Penyebab Sitosterolemi

Sitosterolemia disebabkan oleh adanya mutasi genetik, sehingga kelainan ini bersifat diturunkan (inherited). Lemak yang berasal dari tumbuhan tidak dibentuk di dalam tubuh manusia, termasuk pada orang-orang dengan sitosterolemia. Lemak dari tumbuhan ini didapat dari makanan. Normalnya lemak dari tumbuhan kurang diserap dari saluran cerna dan lebih cenderung untuk dibuang.

Gangguan proses metabolik menyebabkan sitosterol menjadi banyak diserap dari saluran cerna, sekresi sitosterol dari hati turun, dan pembentukan kolesterol menjadi terganggu.

Gejala Sitosterolemi

Penimbunan lemak menyebabkan terjadinya:

• aterosklerosis, sehingga dapat terjadi penyakit pembuluh darah koroner dini 
• kelainan sel darah merah
• pengendapan lemak pada tendo (xantoma), sehingga dapat terjadi penurunan ruang gerak dengan kemungkinan adanya pembengkakan, kemerahan, dan rasa hangat pada sendi-sendi akibat arthritis

Diagnosis Sitosterolemi

Terdapat peningkatan kadar lemak yang berasal dari tumbuhan (misalnya phytosterol) pada darah dan berbagai jaringan tubuh. Pembuluh darah arteri dan xantoma pada penderita sitosterolemia mengandung lemak tumbuhan dalam jumlah besar, terutama sitosterol, stigmasterol, campesterol, dan turunannya.

Pengobatan Sitosterolemi

Seseorang yang didiagnosis sitosterolemia harus mengurangi asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, kacang-kacangan, alpukat, margarin, atau coklat. Selain itu, bisa juga digunakan Colestyramine resin untuk membantu menurunkan kadar lemak tumbuhan dalam darah.

Sitosterolemia yang tidak diobati meningkatan risiko kematian, terutama akibat penyakit jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat dinormalkan, dan xantoma dapat menghilang. Penderita juga harus memeriksakan diri ke dokter spesialis jantung.

Referensi:

• K, Mary. Sitosterolemia. 2004. www.rarediseases.about.com
• S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.
• S. Robert, et al. Sitosterolemia. Medscape. 2011.