Penyebab Sindroma Klinefelter

Sindroma Klinefelter terjadi akibat kesalahan acak yang menyebabkan laki-laki dilahirkan dengan kromosom seks tambahan, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin seseorang.

Biasanya, sindroma Klinefelter terjadi karena adanya kromosom X tambahan pada setiap sel tubuh seorang pria (XXY). Kromosom X tambahan ini dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan. Beberapa pria dengan sindroma Klinefelter memiliki kromosom X tambahan hanya pada sebagian sel-sel tubuhnya (disebut sindroma Klinefelter mosaik).

Sindroma Klinefelter bukanlah kondisi yang diturunkan. Kromosom seks tambahan diakibatkan oleh kesalahan acak yang terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, atau setelah pembuahan.

Gejala Sindroma Klinefelter

Tanda dan gejala sindroma Klinefelter bervariasi sesuai dengan usia penderita.

Pada masa bayi, tanda dan gejala yang dapat ditemukan berupa :

• Kelemahan otot
• Perkembangan motorik yang lambat, lambat untuk duduk, merangkak, dan berjalan
• Keterlambatan dalam berbicara
• Tenang
• Testis bisa belum turun ke skrotum saat dilahirkan

Pada anak dan remaja, tanda dan gejala yang dapat ditemukan berupa :

• Lebih tinggi daripada orang-orang sebayanya
• Tungkai yang lebih panjang, badan yang lebih pendek, dan panggul yang lebih lebar, dibandingkan dengan anak laki-laki lain seusianya
• Pubertas tidak terjadi, terlambat, atau tidak sempurna
• Setelah pubertas, massa otot, rambut tubuh, dan rambut wajah lebih sedikit atau tipis dibandingkan dengan remaja lainnya
• Testis kecil
• Penis kecil
• Jaringan payudara membesar (gynecomastia)
• Tulang lemah
• Pemalu
• Kesulitan dalam mengungkapkan perasaan atau bersosialisasi
• Gangguan dalam membaca, menulis, mengeja, atau matematika
• Gangguan dalam memusatkan perhatian

Pada saat dewasa, tanda dan gejala yang dapat ditemukan berupa :

• Ketidaksuburan
• Testis dan penis yang kecil
• Perawakan lebih tinggi daripada pria rata-rata
• Tulang lemah
• Rambut tubuh dan wajah yang tipis atau sedikit
• Membesarnya jaringan payudara
• Menurunnya gairah seksual

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

Diagnosa Sindroma Klinefelter

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tanda, gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).

Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:

• Bayi masih berada dalam kandungan.
  Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
• Pada awal masa kanak-kanak.
  Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.
• Remaja.
  Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter.
• Dewasa.
  Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

Pengobatan Sindroma Klinefelter

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks pada sindroma Klinefelter, tetapi terapi yang diberikan dapat meminimalkan efek yang ditimbulkan. Semakin awal diagnosis dibuat dan terapi diberikan, maka efeknya akan semakin besar.

Terapi untuk sindroma Klinefelter dapat berupa :

- Terapi Testosteron. Pria dengan sindroma Klinefelter tidak dapat menghasilkan hormon testosteron dalam jumlah cukup. Untuk itu, pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darah secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka perlu dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon Testosteron tambahan.

Pemberian hormon testosteron pengganti membuat tubuh dapat menjalani perubahan yang normalnya terjadi saat pubertas, misalnya meningkatnya massa otot dan ukuran penis, bertambahnya rambut tubuh dan rambut wajah, serta suara yang lebih dalam. Terapi testosteron juga dapat memperbaiki densitas tulang dan mengurangi risiko terjadinya fraktur (patah tulang). Tetapi, terapi ini tidak dapat menambah ukuran testis ataupun memperbaiki ketidaksuburan. Pria dewasa dapat melakukan fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.

Terapi testosteron juga bisa membuat penderita menjadi lebih percaya diri, lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja, memiliki dorongan seksual yang lebih besar, pengendalian diri yang lebih baik, dapat berpikir lebih jernih, dan mengurangi tremor.

- Mengangkat jaringan payudara yang membesar (gynecomastia). Jaringan payudara yang berlebihan bisa diangkat melalui operasi plastik, sehingga memberikan bentuk dada pria yang lebih normal.

- Terapi bicara dan terapi fisik. Terapi ini dapat membantu anak dalam mengatasi gangguan dalam berbicara, berbahasa, dan kelemahan otot.

- Dukungan pendidikan. Beberapa anak laki-laki dengan sindroma Klinefelter mengalami gangguan dalam belajar dan membutuhkan bantuan tambahan.

- Terapi keluarga. Sebagian besar pria dewasa dengan sindroma Klinefelter tidak mampu untuk memberikan keturunan, karena tidak ada sperma yang dihasilkan pada testis. Namun, ada juga pria dengan sindroma Klinefelter yang masih bisa memproduksi sperma dalam jumlah minimal. Pria yang masih bisa menghasilkan sedikit sperma masih dapat memiliki keturunan dengan cara mengambil sperma dari testis dengan biopsi jarum dan menyuntikkan langsung ke sel telur pasangannya. Cara lain untuk memiliki anak adalah dengan melakukan adopsi atau melakukan pembuahan dengan sperma donor.

- Konseling psikologis. Sangat berat untuk seorang pria mengetahui bahwa dirinya memiliki kelainan ini dan mengalami infertilitas (ketidaksuburan). Untuk itu, terapi keluarga dan konseling dapat membantu untuk mengatasinya.

Referensi :

• Mayo Clinic. Klinefelter Syndrome. 2013.
• P, Nina N. Klinefelter Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

Diperbarui 18 September 2023