Familial Adenomatous Polyposis

BEKTI RAHAYU

13 Februari 2024

Familial adenomatous polyposis merupakan suatu kelainan yang diturunkan dalam keluarga, dimana terdapat 100 atau lebih polip-polip pra-kanker yang terbentuk di seluruh usus besar dan rektum saat masa kanak-kanak atau remaja. Hampir pada semua penderita yang tidak mendapat pengobatan, polip akan berkembang menjadi kanker usus besar atau rektum (kanker kolorektal).

Orang-orang dengan familial adenomatous polyposis juga memiliki risiko yang lebih besar untuk mengalami kanker pada usus halus (duodenum), pankreas, tiroid, otak, dan hati, serta berbagai jenis tumor jinak pada bagian tubuh lainnya, seperti kulit, tulang tengkorak kepala, atau rahang.

Penyebab Familial adenomatous polyposis

Familial adenomatous polyposis disebabkan oleh adanya kelainan genetik. Sebagian besar penderita mewariskan kelainan genetik ini dari orang tuanya. Tetapi, pada sekitar 30% kasus, terjadi mutasi genetik spontan pada saat pembuahan.

Kelainan genetik ini menyebabkan tumbuhnya ratusan atau bahkan ribuan polip pada usus besar dan rektum. Polip-polip ini hampir semuanya akan berkembang menjadi kanker pada usia sekitar 40 tahun.

Gejala Familial adenomatous polyposis

Gejala-gejala familial adenomatous polyposis sama seperti gejala-gejala polip kolorektal lainnya. Sebagian besar penderita tidak mengalami gejala, tetapi beberapa penderita bisa mengalami perdarahan dari rektum. Namun, perdarahan biasanya hanya sedikit (bersifat mikroskopis).

Diagnosis Familial adenomatous polyposis

Pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain:

Pemeriksaan colok dubur untuk merasakan adanya polip pada rektum
Pemeriksaan darah samar dari tinja
Kolonoskopi, untuk memastikan diagnosis
Pemeriksaan genetik

Penanganan Familial adenomatous polyposis

Karena hampir semua penderita familial adenomatous polyposis akan berkembang menjadi kanker, maka biasanya penderita dianjurkan untuk segera dioperasi setelah terdiagnosa. Ada beberapa tindakan yang bisa dilakukan :

Pengangkatan seluruh usus besar dan rektum. Bagian ujung usus halus kemudian disambung ke dinding perut (ileostomi) untuk mengeluarkan kotoran.
Pengangkatan usus besar dan permukaan rektum. Bagian ujung usus halus kemudian dibentuk seperti kantung dan disambungkan ke anus, sehingga tidak diperlukan ileostomi.
Pengangkatan usus besar saja, kemudian bagian ujung usus halus disambung ke rektum. Rektum harus diperiksa secara berkala, sehingga jika terdapat polip yang baru, maka polip bisa segera diangkat. Namun, jika polip tampak tumbuh sangat cepat, maka rektum juga harus diangkat.

Setelah pembedahan, penderita juga perlu melakukan endoskopi secara berkala untuk melihat lambung dan usus halus bagian atas (duodenum), sehingga bisa diketahui apakah terdapat kanker atau tidak.