Penyebab Gangguan Metabolisme Piruvat

Banyak enzim yang berperan dalam metabolisme piruvat. Kekurangan salah satu enzim ini bisa menyebabkan berbagai gangguan, tergantung dari enzim apa yang hilang. Kelainan enzim ini bersifat herediter atau diturunkan.

Gejala Gangguan Metabolisme Piruvat

Gejala-gejala bisa muncul kapan saja sejak bayi hingga dewasa. Olahraga dan infeksi bisa memperberat gejala yang ada, menyebabkan timbulnya asidosis laktat berat.

- Kekurangan Kompleks Piruvat Dehidrogenase

Kekurangan ini menyebabkan berbagai gejala yang bervariasi, mulai yang ringan hingga yang berat. Beberapa bayi baru lahir dengan gangguan ini memiliki malformasi otak. Anak lainnya tampak normal saat dilahirkan, tetapi kemudian mengalami gejala-gejala seperti kelemahan otot, kejang, koordinasi yang buruk, dan gangguan keseimbangan yang berat pada masa bayi atau kanak-kanak. Gangguan intelektual juga sering terjadi.

- Kekurangan Piruvat Karboksilase

Kekurangan enzim piruvat karboksilase sangat jarang terjadi. Kondisi ini menyebabkan gangguan atau hambatan produksi glukosa dari piruvat. Akibatnya asam laktat dan keton terakumulasi di dalam darah. Penyakit ini seringkali berakibat fatal. Anak-anak yang bertahan bisa mengalami kejang dan gangguan intelektual berat, meskipun ada juga anak yang hanya mengalami gejala-gejala ringan.

Diagnosis Gangguan Metabolisme Piruvat

Gangguan ini didiagnosis dengan mengukur aktivitas enzim di dalam sel-sel hati atau kulit.

Pengobatan Gangguan Metabolisme Piruvat

• Kekurangan Kompleks Piruvat Dehidrogenase

Kelainan ini tidak bisa disembuhkan, tetapi beberapa anak bisa dibantu dengan mengatur pola makan yang tinggi lemak dan rendah karbohidrat.

• Kekurangan Piruvat Karboksilase

Tidak ada pengobatan untuk kelainan ini, tetapi sebagian anak bisa dibantu dengan mengatur pola makan, yaitu sering makan karbohidrat dan membatasi asupan protein.

Referensi:

• Lee M Sanders. Disorders of Carbohydrate Metabolism. Merck Manual. 2009.

Diperbarui 29 Agustus 2023