Miopati Miotonik adalah kelainan yang diturunkan dimana otot-otot tidak mampu mengendur (relaksasi) secara normal setelah berkontraksi, sehingga bisa menyebabkan kelemahan, kejang otot dan pemendekan otot (kontraktur).

Distrofi miotonik (penyakit Steinert) adalah penyakit yang diturunkan secara autosom dominan dan bisa terjadi pada pria dan wanita. Terjadi kelemahan dan ketegangan otot, otot-otot berkontraksi (mengkerut), terutama otot di tangan. Kelopak mata atas agak menutup.

Gejala bisa muncul pada usia berapa saja dan sifatnya bisa ringan sampai berat. Pada penyakit yang berat, penderita mengalami kelemahan otot yang luar biasa dan gejala lainnya, seperti katarak, buah pelir kecil, kebotakan sebelum waktunya, denyut jantung tidak teratur, diabetes dan keterbelakangan mental. Penderita biasanya meninggal dalam usia 50 tahun.

Miotonia kongenitalis (penyakit Thomsen) adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita. Gejala biasanya sudah muncul pada masa bayi. Tangan, tungkai dan kelopak mata menjadi sangat kaku karena otot tidak mampu mengendur. Kelemahan otot biasanya sangat minimal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan:

• penampilan anak yang khas
• ketidakmampuan untuk melakukan relaksasi dengan cepat setelah melakukan gerakan membuka dan menutup telapak tangan
• kontraksi yang menetap lama setelah dilakukan pengetukan pada suatu otot.

Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan elektromiogram.

Penyakit ini bisa diatasi dengan pemberian obat anti-konvulsan untuk mengurangi kekakuan otot dan kram; tetapi obat-obat tersebut bisa memiliki efek samping yang tidak diinginkan. Latihan teratur bisa membantu mempercepat pemulihan.