Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak).
Karena gen yang mengalami kelainan berada pada kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.
Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah. Kornea mata menjadi seperti berawan, mengakibatkan gangguan penglihatan. Nyeri seperti terbakar dapat terjadi pada lengan dan tungkai, dan penderita mungkin mengalami episode demam. Kematian terutama disebabkan oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stroke akibat tekanan darah tinggi.
Penyakit Fabry dapat didiagnosis pada janin dengan memeriksa contoh villi chorionic atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang menyelidiki suatu pengobatan di mana kekurangan enzim yang terjadi diganti melalui transfusi.
Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat pereda nyeri). Contoh obat pereda nyeri dan penurun demam adalah Paracetamol dan Ibuprofen. Efek samping paracetamol jarang terjadi, tetapi meskipun demikian overdosis obat paracetamol bisa menimbulkan efek yang serius. Oleh karena itu sebaiknya jangan melebihi dosis yang dianjurkan meskipun nyeri yang dialami lebih hebat. Bila rasa nyerinya masih belum hilang dalam waktu 3 hari, maka sebaiknya konsultasi ke dokter.
Referensi:
- S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.
