Penyebab Fenilketonuria

Fenilalanin yang berlebihan normalnya diubah menjadi tirosin (jenis asam amino yang lain) dan dibuang keluar tubuh. Tanpa enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin, fenilalanin terakumulasi di dalam darah dan bersifat toksik pada otak, sehingga menyebabkan gangguan intelektual.

Gejala Fenilketonuria

Bayi baru lahir dengan fenilketonuria jarang langsung memiliki gejala, meskipun terkadang mereka cenderung mengantuk dan sulit untuk makan. Jika tidak diatasi, bayi dengan fenilketonuria akan mengalami gangguan intelektual saat tahun-tahun pertama kehidupan, dan akhirnya menjadi semakin berat.

Gejala-gejala lain yang bisa ditemukan yaitu kejang, mual, muntah, ruam seperti eksim, kulit, mata dan rambut berwarna lebih terang daripada anggota keluarga yang lain, perilaku agresif atau suka mencederai diri sendiri, hiperaktif, dan kadang terdapat gejala-gejala psikiatri. Tubuh dan air kemih anak yang tidak diobati seringkali berbau seperti tikus, akibat adanya produk sampingan fenilalanin (asam fenilasetat) yang terdapat pada air kemih dan keringat.

Gejala-gejala lain yang bisa ditemukan:

• Gerakan menyentak-nyentak pada lengan dan tungkai
• Tremor
• Posisi tangan yang tidak biasa

Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.

Diagnosis Fenilketonuria

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tingginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.

Fenilketonuria terjadi pada sebagian besar kelompok etnis. Jika terdapat riwayat fenilketonuria pada keluarga, maka pemeriksaan amniosintesis atau contoh vili korionik dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk menentukan apakah janin terkena kelainan ini atau tidak.

Orangtua dan saudara kandung dari anak dengan fenilketonuria bisa diperiksa untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut atau tidak. Jika dua orang karier hendak memiliki anak, maka anak mereka berisiko lahir dengan kelainan tersebut sebesar 1:4.

Pengobatan Fenilketonuria

Anak dengan fenilketonuria harus membatasi makanan yang mengandung fenilalanin sejak dini, sehingga ia bisa tumbuh dengan normal. Pembatasan makan yang dimulai setelah usia 2-3 tahun bisa mengendalikan kejang dan hiperaktivitas pada anak, serta meningkatkan IQ anak pada akhirnya, tetapi tidak dapat memulihkan gangguan intelektual pada anak.

Untuk mencegah terjadinya gangguan intelektual, anak dengan fenilketonuria harus membatasi asupan fenilalanin sejak minggu-minggu pertama kehidupan (tetapi tidak menghilangkannya sama sekali, karena manusia tetap membutuhkan sedikit fenilalanin untuk hidup). Namun, karena semua sumber protein alami mengandung fenilalanin yang terlalu banyak untuk anak dengan fenilketonuria, maka penderita tidak boleh mengkonsumsi makanan seperti daging, susu, atau makanan umum lainnya yang mengandung protein. Sebaliknya, mereka harus mengkonsumsi berbagai jenis makanan olahan, yang khusus dibuat bebas fenilalanin. Penderita masih boleh mengkonsumsi makanan alami yang rendah protein, seperti buah, sayur, dan sejumlah kecil sereal gandum tertentu.

Pengcegahan Fenilketonuria

Pembatasan asupan fenilalanin pada makanan harus dilanjutkan seumur hidup, karena jika tidak maka bisa menurunkan inteligensi dan bisa terjadi gangguan neurologis dan mental.

Referensi:

• L, Kimberly G. Phenylketonuria. Medline Plus. 2011. 
• S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009. 
• www-mayoclinic-org.translate.goog/

Diperbarui 29 Agustus 2023