Maple Syrup Urine Disease
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan defisiensi kompleks enzim (rantai cabang asam alfa-keto dehidrogenase) yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) tiga asam amino rantai cabang (BCAA) leusin, isoleusin dan valin, dalam tubuh.
Akibat dari kegagalan metabolisme ini adalah ketiga BCAA, beserta sejumlah produk sampingan beracunnya, (khususnya asam organiknya), semuanya terakumulasi secara tidak normal. Dalam bentuk MSUD klasik dan parah, konsentrasi BCAA dalam plasma mulai meningkat dalam beberapa jam setelah kelahiran. Jika tidak diobati, gejala mulai muncul, seringkali dalam 24-48 jam pertama kehidupan.
Empat jenis utama MSUD adalah:
- Klasik: Penyakit urin sirup maple klasik adalah jenis MSUD yang paling parah. Ini juga yang paling umum. Gejala biasanya timbul dalam tiga hari pertama kelahiran.
- Intermediate : MSUD jenis ini tidak separah MSUD klasik. Gejala biasanya muncul pada anak-anak berusia antara 5 bulan hingga 7 tahun.
- Intermiten: Anak-anak dengan MSUD intermiten berkembang seperti yang diharapkan sampai infeksi atau periode stres menimbulkan gejala muncul. Orang dengan MSUD intermiten biasanya dapat mentoleransi kadar ketiga asam amino yang lebih tinggi dibandingkan orang dengan MSUD klasik.
- Responsif terhadap tiamin: MSUD jenis ini merespons pengobatan dengan menggunakan vitamin B1 (tiamin) dosis tinggi dan diet terbatas. Dengan pengobatan, orang dengan MSUD yang responsif terhadap tiamin memiliki toleransi yang lebih tinggi terhadap ketiga asam amino tersebut.
Penyebab Maple syrup urine disease
Penyebab Maple Syrup Urine Disease
MSUD diwariskan melalui keluarga. Seorang anak dilahirkan dengan MSUD ketika kedua orang tuanya membawa tiga mutasi gen tertentu dan anak mereka mewarisi salinan gen yang diubah ini – satu salinan dari setiap orang tua. Mutasi ini mengakibatkan sedikit atau tidak ada aktivitas enzim yang dibutuhkan untuk memecah tiga asam amino spesifik yang terdapat dalam makanan kaya protein. Ketiga asam amino spesifik ini adalah leusin, isoleusin, dan valin.
Tanpa enzim yang dibutuhkan, ketiga asam amino akan menumpuk dan begitu pula produk sampingan beracunnya (disebut asam keto). Hal ini menyebabkan masalah kesehatan serius yang terlihat di MSUD. MSUD lebih sering terjadi pada komunitas yang memiliki sedikit variasi genetik (seperti komunitas Mennonite di Amerika Serikat). Kelompok-kelompok ini memiliki konsentrasi lebih tinggi dari orang-orang yang merupakan pembawa gen yang bermutasi.
Gejala Maple syrup urine disease
Gejala Maple Syrup Urine Disease
Gejala MSUD klasik muncul pada bayi baru lahir dalam waktu 48 jam setelah lahir. Pada anak yang lebih besar, tanda-tanda MSUD tingkat menengah, intermiten dan responsif terhadap tiamin biasanya berkembang sebelum usia tujuh tahun.
Keempat jenis MSUD memiliki gejala antara lain:
- Urine, keringat, atau kotoran telinga yang berbau seperti sirup maple atau gula gosong.
- Makan buruk, muntah, kehilangan nafsu makan, mudah tersinggung.
- Lesu atau lemah.
- Perubahan tonus otot, tonus otot buruk, ketegangan otot, gerakan otot tidak normal, kejang yang menyebabkan kepala, leher, dan tulang belakang melengkung ke belakang.
- Keterlambatan perkembangan.
- Kejang, gagal napas, dan koma (seiring dengan perkembangan kondisi).
Diagnosis Maple syrup urine disease
Diagnosis Maple Syrup Urine Disease
Dokter mendiagnosis MSUD klasik dengan pemeriksaan tes darah segera setelah bayi lahir. Orang dengan MSUD tingkat intermediate, intermiten, atau responsif terhadap tiamin mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit sampai masa balita atau masa kanak-kanak. Dalam kasus ini, dokter mendiagnosis MSUD dengan tes darah dan menemukan bau khas gula/maple dari keringat dan urin mereka.
Pengujian genetik dari sel darah putih dalam darah kini dapat membantu memastikan diagnosis dan juga membantu mengidentifikasi jenis MSUD.
Penanganan Maple syrup urine disease
Pengobatan Maple Syrup Urine Disease
Dokter dapat menangani MSUD dengan mengontrol kadar tiga asam amino (leusin, isoleusin, dan valin) dalam tubuh pasien. Orang dengan MSUD harus selalu mengikuti diet ketat yang menyediakan nutrisi penting tetapi sangat membatasi jumlah ketiga asam amino tersebut (orang memang membutuhkan sejumlah kecil dari ketiga asam amino tersebut untuk pertumbuhan dan perkembangan normal). MSUD yang responsif terhadap tiamin dapat ditangani dengan vitamin B1 (tiamin) dosis tinggi dan diet ketat.
Sejak tahun 2004, transplantasi hati telah sangat berhasil dalam mengobati individu dengan MSUD klasik. Dengan hati yang baru, penderita MSUD dapat memproduksi enzim yang mereka butuhkan untuk memecah tiga asam amino yang menumpuk di dalam tubuh. Setelah transplantasi hati, penderita MSUD dapat mengonsumsi makanan yang tidak dibatasi, hidup tanpa gejala, dan menghindari masalah kognitif lebih lanjut. Orang dengan MSUD masih membawa gen kelainan tersebut dan oleh karena itu masih dapat menularkannya kepada keturunannya. Konseling genetik dianjurkan.
Informasi Produk Terkait Maple Syrup Urine Disease
Dokter Spesialis
Untuk informasi atau penanganan penyakit ini, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Referensi
Referensi:
- my.clevelandclinic.org/
- rarediseases.org/
Diperbarui 29 Agustus 2023