Penyebab Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini kebanyakan terjadi pada keluarga yang berasal dari Yahudi Eropa Timur.

Penyakit ini merupakan salah satu bentuk kelainan penyimpanan lemak yang fatal, yang berhubungan dengan kelainan genetik, dimana terjadi gangguan pada enzim beta-hexosaminidase yang mengkatalisa biodegradasi asam lemak, seperti gangliosida.

Penyakit Tay Sachs merupakan kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif. Jika kedua orang tua merupakan pembawa gen yang mengalami kelainan, maka terdapat risiko sebesar 25% untuk mendapatkan anak dengan penyakit Tay-Sachs pada setiap kehamilan. Anak yang terkena mendapatkan gen yang mengalami kelainan dari kedua orang tuanya. Jika hanya satu orang tua yang menurunkan gen yang abnormal ke anaknya, maka anak tersebut disebut karier (pembawa). Anak tersebut tidak sakit, tetapi berpotensi untuk menurunkan penyakit tersebut ke anaknya di kemudian hari.

Gejala Penyakit Tay-Sachs

Pada usia sangat dini, anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami:

• retardasi mental (keterbelakangan mental)
• kelumpuhan (paralise)
• demensia (pikun)
• buta
• bintik cherry-red pada retina.

Anak-anak dengan penyakit ini akan menginggal pada usia 3-4 tahun.

Diagnosis Penyakit Tay-Sachs

Sebelum pembuahan, orang tua dapat mencari tahu apakah mereka membawa gen yang dapat menyebabkan penyakit tersebut. Selama kehamilan, penyakit Tay-Sachs dapat diidentifikasi pada janin dengan melekukan pemeriksaan villi chorionic atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).

Pengobatan Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.

Referensi:

• S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.
• Genetic and Classification of Tay-Sachs Disease. 2012. www.taysachsdisease.com