Penyebab Ataxia Telangiectasia

Ataxia-telangectasia disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang menyebabkan gangguan pada limfosit T, sehingga terjadi ataxia serebelar progresif, telangiectasia (pelebaran pembuluh darah kecil) pada mata dan kulit, serta infeksi sinus dan saluran naPas berulang. Kelainan ini bersifat diturunkan (herediter).

Gejala Ataxia Telangiectasia

Onset terjadinya gejala dari kelainan ini bervariasi. Gejala yang bisa ditemukan:

• Pergerakan tidak terkoordinasi (ataxia), biasanya terjadi saat anak mulai berjalan. Gejala kemudian berkembang menjadi disabilitas berat. Penderita menjadi sulit berbicara, muncul gerakan choreoathetoid dan nystagmus, serta kelemahan otot yang biasanya berkembang menjadi atrofi otot.
• Kadang terjadi keterbelakangan mental.
• Pelebaran pembuluh darah kecil (teleangiectasia), biasanya baru ditemukan pada usia sekitar 4-6 tahun. Biasanya paling jelas pada konjungtiva mata, telinga, lipat siku, belakang lutut, dan kedua sisi leher.
• Infeksi sinus dan saluran napas berulang, yang bisa berkembang menjadi pneumonia, dan penyakit paru-paru lainnya.
• Risiko tinggi untuk terjadi kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker lambung.

Penderita biasanya memiliki kadar IgA dan IgE yang rendah, serta memiliki kelainan pada limfosit T. Selain itu pada penderita juga dapat terjadi ganguan pada sistem endokrin, seperti atrofi testis, tidak terbentuknya gonad, dan diabetes mellitus.

Sumber : https://en.wikipedia.org

Diagnosis Ataxia Telangiectasia

AT dicurigai setiap kali seorang anak mengalami tanda-tanda ataksia yang berarti jalan tidak stabil.

Pengujian Gen ATM dan mutasi genetik dapat diidentifikasi pada sekitar 90% orang dengan A-T. Tes berikut mungkin lebih membantu dalam menentukan apakah seseorang menderita AT atau jenis ataksia lainnya:

• Immunoblotting (pengujian protein ATM). Ini adalah tes terbaik untuk mendiagnosis AT. Hampir semua individu dengan AT akan memiliki jumlah protein yang sangat rendah atau tidak sama sekali yang dibuat oleh Gen ATM.
• Uji radiosensitivitas. Karena penderita AT memiliki sensitivitas yang meningkat terhadap radiasi, pengangkatan beberapa sel dan penanganan sampel dengan terapi radiasi dapat membantu menegakkan diagnosis. Diperlukan waktu hingga 3 bulan untuk mendapatkan hasil dari tes ini.
• Aktivitas ATM kinase. Tes ini melihat tingkat aktivitas protein yang dibuat oleh gen ATM. Sedikit atau tidak ada aktivitas berarti kemungkinan ada mutasi pada gen ATM.

Pengobatan Ataxia Telangiectasia

Pemberian antibiotika atau immunoglobulin intravena (melalui pembuluh darah) dapat membantu, tetapi belum ada terapi yang efektif untuk mengatasi kelainan dari sistem saraf pusat. Dengan demikian, progresi kelainan neurologis dapat menyebabkan kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya pada usia 30 tahun.

Referensi:

• B, Rebecca H. Ataxia-Telangiectasia. Merck Manual. 2008
• https://www.cancer.net
• https://www.ninds.nih.gov

Diperbarui 1 September 2023