Penyebab Penyakit Gaucher

Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher bersifat resesif; penderita harus memiliki 2 gen abnormal untuk terjadinya gejala.

Gejala Penyakit Gaucher

Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit. Penimbunan glikosesrebrosid di dalam mata menyababkan bintik kuning yang disebut pinguekula. Penimbunan glukoserebrosid di dalam sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri. Penyakit ini memiliki 3 bentuk:

1. Tipe 1 : Bentuk dewasa menahun.
   Sebagian besar penderita penyakit Gaucher menunjukkan bentuk dewasa menahun. Terjadi pembesaran hati dan limpa disertai kelainan tulang. Paling sering terdiagnosa saat usia dewasa. Penyakit Gaucher tipe 1 dapat menyebabkan gangguan hati berat, termasuk peningkatan risiko terjadinya perdarahan pada saluran cerna dan esofagus, serta kanker hati. Selain itu gangguan neurologis juga dapat terjadi.
2. Tipe 2 : Bentuk infantil.
   Terjadi pada masa bayi. Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat. Leher dan punggung mereka menjadi kaku akibat kejang otot. Bayi-bayi ini biasanya akan meninggal dalam waktu 1 tahun.
3. Tipe 3 : Bentuk juvenil.
   Bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan kelainan sistem saraf yang berkembang secara lambat. Anak-anak yang dapat bertahan sampai masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.

Kelainan tulang dapat menyebabkan nyeri dan pembengkakan pada sendi. Pada kasus yang berat bisa terjadi anemia dan ketidakmampuan untuk menghasilkan sel-sel darah putih dan trombosit. Penderita tampak pucat, lemah, mudah terkena infeksi dan perdarahan yang berlebihan.

Diagnosis Penyakit Gaucher

Jika ditemukan pembesaran hati atau anemia dan dicurigai penyakit Gaucher, maka dilakukan biopsi hati atau sumsum tulang untuk memperkuat diagnosis. Diagnosis pada janin sebelum dilahirkan dapat dilakukan dengan memeriksa sel-sel yang diperoleh dari contoh vili korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).

Pengobatan Penyakit Gaucher

Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat tinggi, di mana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu. Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.

Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.

Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:

• mengobati anemia
• mengobati jumlah sel darah putih yang rendah
• mengobati jumlah trombosit yang rendah
• mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar

Referensi:

• S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.