Penyebab Penyakit Sel Sabit

Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang abnormal (hemoglobin S), sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Kondisi ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang berperan dalam pembentukan hemoglobin. Gen yang abnormal ini bersifat diturunkan dalam keluarga.

Gejala Penyakit Sel Sabit

Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah seseorang berusia 4 bulan, antara lain berupa:

• Anemia. Sel sabit bersifat rapuh, sehingga mudah pecah. Akibatnya, tidak terdapat sel darah merah yang cukup di dalam sirkulasi dan terjadi anemia.
• Episode nyeri berulang, atau disebut juga krisis sel sabit. Kondisi ini merupakan gejala utama anemia sel sabit. Rasa nyeri timbul saat sel darah merah yang berbentuk sabit menghambat aliran darah pada pembuluh darah kecil di dada, perut, tulang dan persendian. Intensitas nyeri yang muncul bervariasi dan bisa berlangsung selama beberapa jam sampai beberapa minggu.
• Pembengkakan pada tangan dan kaki, bisa merupakan tanda awal anemia sel sabit pada bayi. Pembengkakan disebabkan oleh terhambatnya aliran darah pada tangan dan kaki.
• Sering mengalami infeksi, karena sel sabit bisa merusak limpa, yaitu organ yang berperan dalam melawan infeksi.
• Terhambatnya pertumbuhan pada bayi dan anak, serta terlambatnya pubertas pada remaja.
• Gangguan penglihatan. Beberapa orang dengan anemia sel sabit bisa mengalami gangguan penglihatan. Pembuluh darah kecil yang memperdarahi mata bisa tersumbat oleh sel sabit, sehingga menyebabkan kerusakan pada retina mata.

Diagnosis Penyakit Sel Sabit

Pada pemeriksan contoh darah di bawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur.

Pengobatan Penyakit Sel Sabit

Belum ada penanganan yang bisa dilakukan untuk menyembuhkan sebagian besar orang dengan anemia sel sabit. Satu-satunya cara yang berpotensi untuk menyembuhkan anemia sel sabit adalah dengan transplantasi sumsum tulang. Namun, bukan merupakan hal yang mudah untuk mendapatkan donor dan tindakan ini juga memiliki risiko yang serius, termasuk kematian.

Penanganan biasanya diberikan untuk mengatasi gejala dan membantu mencegah masalah lebih lanjut yang berhubungan dengan anemia sel sabit. Orang-orang dengan anemia sel sabit harus memeriksakan diri secara teratur ke dokter untuk memantau jumlah sel darah merah dan kondisi kesehatannya.

Beberapa hal yang bisa dilakukan antara lain:

• Mencegah terjadinya krisis, misalnya dengan:
  • Menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah
  • Segera memeriksakan diri ke dokter meskipun hanya mengalami penyakit ringan
  • Imunisasi rutin untuk mencegah infeksi
• Mengendalikan anemia dan mengatasi gejala. Krisis sel sabit membutuhkan perawatan di rumah sakit. Transfusi mungkin diperlukan jika anemia yang terjadi cukup berat. Pengobatan juga diperlukan untuk mengatasi penyakit yang menyebabkan terjadinya krisis.

Komplikasi Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh. Sebagian dampaknya bersifat akut (tiba-tiba) dan sebagian kronis (berlangsung dalam waktu lama). Komplikasi sel sabit dimulai di usia muda dan berlangsung seumur hidup.

• Nyeri

Nyeri adalah komplikasi yang paling sering. Sel-sel sabit yang melalui pembuluh darha dapat tersangkut dan menghambat aliran darah, yang menyebabkan nyeri. Anda juga dapat mengalami krisis nyeri, yang disebut dengan krisis sel sabut, krisis vaso-oklusif atau episode vaso-oklusif.  Krisis nyeri ini dapat ringan atau berat dan dapat terjadi tiba-tiba. Krisis nyeri paling sering dirasakan di dada, punggung, tungkai bawah dan lendan. Nyeri kronis juga dapat terjadi, yaitu ketika nyeri dirasakan lebih dari enam bulan.

• Anemia

• Sindroma Dada Akut

Merupakan kondisi mengancam nyawa. Kondisi ini dapat menyebabkan cedera paru, sulit bernapas dan aliran oksigen yang rendah ke seluruh tubuh. Komplikasi ini terjadi ketika sel-sel sabit menghambat darah dan iksigen yang menuju paru.

• Bekuan Darah

Sel-sel sabut membuat darah mudah membeku, sehingga meningkatkan kemungkinan terbentuknya bekuan darah di vena dalam (deep vein thrombosis, DVT). DVT dapat terlepas dan terbawa ke paru-paru (emboli pulmonal).

• Stroke

Bila aliran darah di otak terhambat, otak akan kekurangan oksigen dan tidak dapat bekerja dengan normal dan terjadi stroke.

• Gangguan Penglihatan

Sumbatan darah juga dapat terjadi di mata (retina). Pada awalnya mungkin tidak ada gejala, namun secara tiba-tiba terjadi gangguan penglihatan dan dapat terjadi kebutaan permanen.

• Priapism

Sel-sel sabit di penis dapat menyebabkan ereksi terus menerus yang nyeri (priapismus). Selain itu, priapismus dapat menyebabkan kerusakan permanen dan disfungsi ereksi. Priapismus yang berlangsung lebih dari empat jam adalah kegawatdaruratan medis.

• Kerusakan dan Gagal Organ

Penderita penyakit sel sabit berisiko mengalami masalah pada jantung, paru, ginjal dan organ lainnya karena darah dan oksigen tidak tersalurkan dengan baik. Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan organ multipel.

Pencegahan Penyakit Sel Sabit

Jika seseorang memiliki anggota keluarga dengan penyakit sel sabit, maka sebaiknya ia melakukan konseling genetik sebelum memiliki keturunan. Konseling genetik bisa membantu seseorang mengetahui seberapa besar risiko untuk memiliki anak dengan anemia sel sabit.

Referensi:

• L, Alan E. Sickle Cell Disease. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.
• my.clevelandclinic.org. Sickle Cell Disease. 2023.
• www.mayoclinic.org. Sickle cell anemia. 2023.