Penyebab Xantomatosis Serebrotendinosa

Xantomatosis Serebrotendinosa merupakan kelainan penyimpanan lemak yang mengenai berbagai area pada tubuh. Kelainan ini berhubungan dengan adanya mutasi gen. Orang-orang dengan kelainan ini tidak dapat memecahkan lipid tertentu dengan efektif, terutama berbagai bentuk kolesterol, sehingga lemak-lemak ini terakumulasi pada berbagai area di tubuh.

Xantomatosis mengarah pada pembentukan nodul lemak berwarna kuning (xantoma). Serebrotendinosa menunjuk pada lokasi-lokasi khas dari xantoma (serebro berarti otak dan tendinosa berarti jaringan penghubung, yang disebut tendon, yang menghubungkan otot dengan tulang).

Gejala Xantomatosis Serebrotendinosa

Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan:

• pergerakan yang tidak terkendali
• demensia (pikun)
• katarak
• pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendon 

Gejala-gejala ini seringkali baru muncul pada saat penderita berusia diatas 30 tahun.

Diagnosis Xantomatosis Serebrotendinosa

Dugaan akan adanya Xantomatosis Serebrotendinosa dibuat berdasarkan gejala-gejala yang ada, dan untuk mendiagnosis dapat dibantu dengan melihat riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan genetik.

Pengobatan Xantomatosis Serebrotendinosa

Bila gejala tersebut muncul lebih awal, pengobatan bisa membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang telah terjadi sebelumnya.

Referensi:

• S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.
• US National Library of Medicine. Cerebrotendinous Xanthomatosis. 2008.