Penyebab Sindroma Marfan

Sindroma Marfan disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang menyebabkan gangguan dalam produksi protein yang disebut fibrillin. Fibrillin membantu menjaga kekuatan jaringan ikat. Jika terjadi gangguan, maka bisa terjadi perubahan pada bagian dari jaringan ikat yang membuat jaringan menjadi lemah. Efek ini terjadi pada tulang, sendi, jantung, pembuluh darah, dan mata.

Jaringan tubuh yang lemah bisa mengalami regangan atau bahkan robekan, misalnya pada pembuluh darah aorta yang melemah. Aorta bisa mengalami penonjolan atau bahkan robekan. Jaringan ikat yang berhubungan dengan struktur lain bisa melemah atau terlepas dari struktur tempatnya melekat, misalnya lensa mata atau retina yang bisa terlepas pada tempat perlekatannya yang normal.

Kelainan genetik ini juga menyebabkan pertumbuhan tulang panjang yang berlebihan. Hal ini menyebabkan penderita memiliki perawakan tubuh yang tinggi, dengan lengan dan kaki yang panjang.

Pada kebanyakan kasus, sindroma Marfan bersifat diturunkan dalam keluarga. Namun, sampai sekitar 30% penderita tidak memiliki riwayat gangguan ini pada keluarga. Pada kasus ini, sindroma Marfan diduga terjadi akibat adanya perubahan genetik yang baru.

Gejala Sindroma Marfan

Gejala-gejala sindroma Marfan bervariasi, mulai dari yang ringan sampai berat. Banyak orang dengan sindroma Marfan tidak pernah merasakan gejala. Pada beberapa orang gejala-gejala bisa baru muncul saat usia dewasa.

Kelainan pembuluh darah dan jantung :

• Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran dan terbentuknya aneurisma
• Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma
• Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta
• Prolaps katup mitral

Kelainan rangka tubuh :

• Penderita bertubuh tinggi dan kurus. Tinggi badan tidak sesuai dengan usianya dan juga lebih tinggi dari anggota keluarganya yang lain.
• Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang juga panjang, menyerupai laba-laba).
• Jika kedua lengan direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih panjang daripada tinggi badannya
• Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung/dada menonjol)
• Kifoskoliosis (punggung membungkuk disertai abnormalitas kelengkungan tulang belakang)
• Langit-langit mulut tinggi
• Kaki datar
• Gigi bertumpuk

Kelainan mata :

• Miopia (rabun jauh)
• Dislokasi (kelainan letak) lensa mata
• Ablasio retina (retina terlepas)

Diagnosis Sindroma Marfan

Dugaan adanya sindroma Marfan didasarkan dari gejala-gejala yang khas pada orang yang kurus dan memiliki tinggi badan yang tidak biasa atau pada orang yang memiliki riwayat sindroma Marfan pada keluarga.

Beberapa pemeriksaan dapat dilakukan secara rutin untuk memantau apakah terjadi komplikasi yang bisa menyebabkan gejala-gejala yang serius, misalnya :

• Echocardiography, untuk melihat apakah terdapat kelainan pada jantung dan aorta
• MRI (Magnetic Resonance Imaging), untuk melihat apakah terdapat kelainan pada jantung dan otak
• Foto sinar-x tangan, tulang belakang, panggul, dada, kaki, dan tengkorak untuk melihat apakah terdapat kelainan
• Pemeriksaan mata, sebaiknya dilakukan setiap tahun. Jika ditemukan adanya gangguan penglihatan, maka bisa segera dikoreksi

Pengobatan Sindroma Marfan

Tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan sindroma Marfan. Terapi difokuskan untuk mencegah dan memperbaiki berbagai komplikasi dari kelainan ini. Di masa lalu, orang-orang dengan sindroma Marfan jarang sekali yang dapat hidup sampai lebih dari usia 40 tahun. Saat ini, dengan monitoring rutin dan penanganan yang lebih baik, sebagian besar orang dengan sindroma Marfan bisa berharap untuk memiliki masa hidup yang lebih normal.

Obat-obatan

Obat-obat untuk menurunkan tekanan darah seringkali diberikan untuk membantu mencegah pelebaran aorta dan mengurangi risiko terjadinya robekan. Obat yang paling sering diberikan adalah golongan penghambat beta (beta blocker) yang membuat detak jantung menjadi lebih lambat dan kontraksi tidak terlalu kuat.

Terapi

Ada beberapa tindakan yang dapat dilakukan berdasarkan tanda dan gejala yang ada, misalnya :

• Perbaikan aorta. Jika diameter aorta membesar dengan cepat atau mencapai ukuran yang membahayakan (biasanya sekitar 5 cm), maka biasanya dianjurkan untuk dilakukan pembedahan untuk mengganti bagian aorta yang melebar dengan bahan sintetik. Tindakan ini bisa mencegah terjadinya robekan pada aorta yang mengancam nyawa.
• Terapi untuk kelainan kelengkungan tulang belakang (skoliosis). Sebagian penderita anak dan remaja dianjurkan untuk menggunakan alat penyangga tulang belakang (brace) sampai mencapai pertumbuhan yang lengkap. Jika kelengkungan tulang belakang terlalu besar, maka bisa dianjurkan untuk menjalani pembedahan untuk memperkuat tulang belakang.
• Perbaikan tulang dada. Jika tulang dada yang cekung menyebabkan gangguan dalam bernafas, maka bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk yang ada.
• Dislokasi lensa mata bisa diatasi secara efektif dengan pemakaian kacamata atau lensa kontak. Operasi untuk mengganti lensa mata juga bisa menjadi pilihan.
• Retina yang mengalami robekan atau terlepas dapat diperbaiki melalui pembedahan.

Referensi :

• G, Karen W. Marfan Syndrome. KidsHealth. 2011.
• Mayo Clinic. Marfan Syndrome. 2013.
• P, Frank. S, David D. Marfan Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.
• S, William C. Marfan Syndrome. Medicine Net. 2012.

Diperbarui 19 September 2023