Penyebab Penyakit Refsum

Adanya kelainan genetik yang menyebabkan defisiensi enzim tertentu yang mengkatalisasi metabolisme asam fitanik (komponen tumbuhan pada makanan) menyebabkan penimbunan asam fitanik pada tubuh.

Gejala Penyakit Refsum

Penimbunan asam fitanik menyebabkan:

• kerusakan saraf dan retina, sehingga dapat terjadi gangguan penglihatan, penurunan pendengaran, dan gangguan penciuman (anosmia) 
• pergerakan yang spastik (kaku) 
• perubahan pada tulang dan kulit (ichtyosis)

Diagnosis Penyakit Refsum

Diagnosis dipastikan dengan adanya peningkatan kadar asam fitanik pada serum.

Pengobatan Penyakit Refsum

Penanganan berupa mengurangi makanan yang mengandung asam fitanik, yaitu dengan menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis, yaitu suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah, dapat dilakukan. 

Referensi:

• F, Chin To. Peroxisomal Disorders. The Merck Manual. 2010.