelainan pada uretra bisa diperbaiki melalui pembedahan.

Hipospadia

Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis.

Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang bisa terjadi pada sekitar 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan chordee, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

Gejalanya adalah :

• Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis
• Penis melengkung ke bawah
• Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis
• Jika berkemih, anak harus duduk

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya.

Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan nanti. Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan.

Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual.

Epispadia

Epispadia adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.

Terdapat 3 jenis epispadia:

• Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis
• Seluruh uretra terbuka di sepanjang penis
• Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut

Gejalanya adalah:

• Lubang uretra terdapat di punggung penis
• Lubang uretra terdapat di sepanjang punggung penis

Untuk menilai beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut:

• Radiologis (IVP)
• USG sistem kemih-kelamin

Epispadia biasanya diperbaiki melalui pembedahan.