Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Mutasi atau perubahan gen dapat menyebabkan Osteogenesis Imperfekta . Gen membawa informasi yang menentukan ciri-ciri apa yang diturunkan kepada anak dari orang tua. Kita mempunyai dua salinan dari sebagian besar gen, satu dari masing-masing orang tua.

Dalam bentuk yang paling umum, penderita Osteogenesis Imperfekta memiliki gen yang membawa instruksi yang salah dalam satu salinan gen untuk membuat kolagen, suatu zat yang membuat tulang kuat. Gen tersebut menyebabkan tubuh tidak menghasilkan cukup kolagen atau kolagen tidak bekerja dengan baik. Hal ini menyebabkan tulang lemah sehingga mudah patah.

Kebanyakan orang dengan Osteogenesis Imperfekta mewarisi gen ini dari salah satu orang tua atau gen ini muncul untuk pertama kalinya pada orang tersebut. Dalam bentuk lain, anak harus mewarisi mutasi gen dari kedua orang tuanya. Orang tua tidak harus menderita Osteogenesis Imperfekta untuk mewariskan gen penyebabnya. Terkadang, tidak ada orang tua yang mewariskan gen tersebut. Sebaliknya, gen tersebut berhenti bekerja dengan sendirinya sebelum anak tersebut lahir.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala osteogenesis imperfecta bervariasi, mulai dari yang ringan sampai yang berat. Sebagian besar orang dengan osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang rapuh, dan sekitar 50-65% penderita mengalami gangguan pendengaran.

Ada beberapa tipe osteogenesis imperfecta :

• Tipe I

Tipe ini adalah yang paling ringan. Tanda dan gejala yang ditemukan pada beberapa penderita hanya berupa sklera mata yang berwarna biru, serta nyeri pada tulang dan otot akibat hipermobilitas sendi. Pada masa kanak-kanak bisa terjadi patah tulang berulang.

• Tipe II (Osteogenesis imperfecta kongenital)

Tipe ini adalah yang paling berat dan mematikan. Sklera mata berwarna biru. Terjadi patah tulang multipel kongenital yang menyebabkan pemendekan pada alat gerak. Tulang kepala lunak, sehingga jaringan otak kurang terlindungi dari tekanan yang didapat saat proses persalinan. Bayi bisa mengalami perdarahan di dalam kepala atau lahir mati. Bayi baru lahir bisa meninggal dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah dilahirkan.

• Tipe III

Tipe ini adalah bentuk osteogenesis imperfecta yang paling berat, namun tidak mematikan. Tulang mudah patah setelah mendapatkan trauma yang sangat ringan, biasanya saat anak mulai berjalan. Penderita dengan gangguan tipe III mengalami patah tulang multipel berulang dan memiliki perawakan yang pendek. Sering terjadi kelainan bentuk dada dengan ukuran kepala yang besar dengan wajah berbentuk segitiga. Warna sklera mata bervariasi.

• Tipe IV

Tipe ini adalah bentuk osteogenesis imperfecta dengan tingkat keparahan yang sedang. Harapan hidup penderita tinggi. Tulang mudah patah saat masa kanak-kanak. Warna sklera biasanya normal. Penderita memiliki tinggi tubuh yang sedang-pendek.

Selain itu, anak-anak dengan osteogenesis imperfecta terkadang bisa mengalami gangguan jantung dan paru.

• Tipe VI

Sangat langka. Gejalanya sedang. Mirip dengan tipe IV.

• Tipe VII.

Mungkin seperti tipe IV atau tipe II. Adalah umum untuk memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari biasanya. Juga umum untuk memiliki lengan atas dan tulang paha yang lebih pendek dari biasanya. 

• Tipe VIII

Mirip dengan tipe II dan III. Tulang yang sangat lunak dan masalah pertumbuhan yang parah.

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Pemeriksaan sinar-x dapat menunjukkan adanya kelainan pada struktur tulang yang menunjukkan adanya osteogenesis imperfecta. Pengambilan jaringan kulit untuk diperiksakan dibawah mikroskop (biopsi) atau untuk menumbuhkan suatu jenis sel-sel jaringan ikat (fibroblas) pada media kultur dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis .

Bentuk osteogenesis imperfecta yang sangat berat dan mematikan bisa dideteksi pada wanita hamil saat pemeriksaan ultrasonografi. Pemeriksaan audiometri seringkali dilakukan saat masa kanak-kanak untuk mengevaluasi pendengaran.

Penanganan Osteogenesis Imperfecta

Tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah kelainan bentuk dan patah tulang. Dan, ketika anak bertambah besar, anak dapat mandiri .

Penanganan yang dilakukan , berupa :

• Pemberian obat golongan bifosfonat, untuk menguatkan tulang.
• Pemberian hormon pertumbuhan, untuk anak-anak dengan osteogenesis imperfecta tipe tertentu.
• Penanganan untuk tulang yang patah.

Pada osteogenesis imperfecta, tulang yang patah bisa mengalami kelainan bentuk (deformitas) atau gagal tumbuh. Akibatnya, anak-anak yang mengalami banyak patah tulang bisa mengalami kekerdilan dan seringkali memiliki kelainan bentuk tulang(deformitas). Tulang yang patah memerlukan stabilisasi dengan plat di dalamnya. Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu mencegah terjadinya patah tulang dan memperbaiki fungsi anggota tubuh yang mengalami patah tulang.

Referensi :

• P, Frank. S, David D. Osteogenesis Imperfecta. Merck Manual Handbook. 2008.
• P, Frank. S, David D. Osteogenesis Imperfecta. The Merck Manual. 2012.
• https://www-hopkinsmedicine
• https://my-clevelandclinic-org

Diperbarui 6 September 2023