Penyebab Sindroma Fragile X

Sindroma fragile X terjadi pada sepertiga kasus dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan sepersepuluh kasus pada wanita. Keadaan ini terjadi pada 1 diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita.

Gejala-gejala sindroma fragile X disebabkan oleh adanya kelainan pada gen tertentu pada kromosom X. Sindroma fragile X diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orangtuanya.

Gejala Sindroma Fragile X

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindroma ini bisa memiliki gangguan fisik, intelektual, dan perilaku. Penampakan fisik seringkali kurang jelas, yaitu berupa perkembangan yang terlambat, telinga yang besar dan menonjol, dagu dan dahi yang menonjol, dan testis yang besar pada anak laki-laki (paling jelas terlihat saat pubertas). Selain itu, bisa juga ditemukan adanya kelenturan sendi yang abnormal dan penyakit jantung (prolaps katup mitral).

Anak-anak bisa memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Bisa terjadi autisme, termasuk pengulangan kata-kata dan perilaku, menghindari kontak mata, dan kecemasan dalam bersosialisasi. Penderita wanita bisa mengalami menopause pada pertengahan usia 30-an.

Kapan harus ke dokter ?

Segeralah konsultasi anak anda ke dokter, jika anda menilai kondisi tumbuh kembang anak berbeda dari kebanyakan anak.

Diagnosis Sindroma Fragile X

Sindroma fragile X bisa dideteksi melalui pemeriksaan DNA setelah dilahirkan, biasanya ketika anak usia sekolah atau saat remaja. Anak laki-laki dengan autisme dan gangguan intelektual harus diperiksa apakah terkena sindroma fragile X atau tidak.

Pengobatan Sindroma Fragile X

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma fragile X.

Penanganan dini yang bisa dilakukan berupa terapi bicara dan berbahasa, serta terapi okupasi. Terapi ini dapat membantu anak-anak dengan sindroma fragile X memaksimalkan kemampuan mereka.

Komplikasi Sindroma Fragile X

Anak-anak dengan sindroma fragile X biasanya memiliki gangguan pada tumbuh kembangnya, seperti:

• Keterlambatan bicara
• Gangguan pada keterampilan motorik
• Ucapan yang berulang-ulang dan tidak jelas (terutama pada anak laki-laki) perilaku seperti autisme
• Kontak mata yang buruk
• Kebiasaan mengigit tangan, mengepakkan tangan, dan sangat peka terhadap kebisingan atau keramaian

Prognosis Sindroma Fragile X

Sindroma fragile X merupakan kondisi yang berlangsung seumur hidup dan dapat mempengaruhi semua aspek kehidupan, termasuk sekolah, pekerjaan, serta kehidupan sosialnya.

Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 44 persen wanita dan 9 persen pria dengan sindroma fragile X dapat mencapai tingkat kemandirian saat mereka dewasa. Mayoritas wanita dengan sindroma fragile X memiliki prognosis yang baik ditandai dengan wanita dapat menyelesaikan pendidikan mereka hingga sekolah menengah atas dan memiliki pekerjaan paruh waktu. Sedangkan pada mayoritas pria membutuhkan bantuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari sebagai orang dewasa. Hanya sedikit pria yang dapat menyelesaikan pendidikan mereka hingga sekolah menengah atas atau berhasil mendapatkan pekerjaan penuh waktu.

Pencegahan Sindroma Fragile X

Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma fragile X, maka dianjurkan melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui resiko terjadinya sindroma yang sama pada keturunannya.

Referensi :

• Cleveland Clinic. Fragile X Syndrome. 2024
• P, Nina N. Fragile X Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.