Penyebab Hyperimmunoglobulin E Syndrome

Sindroma Hiper-Ig E sangat jarang terjadi. Sindroma ini bisa terjadi baik pada laki-laki maupun perempuan akibat adanya mutasi genetik.

Kebanyakan keluarga yang memiliki lebih dari satu anggota keluarga dengan sindroma ini mewarisi kelainan ini secara autosomal dominan. Namun, ada juga yang diturunkan secara autosomal resesif.

Gejala Hyperimmunoglobulin E Syndrome

Sindroma Hiper-IgE memiliki berbagai gejala klinis yang berhubungan dengan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Gejala-gejala ini meliputi eksim, abses, penumonia, infeksi jamur (Candida), peningkatan kadar IgE yang sangat tinggi, dan jumlah eosinofil yang tinggi.

• Pada bulan pertama setelah dilahirkan, sebagian besar penderita mengalami ruam pada kulit, terutama pada lipatan di belakang telinga, punggung, bokong, dan kulit kepala.
• Terdapat bisul yang biasanya tidak terasa panas, merah, atau sakit, sehingga penderita biasanya tidak segera menyadari dan mengobatinya.
• Infeksi saluran napas bagian atas dan infeksi telinga.
• Pneumonia berulang, yang bisa menyebabkan kerusakan pada jaringan paru
• Infeksi jamur kronis dan berulang pada membran mukosa, misalnya mulut dan dasar kuku.
• Kelainan pada rangka dan adanya ciri wajah tertentu, seperti dahi dan dagu yang menonjol, hidung yang lebar, dan kulit wajah yang tebal. Densitas tulang menurun, sehingga bisa mudah mengalami patah tulang. Kelengkungan tulang belakang tidak normal (skoliosis). Selain itu juga dapat terbentuk tulang iga tambahan yang abnormal.
• Kelainan pada gigi, yaitu adanya gigi susu yang menetap.
• Risiko untuk terjadinya keganasan, terutama limfoma, dan penyakit autoimun, seperti penyakit sistemik lupus eritematosus.

Sindorma Hiper-Ig E yang bersifat autosomal resesif dapat dibedakan dengan adanya infeksi virus pada kulit yang berat (misalnya oleh virus herpes simplex, virus herpes zoster, atau human papilloma virus) dan penyakit bisanya jarang mengenai sistem rangka tubuh.

Diganosis Hyperimmunoglobulin E Syndrome

Diagnosis sindroma Hiper-IgE berdasarkan pada gejala-gejala yang ada pada usia muda, serta pemeriksaan darah yang mendeteksi kadar IgE yang tinggi. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk melihat adanya gen yang abnormal.

Pengobatan Hyperimmunoglobulin E Syndrome

Pemberian antimikroba sebagai pencegahan terhadap infeksi (misalnya bakteri atau jamur) merupakan penanganan yang paling penting untuk sindroma Hiper-IgE. Eksim yang berat dapat diatasi misalnya dengan krim pelembab atau antiseptik untuk membantu penyembuhannya.

Abses kulit bisa memerlukan tindakan bedah kecil untuk mengeluarkan pus yang berada didalamnya, tetapi terkadang dapat dicegah dengan pemberian antibiotika oral.

Selain itu, transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan untuk penyakit imunodefisiensi primer yang berat.

Referensi:

• Rebecca H Buckley. Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome. Merck Manual. 2008.

Diperbarui 7 September 2023