Penyebab terjadinya Makroglobulinemia Waldenstrom belum diketahui.

Banyak penderita tidak menunjukkan gejala. Pada Makroglobulinemia Waldenstrom, gejala yang muncul berkaitan dengan banyaknya makroglobulin (Ig M) yang dihasilkan oleh sel-sel keganasan. Makroglobulin dalam jumlah berlebih ini mengentalkan plasma darah sehingga darah sulit melewati pembuluh darah kecil dan menyebabkan berkurangnya aliran darah ke kulit, jari tangan, jari kaki dan hidung.

Nekrosis ujung jari pada M. Waldenstrom (Sumber : www.trialx.com)

Gejala klinis Makroglobulinemia Waldenstrom mirip dengan gejala pada multipel myeloma, kecuali pada makroglobulinemia waldenstrom lebih sering ditemukan pembesaran limpa atau hati dan pada multipel myeloma lebih sering ditemukan gangguan pada tulang dan ginjal.

Makroglobulinemia Waldenstrom juga berkaitan dengan berapa besar penyakit mengenai sumsum tulang sehingga menyebabkan perubahan pada sel-sel darah.

Gejala yang bisa ditemukan antara lain : 

- perdarahan abnormal di kulit dan selaput lendir (misalnya perdarahan gusi, hidung dan saluran pencernaan)
- kelelahan
- kelemahan
- sakit kepala
- pusing
- penurunan kesadaran

Pengentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan peningkatan tekanan dalam otak. Pembuluh darah kecil di belakang mata bisa tersumbat dan bisa mengalami perdarahan, menyebabkan kerusakan retina dan gangguan penglihatan.

Terdapat pembesaran kelenjar getah bening, ruam kulit, pembesaran hati dan limfa, infeksi bakteri berulang dan anemia. Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu keadaan yang ditandai dengan adanya krioglobulin, yaitu antibodi abnormal yang membeku di dalam darah jika didinginkan dibawah suhu tubuh dan akan larut jika dihangatkan. Penderita krioglobulinemia menjadi sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena Raynaud, dimana tangan dan kakinya menjadi sangat nyeri dan warnanya menjadi keputihan jika terpapar oleh dingin.

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik. Beberapa pemeriksaan penunjang yang bisa dilakukan antara lain :

- Pemeriksaan darah dan air kemih, misalnya untuk melihat jumlah sel darah merah dan trombosit, serta jumlah antibodi Ig M. Pada pemeriksaan air kemih bisa ditemukan adanya protein Bence-Jones (pecahan antibodi yang abnormal).

- Biopsi sumsum tulang, untuk melihat perubahan sel-sel limfosit pada sumsum tulang.

- Rontgen / foto sinar-x, untuk melihat apakah ada gangguan yang mengenai tulang.

- CT scan, dapat dikombinasi dengan x-ray untuk melihat tulang dan jaringan lunak tubuh

Tidak semua penderita dengan protein Ig M membutuhkan terapi segera. Banyak penderita dengan kadar protein Ig M tinggi dan tanpa gejala tidak membutuhkan terapi untuk bertahun-tahun atau seterusnya. Makroglobulinemia Waldenstrom saat ini belum dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan.

Terapi yang diberikan antara lain berupa :

- Kemoterapi, untuk menyerang sel-sel abnormal sehingga mengurangi gangguan pada sumsum tulang dan menurunkan kadar protein abnormal. Kemoterapi bisa memperlambat pertumbuhan sel yang abnormal tetapi tidak menyembuhkan penyakit ini.

- Penggantian plasma (Plasmapheresis), dilakukan pada penderita yang darahnya mengental dan menyebabkan gangguan. Darah penderita akan dibersihkan dari protein Ig M yang abnormal dan plasma darah yang normal akan dikembalikan kepada penderita.

- Bioterapi. Terapi biologi dapat diberikan tunggal atau dikombinasi dengan kemoterapi. Bioterapi akan meningkatkan sistem imunitas tubuh untuk melawan kanker dan mengurangi efek samping beberapa terapi kanker tertentu.

PROGNOSIS

Perjalanan penyakit ini berbeda-beda pada setiap penderitanya. Walaupun tanpa pengobatan, banyak penderita yang bertahan hidup hingga 5 tahun atau lebih.

- International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation.

Waldenstrom Macroglobulinemia. 2013.

- Mayo Clinic. Waldenstrom Macroglobulinemia. 2013.

- G, Todd. Macroglobulinemia of Waldenstrom. Medline Plus. 2012.

- Karen Seiter. Waldenstrom Macroglobulinemia. Medscape. 2012.

- Myeloma Institute for Research and Therapy. Waldenstrom's Macroglobulinemia.

University of Arkansas. 2010.