Penyebab Porfiria Intermiten Akut

Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase. Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini tidak pernah menunjukkan gejala-gejala.

Faktor-faktor lain, seperti obat-obatan, hormon atau diet, dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan gejala-gejala. Berbagai obat (termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid) dapat menimbulkan serangan. Hormon (progesteron dan steroid lainnya), diet rendah kalori-rendah karbohidrat serta pemakaian alkohol yang berlebihan dapat mempercepat timbulnya gejala. Stress yang terjadi akibat infeksi, penyakit lain, pembedahan atau tekanan psikis juga kadang mempengaruhi terjadinya penyakit ini.

Biasanya pemicu serangan adalah kombinasi dari beberapa faktor tersebut. Kadang-kadang faktor penyebab serangan tidak diketahui.

Gejala Porfiria Intermiten Akut

Serangan biasanya timbul setelah pubertas dan lebih sering terjadi pada wanita. Nyeri perut merupakan gejala yang paling sering terjadi. Selain itu, bisa juga terjadi:

• Gejala-gejala saluran cerna, seperti mual, muntah, konstipasi (sembelit), diare, dan perut kembung.
• Gejala-gejala akibat gangguan sistem saraf, seperti kesulitan dalam berkemih, peningkatan denyut jantung, tekanan darah tinggi, kegelisahan, dan kelemahan otot. Kelemahan cepat menyebar ke seluruh otot, termasuk otot-otot pernapasan. Gemetar dan kejang juga dapat terjadi.

Pemulihan bisa terjadi dalam beberapa hari, walaupun penyembuhan total dari kelemahan otot yang berat memerlukan waktu sampai beberapa bulan atau tahun.

Diagnosis Porfiria Intermiten Akut

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Untuk memastikan diagnosis, bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium, antara lain untuk mengukur prekursor heme (asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen) dalam air kemih. Pemeriksaan juga dapat dilakukan pada keluarga yang tidak bergejala, untuk mengidentifikasi adanya karier.

Pengobatan Porfiria Intermiten Akut

Tujuan dari terapi serangan akut adalah untuk mengurangi pembentukan heme dan mengurangi produksi prekursor porfirin.

Glukosa dosis tinggi dapat menghambat sintesis heme dan bermanfaat untuk penanganan serangan ringan. Panduan dari United Kingdom merekomendasikan pemberian glukosa 5% dalam larutan natrium klorida 0.9%, diberikan secara intravena dengan kecepatan 2 L/24 jam. Larutan glukosa intravena dalam air (misalnya dekstrosa 5% atau 10%) harus dihindari karena dapat mencetuskan hiponatremia.

Pasien yang mengalami serangan berat, terutama dengan gejala neurologis berat, harus ditangani dengan hematin, dengan dosis 4 mg/Kg/hari selama 4 hari. Setelah terapi hematin dimulai, terapi glukosa tidak lagi diperlukan.

Pencegahan Porfiria Intermiten Akut

Serangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan mempertahankan asupan makanan yang baik dan menghindari obat-obatan yang dapat memicu serangan. Perilaku mengurangi makanan untuk menurunkan berat badan dengan cepat harus dihindari.

Referensi:

• emedicine.medscape.com/article/205220-treatment. 2023
• T, Stig. Acute Intermittent Porphyria. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.

(Diperbarui tanggal 6 September 2023)