Penyebab Pseudoxantoma Elastika

PXE merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosomal resesif. Kedua orang tua penderita merupakan pembawa gen PXE tetapi tidak menderita PXE. Anak yang lahir dari orang tua yang merupakan pembawa gen PXE memiliki risiko sebesar 25% untuk mengalami PXE. Anak yang tidak menderita PXE akan bersifat sebagai pembawa (karier) gen PXE. Jika tidak menikah dengan pembawa gen PXE juga, seorang karier gen PXE tidak akan menurunkan penyakit ini kepada anaknya.

Pada beberapa keluarga, penyakit ini diturunkan dalam pola autosomal dominan. Meskipun hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen PXE, tetapi penyakit ini akan diturunkan kepada anaknya. Setiap anak memiliki risiko sebesar 50% untuk mengalami PXE.

PXE menyebabkan kekakuan pada serat elastis, yang dalam keadaan normal ditemukan di berbagai jaringan seperti kulit, retina mata dan sistem jantung-pembuluh darah.

Pembuluh darah bisa menjadi mengeras, kehilangan kemampuan normalnya untuk melebar dan mengalirkan lebih banyak darah sesuai yang dibutuhkan. Keadaan ini juga membuat pembuluh darah tidak dapat berkontraksi. Kulit pada leher, ketiak, dan selangkangan pada akhirnya menjadi tebal, tidak elastis, dan longgar.

Gejala Pseudoxantoma Elastika

Manifestasi awal dari PXE adalah gambaran kulit yang berbintik-bintik, yang pada mulanya ditemukan di leher bagian samping, kemudian di daerah lipatan-lipatan (ketiak, lipatan lengan, selangkangan, belakang lutut). Bintil-bintil kecil berwarna kekuningan menyebabkan kulit tampak seperti kulit ayam yang baru dikuliti. Perubahan kulit biasanya pertama kali muncul pada usia 13 tahun (antara usia 2-20 tahun).

Beberapa tahun kemudian biasanya timbul kelainan pada mata. Pada usia 20-25 tahun, hampir semua penderita memiliki goresan angioid (robekan atau retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis). Goresan ini sendiri tidak menimbulkan kelainan maupun gangguan penglihatan, tetapi merupakan tempat untuk terjadinya perdarahan retina pada masa yang akan datang, yang biasanya terjadi pada saat penderita berusia diatas 45 tahun. Perdarahan retina biasanya terjadi di dalam makula (daerah pusat ketajaman penglihatan) dan menyebabkan gangguan penglihatan sentral tetapi tidak pernah menyebabkan kebutaan total.

Kelainan jantung dan pembuluh darah seringkali timbul setelah kelainan kulit dan mata; paling sering menyerang arteri perifer di lengan dan tungkai. Gejala yang paling sering ditemukan adalah klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olah raga berat). Selain itu bisa juga terjadi nyeri dada (angina). Rasa nyeri yang timbul disebabkan oleh aliran darah yang terlalu sedikit.

Tekanan di dalam pembuluh darah menjadi tinggi, sehingga bisa terjadi perdarahan, misalnya pada hidung (mimisan), atau bahkan pada rahim, usus, dan otak (stroke). Perdarahan bisa berlangsung untuk waktu yang lama. Selain itu, bisa juga terjadi serangan jantung.

Pada sekitar 10% penderita terjadi perdarahan lambung, yang biasanya terjadi secara tiba-tba dan cukup berat sehingga penderita harus dirawat dan mendapatkan transfusi darah. Pada beberapa kasus, untuk menghentikan perdarahan perlu dilakukan tindakan pembedahan.

Diagnosis Pseudoxantoma Elastika

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis biasanya dilakukan biopsi kulit.

Pengobatan Pseudoxantoma Elastika

Tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan pseudoxantoma elastika atau memperbaiki kelainan yang terjadi pada jaringan ikat.

Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk mencegah terjadinya komplikasi, misalnya :

• Hindari obat-obat yang dapat menyebabkan perdarahan pada lambung atau usus, seperti aspirin atau obat-obat anti peradangan non-steroid (NSAID).
• Hindari olahraga yang memerlukan kontak fisik karena berisiko terjadinya cedera pada mata.
• Pemberian obat untuk mengatasi klaudikasio intermiten.

Referensi :

• P, Frank. S, David D. Pseudoxanthoma Elasticum. Merck Manual Handbook. 2008.
• S, William C. Pseudoxanthoma Elasticum. Medicine Net. 2007.

Diperbarui 20 September 2023