Penyebab Penyakit Niemann-Pick

Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.

Gejala Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick memiliki beberapa bentuk, tergantung dari beratnya kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentuk yang paling berat (tipe A), dimana terjadi kekurangan atau sama sekali tidak terdapat enzim. Penderita gagal tumbuh dengan normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak ini biasanya akan meninggal pada usia 3 tahun.

Anak-anak dengan penyakit tipe B mengalami pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening. Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental. Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.

Anak-anak dengan penyakit tipe C mengalami gejala-gejala berupa serangan kejang dan gangguan neurologis.

Diagnosis Penyakit Niemann-Pick

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil contoh villi chorionic atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban). Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati. 

Pengobatan Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.

Referensi:

• S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.