Terdapat dua jenis penyakit imunodefisiensi:

- Primer (Kongenital/Bawaan)

Gangguan sistem kekebalan tubuh sudah ada sejak lahir dan biasanya bersifat diturunkan. Gejala-gejala kelainan ini mulai tampak saat masih bayi atau anak-anak.

Pada beberapa penyakit, terdapat penurunan jumlah sel darah putih; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih normal tetapi mengalami gangguan fungsi. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi terjadi kelainan pada komponen sistem kekebalan tubuh lainnya. 

Beberapa Penyakit Imunodefisiensi Kongenital

1. Gangguan pada limfosit B dan produksi antibodi, misalnya pada:
   - Common variable immunodeficiency 
   - Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi 
   - X-linked agammaglobulinemia
2. Gangguan pada limfosit, misalnya pada:
   - Kandidiasis mukokutaneus kronis 
   - Sindroma DiGeorge 
   - Ataksia-teleangiektasia 
   - Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat 
   - Sindroma Wiskott-Aldrich 
3. Kelainan pada fungsi fagosit 
   - Sindroma Chediak-Higashi 
   - Penyakit granulomatosa kronis  
4. Kelainan pada sistem komplemen, misalnya kekurangan C3, C6, C7, atau C8

- Sekunder (Didapat)

Gangguan sistem kekebalan tubuh belum ada saat lahir, dan baru terjadi kemudian. Penyakit imunodefisiensi ini bisa terjadi akibat pemakaian obat-obat tertentu, misalnya obat kemoterapi, atau akibat terkena penyakit lain, seperti diabetes atau infeksi HIV (human immunodeficiency virus). Penyakit imunodefisiensi sekunder lebih sering terjadi dibanding penyakit imunodefisiensi primer.

Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.

Beberapa penyakit atau keadaan yang dapat menyebabkan terjadinya gangguan sistem kekebalan tubuh:

• Kelainan darah, misalnya anemia aplastik, leukemia, penyakit sel sabit
• Semua jenis kanker, misalnya kanker otak, kanker paru-paru
• Penyakit yang diturunkan, misalnya sindroma down
• Penyakit infeksi, misalnya cacar air, campak, infeksi HIV, infeksi virus Epstein Barr, infeksi Cytomegalovirus. Hampir setiap penyakit kronis yang berat menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan tubuh
• Gangguan sistem hormonal, misalnya diabetes mellitus. Pada diabetes mellitus, sel-sel darah putih tidak dapat berfungsi dengan baik jika kadar gula darah tinggi.
• Gangguan ginjal dan hati, misalnya gagal ginjal, hepatitis
• Gangguan muskuloskeletal, misalnya rheumatoid arthritis, SLE (Sistemik Lupus Erythematosus)
• Obat atau terapi tertentu, misalnya kortikosteroid, terapi radiasi, obat kemoterapi
• Gangguan limpa, karena limpa tidak hanya berfungsi menyaring dan menghancurkan bakteri dan mikroorganisme infeksius lainnya di dalam aliran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.
• Malnutrisi (kurang gizi)
• Kondisi lainnya, misalnya alkoholisme dan luka bakar

Penderita gangguan sistem kekebalan tubuh memiliki kecenderungan untuk sering terkena infeksi. Biasanya infeksi yang pertama kali dan sering terjadi adalah infeksi pada saluran napas. Kebanyakan penderita biasanya terkena infeksi bakteri yang berat, menetap, berulang, atau sampai menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi tenggorokan dapat berkembang menjadi pneumonia.

Infeksi pada kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan saluran pencernaan juga sering terjadi. Bayi atau anak kecil dapat mengalami diare kronis dan tidak dapat tumbuh kembang sesuai yang seharusnya. Semakin awal gejala muncul pada anak-anak, maka semakin berat penyakit imunodefisiensi yang diderita.

Banyak penderita gangguan sistem kekebalan tubuh yang mengalami penurunan berat badan. Gejala-gejala lainnya tergantung dari berat dan lamanya infeksi.

Dugaan adanya penyakit imunodefisiensi muncul ketika terjadi infeksi yang berat atau tidak biasa dan sering berulang, atau ketika terjadi infeksi berat yang disebabkan oleh suatu organisme yang normalnya tidak menyebabkan infeksi berat. Selain itu, penyakit imunodefisiensi juga ditandai dengan adanya:

• Respons yang buruk terhadap pengobatan
• Pemulihan yang lama atau tidak sempurna
• Munculnya jenis kanker tertentu
• Terkena infeksi oportunistik (misalnya infeksi jamur berulang)

Diagnosis dipastikan dengan melakukan pemeriksaan fisik dan penunjang. Dokter biasanya akan menanyakan kapan pertama kali penderita mulai mendapatkan infeksi-infeksi tersebut dan mencari faktor risiko, misalnya riwayat memakai obat-obat tertentu, terpapar oleh zat toksik tertentu, menderita diabetes, memiliki riwayat keluarga dengan penyakit imunodefisiensi, atau memiliki risiko terkena infeksi HIV.

Pemeriksaan laboratorium diperlukan untuk memastikan diagnosis dan menentukan jenis penyakit imunodefisiensi yang terjadi. Penderita yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit imunodefisiensi dapat menjalani pemeriksaan genetik untuk melihat apakah terdapat kelainan gen tertentu dan melihat kemungkinan penderita menurunkan kelainan tersebut pada anaknya.

Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan pemberian immunoglobulin secara teratur, biasanya dilakukan setiap bulan. Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan belum dapat mengobati penderita yang jumlah sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.

Antibiotika perlu segera diberikan pada penderita penyakit imunodefisiensi jika terjadi demam atau muncul tanda-tanda infeksi lainnya, atau sebelum penderita melakukan tindakan pembedahan atau penanganan gigi yang dapat membawa bakteri masuk ke dalam aliran darah.

Jika penyakit imunodefisiensi tidak mengganggu produksi antibodi, penderita dapat diberikan vaksinasi. Transplantasi sel induk (stem cell) dapat mengatasi sebagian penyakit imunodefisiensi, terutama penyakit imunodefisiensi gabungan berat.

Ada beberapa penyakit yang dapat dicegah untuk menyebabkan terjadinya penyakit imunodefisiensi, misalnya:

- Infeksi HIV

Infeksi HIV dapat dicegah dengan melakukan hubungan seksual yang aman, tidak berganti-ganti pasangan seksual, dan tidak menggunakan jarum suntik secara bergantian

- Kanker

Pengobatan kanker yang berhasil biasanya akan mengembalikan fungsi kekebalan tubuh kecuali penderita perlu melanjutkan penggunaan obat-obat imunosupresan.

- Diabetes

Kontrol gula darah yang baik dapat membantu sel-sel darah putih untuk berfungsi dengan baik sehingga dapat mencegah terjadinya infeksi.

Beberapa hal berikut ini dapat dilakukan pada penderita penyakit imunodefisiensi untuk mencegah dan mengurangi kejadian infeksi, antara lain:

• Mendapatkan terapi imunoglobulin secara teratur
• Memelihara pola hidup dan kebersihan tubuh yang baik, termasuk perawatan gigi yang baik
• Tidak makan makanan yang tidak atau setengah matang
• Mempertahankan gizi yang baik
• Minum hanya dari air minum yang dikemas baik
• Menghindari kontak dengan penderita penyakit menular

Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi. Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi, sebaiknya anggota keluarga yang lain melakukan pemeriksaan genetika.

Referensi:

• Rebecca H Buckley. Overview of Immunodeficiency Disorders. Merck Manual. 2008.