Penyebab Sindroma DiGeorge

Sindroma DiGeorge disebabkan oleh kelainan pada kromosom 22, yang didapat dari setiap orang tua (ayah dan ibu). Pada penderita sindroma DiGeorge, salah satu salinan kromosom 22 mengalami delesi sebagian segmen yang mengandung sekitar 30-40 gen.

Gejala Sindroma DiGeorge

Sumber : https://www.nejm.org

Berbagai kelainan yang dapat terjadi pada sindroma DiGeorge :

• Disfungsi kelenjar thymus. Pada anak-anak dengan sindroma DiGeorge, kelenjar thymus mungkin kecil atau menghilang sehingga menyebabkan gangguan imunitas tubuh dan terjadinya infeksi.
• Hipoparatiroidisme, yang menyebabkan kadar kalsium yang rendah dan fosfor yang tinggi di dalam darah. Akibatnya, bisa terjadi kejang otot (tetani).
• Kelainan jantung bawaan, yang menyebabkan kurangnya pasokan darah kaya oksigen ke seluruh tubuh, antara lain berupa adanya celah diantara bilik jantung (ventricular septal defect), trunkus arteriosis, dan tetralogi of fallot.
• Celah pada langit-langit mulut (sumbing), yang menyebabkan kesulitan untuk menelan atau berbicara.
• Ciri wajah tertentu, seperti telinga yang kecil dan terletak lebih rendah, kedua mata yang lebar, kelopak mata yang lebih besar sehingga menutupi mata lebih dari biasanya (hooded eyes), wajah yang relatif lebih panjang, adanya sebuah lekukan kecil pada bibir atas, rahang bawah yang lebih kecil dari normal, atau jembatan hidung yang tinggi dan lebar.
• Gangguan dalam proses belajar, tingkah laku, dan kesehatan mental, yang terjadi akibat gangguan perkembangan dan fungsi otak. Selain itu, sejumlah anak juga mengalami berbagai gangguan lain, seperti gangguan atensi dan hiperaktifitas atau autisme. Dalam perjalanan hidupnya, penderita juga lebih berisiko untuk mengalami gangguan kesehatan mental, seperti depresi, gangguan cemas, skizofrenia, dan gangguan kejiwaan lainnya.
• Kelainan autoimun. Penderita yang memiliki imunitas tubuh yang buruk saat anak-anak, bisa memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terjadi gangguan autoimun, seperti rehumatoid arthritis dan penyakit Graves.
• Masalah lainnya. Sejumlah kondisi medis lain dapat berkaitan dengan sindroma DiGeorge, meliputi gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, gangguan fungsi ginjal, dan tubuh yang relatif pendek dibanding anggota keluarganya.

Diagnosis Sindroma DiGeorge

Diagnosa sindroma DiGeorge dibuat berdasarkan hasil pemeriksaan genetik. Kelainan-kelainan fisik, seperti kelainan jantung bawaan, yang berhubungan dengan sindroma DiGeorge dapat menjadi indikasi untuk dilakukannya pemeriksaan genetika.

Selain itu, bisa juga dilakukan juga pemeriksaan lainnya, seperti hitung jumlah limfosit, pemeriksaan kadar kalsium, atau rontgen dada untuk melihat bayangan kelenjar thymus.

Penanganan Sindroma DiGeorge

Belum ada pengobatan untuk sindroma DiGeorge. Pengobatan yang diberikan biasanya untuk mengkoreksi masalah-masalah yang ada, antara lain :

• Hipoparatiroidisme, biasanya dapat diatasi dengan pemberian suplemen Calcium , Vitamin D , dan diet rendah fosfor.
• Gangguan fungsi kelenjar thymus. Pada anak dengan gangguan fungsi kelenjar thymus yang ringan, mereka dapat mengikuti jadwal vaksinasi seperti biasa. Namun jika terdapat gangguan kelenjar thymus yang berat atau tidak ditemukan adanya kelenjar thymus, maka bisa dilakukan transplantasi jaringan thymus karena rentan terkena berbagai infeksi berat.
• Celah pada langit-langit mulut (sumbing) dapat diperbaiki dengan pembedahan.
• Kelainan jantung, perlu diperbaiki melalui pembedahan, sekaligus untuk memperbaiki sirkulasi darah.
• Gangguan perkembangan, diatasi dengan berbagai terapi penunjang, seperti terapi bicara, terapi okupasi untuk bisa melakukan kegiatan sehari-hari, serta terapi untuk mempelajari bagaimana bertingkah laku yang baik, keterampilan sosial, dan interpersonal.
• Kesehatan mental. Psikoterapi dan obat-obat psikiatri dapat diberikan jika anak dengan sindroma DiGeorge juga didiagnosa menderita ADHD, depresi, skizofrenia, atau gangguan mental / perilaku lainnya.

Pencegahan Sindroma DiGeorge

Pada beberapa kasus, sindroma DiGeorge dapat diturunkan dari orang tua yang terkena ke anaknya. Jika terdapat anggota keluarga yang didiagnosa menderita sindroma DiGeorge, maka dapat dilakukan pemeriksaan dan konseling genetik untuk anggota keluarga lainnya.

Referensi :

• Mayo Clinic. DiGeorge Syndrome. 2011.
• Rebecca H Buckley. DiGeorge Syndrome. Merck Manual. 2008.

Diperbarui 13 September 2023