.jpg)
Miopati kongenital (Congenital Myopathies) merupakan istilah yang kadang digunakan untuk berbagai gangguan neuromuskular yang telah ada sejak lahir, tetapi biasanya istilah ini terbatas untuk sekelompok gangguan otot primer yang menyebabkan hipotonia dan kelemahan sejak lahir atau saat masa bayi, serta hambatan perkembangan motorik saat masa kanak-kanak.
Penyebab Miopati Kongenital
Gangguan ini terjadi akibat adanya kelainan genetik yang berperan dalam perkembangan otot.
Gejala Miopati Kongenital
Ada beberapa jenis miopati kongenital yang paling sering ditemukan yaitu:
- Nemaline Myopathy
Nemaline myopathy merupakan miopati kongenital yang paling sering terjadi. Gangguan yang terjadi bisa bersifat ringan sampai berat. Pada kasus yang berat, penderita bisa mengalami kelemahan pada otot-otot pernafasan dan terjadi gagal nafas. Pada kasus yang sedang, penyakit menyebabkan kelemahan progresif pada otot-otot wajah, leher, tubuh, dan kaki. Penyakit yang ringan tidak bersifat progresif dan angka harapan hidup penderita normal.
- Core myopathies
Core myopathies ditandai dengan adanya hipotonia dan kelemahan otot proksimal yang ringan pada bayi baru lahir. Tetapi, terkadang gejala-gejala belum muncul sampai usia dewasa. Banyak penderita yang juga mengalami kelemahan pada otot wajah.
Kelemahan bersifat tidak progresif dan angka harapan hidup penderita normal. Tetapi beberapa penderita bisa mengalami gangguan yang berat dan perlu menggunakan kursi roda.
- Congenital fiber type disproportion myopathy
Gangguan ini menyebabkan hipotonia dan kelemahan pada wajah, leher, tubuh, dan anggota gerak yang seringkali disertai kelainan pada rangka dan bentuk tubuh. Sebagian besar anak yang terkena akan membaik seiring dengan bertambahnya usia, tetapi sebagian kecil bisa mengalami gagal napas.
Diagnosis Miopati Kongenital
Keempat jenis miopati bisa dibedakan berdasarkan gejala-gejala yang ada dan dipastikan dengan hasil pemeriksaan biopsi otot (contoh jaringan diambil untuk diteliti di bawah mikroskop).
Penanganan Miopati Kongenital
Tidak ada obat untuk miopati kongenital. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara adalah beberapa perawatan yang berupaya mendukung orang yang mengalami gejala.
Terapi gen dapat memberikan pengobatan untuk beberapa miopati bawaan.
Referensi:
- R, Michael. Congenital Myopathies. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.
- R, Michael. Congenital Myopathies. The Merck Manual. 2013.
- https://www.ninds.nih.gov
Diperbarui 8 September 2023
