Penyebab Degenerasi Kombinasi Subakut

Degenerasi Kombinasi Subakut disebabkan oleh kekurangan vitamin B12, yang biasanya juga menyebabkan anemia perniciosa. Biasanya, kekurangan tersebut tidak berhubungan dengan makanan tetapi akibat ketidakmampuan tubuh untuk menyerap vitamin B12.

Selain itu , adanya gangguan penyerapan vitamin B12 yang buruk atau penggunaan obat-obatan seperti metformin, penghambat pompa proton, dan dinitrogen oksida. Anemia yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya, ditambah dengan gejala neurologis, seharusnya meningkatkan kecurigaan adanya degenerasi gabungan subakut dan evaluasi untuk menyelidiki defisiensi vitamin B12 pada populasi yang rentan harus dilakukan.

Vitamin B12 diperlukan untuk pembentukan dan perawatan selubung myelin yang melapisi sel-sel saraf dan berfungsi untuk mempercepat transmisi sinyal saraf. Pada degenerasi kombinasi subakut, selubung saraf tersebut rusak, sehingga menyebabkan degenerasi serabut saraf sensorik dan motorik yang berasal dari medula spinalis. Otak, saraf pada mata, dan saraf tepi juga terkadang mengalami kerusakan.

Gejala Degenerasi Kombinasi Subakut

Gejala diawali dengan adanya rasa lemas menyeluruh. Adanya rasa kesemutan, sensasi seperti tertusuk jarum, dan rasa baal pada kedua tangan dan kaki. Sensasi ini cenderung menetap dan semakin memburuk. Penderita bisa tidak mampu untuk merasakan getaran dan kehilangan sensasi posisi tangan dan kakinya. Tangan dan kaki terasa kaku, gerakan menjadi kikuk, dan sulit untuk berjalan. Refleks-refleks dapat menurun, meningkat, atau hilang. Penglihatan dapat menurun.

Penderita dengan kelainan ini dapat menjadi irritable, apatis, gelisah, dan bingung. Emosi dapat berubah dengan cepat. Pada kasus yang jarang dapat terjadi demensia.

Diagnosis Degenerasi Kombinasi Subakut

Evaluasi awal pasien dengan gejala neurologis subakut dan anemia harus mencakup hitung darah lengkap, apusan tepi, dan kadar vitamin B12 dan folat serum.

Indeks spesifik seperti Mean Corpuscular Volume (MCV) dan Mean Corpuscular Konsentrasi hemoglobin akan menunjukkan anemia makrositik (MCV>100).  Neutrofil hipersegmentasi dan makro ovalosit terdapat pada apusan tepi. Perbedaan khas anemia megaloblastik adalah defisiensi folat . Namun, temuan neurologis jarang terjadi pada defisiensi folat. Peningkatan MMA dan peningkatan kadar homosistein akan menyingkirkan diagnosis defisiensi folat. Asam metilmalonat dianggap sebagai penanda defisiensi yang lebih akurat dibandingkan kadar homosistein atau kadar B12.

Evaluasi radiologi mencakup MRI tulang belakang lengkap, yang akan menunjukkan lesi hiperintens yang terlokalisasi pada kolom posterior sumsum tulang belakang, yang mungkin terlihat pada gambar T2 dari sumsum tulang belakang leher dan dada. Keterlibatan saluran lateral, meskipun terlihat secara klinis tapi jarang terlihat secara radiologis. 

Investigasi harus mencakup kemungkinan kekurangan makanan dan penyebab gastrointestinal seperti penyakit Crohn atau celiac. 

Pada pasien dengan riwayat penyakit autoimun, evaluasi yang mencakup antibodi anti faktor intrinsik diperlukan.

Pengobatan Degenerasi Kombinasi Subakut

Pengobatan Degenerasi Kombinasi Subakut pada sumsum tulang belakang adalah suplementasi vitamin B12 baik dalam bentuk oral atau parenteral.

Pemberian oral diindikasikan dalam kondisi di mana kekurangan vitamin B12 dalam makanan diidentifikasi sebagai penyebabnya. Pemberian parenteral adalah rute yang dipilih pada anemia simtomatik atau disfungsi neurologis berat.

Pemulihan lebih mungkin terjadi jika gangguan segera diobati sejak awal. Jika pengobatan diberikan pada beberapa minggu pertama sejak gejala-gejala muncul, kebanyakan orang dapat pulih dengan sempurna. Tetapi jika pengobatan ditunda, progresifitas gejala dapat melambat atau berhenti, tetapi jarang terjadi pemulihan yang sempurna dari fungsi-fungsi yang telah hilang.

Referensi :

• R, Michael. Subacute Combined Degeneration. Merck Manual Handbook. 2007.
• https://www-ncbi-nlm-nih-gov

Diperbarui 5 September 2023